Herança da esquizofrenia - os genes estão relacionados à esquizofrenia?

Os cientistas já detectaram pelo menos alguns genes que podem estar associados à ocorrência de esquizofrenia. Alguns relatórios dizem que as mutações levam a mudanças na quantidade de neurotransmissores no cérebro, enquanto outros argumentam que distúrbios genéticos podem prejudicar a plasticidade cerebral. A relação entre genes e esquizofrenia também pode ser evidenciada pelo fato de que se alguém da família de uma determinada pessoa sofre de esquizofrenia, ele ou ela tem um risco aumentado de desenvolver a doença.

A esquizofrenia é considerada uma das doenças psiquiátricas mais graves. Durante isso, toda a psique da pessoa doente torna-se desorganizada - daí o nome desta doença, pois deriva das palavras gregas schizein (dividir) e phren (mente).

Como a esquizofrenia pode comprometer a vida dos pacientes e por causa das dificuldades incomuns encontradas no tratamento da esquizofrenia, os cientistas ainda estão estudando os fatores subjacentes. Provavelmente não existe uma causa única e específica para a esquizofrenia - a etiologia desta unidade leva em consideração, e. infecções vivenciadas pelos pacientes durante a vida intrauterina, mas também o uso de substâncias psicoativas nos primeiros estágios da vida. Os distúrbios genéticos são outra causa potencial de esquizofrenia.

Herança da esquizofrenia: os genes estão relacionados à esquizofrenia?

A prevalência de esquizofrenia na população é estimada em cerca de 1% e é semelhante em diferentes regiões do mundo. A existência de tal relação pode, portanto, sugerir que fatores ambientais (relacionados ao local de residência dos pacientes) na verdade desempenham um papel menor na patogênese da esquizofrenia. A atenção dos pesquisadores é, portanto, direcionada para outras causas potenciais desta doença, incluindo para genomas e doenças relacionadas a eles.

O esforço investido nas pesquisas realizadas até agora não foi em vão - foi possível detectar alguns genes cujas mutações podem contribuir para o desenvolvimento da esquizofrenia. Um desses genes é o gene COMT, que codifica a enzima catecol-o-metil transferase. Esta proteína é responsável pelo metabolismo dos neurotransmissores, incluindo dopamina. Foi notado que mutações no gene COMT podem levar a mudanças na quantidade de dopamina no cérebro - e são precisamente os distúrbios na quantidade desse neurotransmissor que são encontrados em pacientes com esquizofrenia.

Outro gene que parece estar associado à esquizofrenia é o DISC1. Esse gene ainda tem um nome derivado da doença da qual a patogênese pode participar - a abreviatura DISC1 vem da frase em inglês "disrupted in schizophrenia", que pode ser traduzida como "danificado na esquizofrenia". Em estudos realizados em camundongos, notou-se que mutações desse gene alteram o chamado plasticidade do cérebro. Esse recurso é particularmente importante porque permite que a mente se adapte às mudanças nas condições ambientais - graças à plasticidade do cérebro, para a formação de novas conexões neurais. Acredita-se que anormalidades na plasticidade do cérebro - que pode ser devido a uma mutação no gene DISC1 - podem aumentar o risco de desenvolver esquizofrenia.

Ainda outro gene que foi recentemente mencionado na análise das ligações entre distúrbios genéticos e esquizofrenia é o gene C4. O produto proteico deste gene está envolvido nos processos de degradação das conexões interneuronais. Tais fenômenos ocorrem até mesmo completamente fisiologicamente - mudanças nas conexões entre células nervosas individuais ocorrem, por exemplo, durante os processos de maturação humana. No entanto, mutações no gene C4 podem levar à degradação excessiva das conexões mencionadas e, assim, contribuir para o aparecimento da esquizofrenia.

Herança da esquizofrenia: existem testes que detectam doenças genéticas associadas à esquizofrenia?

Atualmente, não existem testes comerciais que nos permitam determinar se temos um distúrbio genético que predispõe à esquizofrenia. Essa pesquisa pode ser de particular interesse para quem tem alguém com esquizofrenia na família - afinal, o risco de desenvolver a doença é maior do que o risco populacional de 1%.

Existem pelo menos alguns motivos pelos quais não há testes genéticos para determinar o risco de esquizofrenia. A primeira é que a ciência ainda não sabe o suficiente sobre a genética da esquizofrenia. Na verdade, como mencionado acima, alguns genes potencialmente envolvidos no desenvolvimento desta doença já foram descobertos, no entanto, os relatórios atualmente disponíveis podem ser tomados como suposições ao invés de certezas. Também é importante considerar que a história familiar de esquizofrenia não significa que a doença retornará em outros membros da família no futuro. De fato, no caso da esquizofrenia em nossos parentes, o risco de adoecer às vezes (às vezes até significativamente) aumenta, mas ainda não significa que esse paciente tenha os mesmos distúrbios genéticos que seus parentes. Afinal, os percentuais dados acima ainda são apenas estatísticas.

Outro aspecto que provavelmente não verá testes genéticos para esquizofrenia no mercado é a patogênese da própria doença. Acredita-se que a etiologia da esquizofrenia seja multifatorial e que a doença se desenvolva apenas quando várias patologias diferentes se sobrepõem. Deve-se lembrar que distúrbios genéticos podem, de fato, contribuir para a esquizofrenia, porém não são o único fator desencadeante da ocorrência dessa doença nos pacientes.

Herança da esquizofrenia: temos risco aumentado de ter um parente com esquizofrenia?

O papel da genética no desenvolvimento da esquizofrenia também pode ser convencido pelo fato de que o risco da doença é maior se um membro da família de uma determinada pessoa já a sofre. O risco é variável e está diretamente relacionado ao grau de parentesco com o paciente com esquizofrenia.

O maior risco é para gêmeos monozigóticos: quando um deles sofre de esquizofrenia, o risco da mesma doença no outro gêmeo é de quase 50%. Em outros casos, o risco pode ser tão alto quanto: -5% se um dos avós sofre de esquizofrenia, -6% se um irmão ou irmã sofre dela, -13% se um dos pais tem esquizofrenia, -46% se um dos pais tem esquizofrenia, quando ambos os pais têm esquizofrenia.