Praticada no bebê três dias após o nascimento, a triagem neonatal pode detectar rapidamente várias doenças graves. A seguir, uma visão geral sobre o desempenho do teste, seus objetivos e as doenças descobertas.
Objetivos da triagem neonatal
A triagem neonatal permite detectar a maioria das doenças assintomáticas no recém-nascido. O objetivo é poder iniciar um tratamento precoce e fornecer um tratamento adaptado. As doenças detectadas são incapacitantes e têm graves consequências; o tratamento precoce permite conter a evolução da doença, prevenindo inclusive o aparecimento dos sintomas.Doenças detectadas
As doenças detectadas graças à triagem neonatal são principalmente doenças raras e de origem genética. Permite detectar doenças como fenilcetonúria (distúrbio do metabolismo), hipotireoidismo congênito (anormalidade da glândula tireóide), hiperplasia congênita das glândulas supra-renais (anormalidade das glândulas supra-renais), doença falciforme (doença que causa infecções) e fibrose cística (alteração de órgãos como pulmões e pâncreas).Realizando o teste e os resultados
O teste de triagem neonatal é realizado no bebê três ou quatro dias após o nascimento através de uma amostra de sangue. Algumas gotas são removidas do calcanhar do recém-nascido usando uma agulha para o teste de Guthrie e depois analisadas em laboratório. É solicitado um consentimento verbal dos pais, pois o teste não é obrigatório, mas é recomendado.Na maior parte, os resultados da triagem neonatal são negativos. Nesse caso, eles não são comunicados individualmente, mas retornam à maternidade ou serviço pediátrico em que o teste foi realizado.
Um médico entra em contato diretamente com os pais dentro de quinze dias após a triagem neonatal em caso de resultados anormais ou suspeitos. Em seguida, testes complementares podem ser necessários para confirmar ou invalidar o diagnóstico, um novo teste ou uma consulta com um especialista.
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