Dia das Doenças Raras 2017 - TEMOS ESPERANÇA

Em 28 de fevereiro de 2017, o Dia das Doenças Raras será realizado na Polônia pela sétima vez. Até agora, mais de 7.000 doenças raras foram diagnosticadas, afetando 2 milhões de poloneses. Embora os pacientes tenham buscado acesso a cuidados médicos adequados por quase uma década, sua situação ainda é uma das mais difíceis da Europa.

O Dia das Doenças Raras é um feriado comemorado em mais de 100 países ao redor do mundo. As comemorações deste ano serão realizadas sob o lema "Trazemos Esperança". Como enfatiza a organizadora do evento, o Fórum Nacional de Terapia para Doenças Raras, é um momento especial do ano em que os pacientes falam em seu nome - e há muito o que falar.

Até agora, foram identificadas 7.000 doenças raras. Cada 25 crianças nasce com esta condição. Algumas doenças não aparecem até a adolescência ou idade adulta.

- O primeiro problema que os pacientes enfrentam no caminho é obter um diagnóstico adequado. Na Polónia, não existem centros especializados onde os especialistas tenham experiência no diagnóstico diferencial de doenças raras. As doenças raras costumam ser multissintomáticas e, portanto, os pacientes precisam de cuidados abrangentes de especialistas que sejam capazes de combinar os sintomas de forma eficiente e fazer um diagnóstico, enfatiza Mirosław Zieliński.

Os doentes apelam à criação do principal centro de doenças raras da Polónia, cuja tarefa será designar centros de referência para doenças específicas em todo o país. Atualmente, o Ministério está trabalhando nos princípios de certificação de outros centros de acordo com critérios geográficos e demográficos. Devido à diversidade e à ocorrência insignificante de algumas doenças raras, os especialistas sugerem a união de esforços com centros de referência fora do nosso país. Assim, os pacientes poderiam obter a ajuda necessária em outro país europeu que já desenvolveu um sistema para lidar com uma determinada entidade patológica. Um diagnóstico eficiente e adequado abre caminho para o tratamento e, em muitos casos, dá a chance de interromper o desenvolvimento da doença e de viver ativamente.

Vale a pena saber

- Há 10 anos lutamos contra as doenças raras. Este jubileu, no entanto, tem um sabor ligeiramente amargo.Os pacientes ainda têm problemas de acesso aos especialistas, procuram doenças há anos. Mesmo que recebam um diagnóstico, muitos deles não têm possibilidade de tratamento ou têm que procurá-lo fora do nosso país. Faltam registros e centros especializados que possam cuidar do atendimento integral a pacientes com doenças raras. Infelizmente, ainda somos uma lente que mostra todas as carências do sistema de saúde polonês, mais uma vez colocando a Polônia na cauda da Europa - diz Mirosław Zieliński, presidente do Fórum Nacional para a Terapia de Doenças Raras.

Registro de doenças raras

O tema dos centros de referência está intrinsecamente ligado ao postulado de criar um registro polonês de doenças raras que seria consistente com outros registros mantidos no mundo. O cadastro seria criado pelo Ministério da Saúde e os dados coletados pelos centros de referência. O documento em expansão deve ser uma base de conhecimento que poderia ser usada por especialistas, médicos de atenção primária, pacientes, bem como por organismos de financiamento de tratamentos - por exemplo, o Fundo Nacional de Saúde.

Tratamento

Os medicamentos dedicados às doenças raras são, na sua maioria, terapias inovadoras, denominadas medicamentos órfãos. Na Polônia, os pacientes têm acesso a 18 terapias reembolsadas. Atualmente, 212 medicamentos órfãos estão registrados e autorizados na Agência Europeia de Medicamentos.

- O processo tecnológico avançado e dezenas de ensaios clínicos que acompanham a produção de medicamentos órfãos significam que as terapias podem ser caras. No entanto, devemos lembrar que não devemos olhar para os medicamentos órfãos com os mesmos critérios com que avaliamos os medicamentos usados no caso de doenças comuns. Embora seu preço inicial possa ser alto, deve-se lembrar que eles se destinam a uma população muito menor. Muitas vezes, uma doença rara afeta apenas alguns ou uma dúzia de pacientes na Polônia - enfatiza Mirosław Zieliński.

O custo-benefício ainda é uma barreira na Polônia que impede o acesso à terapia para pessoas que sofrem, por exemplo, da doença de Fabry ou da síndrome de Duchenne. Portanto, as sociedades geralmente buscam seus direitos nos tribunais, lutando pelo único tratamento disponível. Apesar das decisões dos tribunais administrativos, eles ainda permanecem sem tratamento. Um sinal positivo para os pacientes podem ser as ações recentes tomadas em relação à Lei de Reembolso, que foi encaminhada para consultas públicas. Sua alteração permite que as empresas farmacêuticas apresentem uma justificativa para o preço do medicamento. As empresas terão de demonstrar os benefícios para a economia polonesa que podem resultar do fornecimento de um tratamento específico. Como Mirosław Zieliński enfatiza, este é um passo que pode nos aproximar de uma abordagem individualizada e favorável aos medicamentos órfãos, excluindo o critério de preço, que até agora tem sido a principal barreira no processo de reembolso dos medicamentos. No entanto, deve-se lembrar que muitas empresas produtoras de medicamentos são empresas com capital e recursos localizados em outros países europeus.

Vale a pena saber

Plano Nacional de Doenças Raras

Durante a celebração do Dia das Doenças Raras no ano passado, foi nomeada a Equipa Ministerial para as Doenças Raras, cuja principal tarefa era concluir os trabalhos sobre o Plano Nacional para as Doenças Raras - um documento que a Polónia deverá desenvolver até ao final de 2013 de acordo com as recomendações da Comissão Europeia. será finalizado em breve e fornecerá orientações para regulamentar o sistema de saúde e assistência social para doenças raras.

- Esperamos sinceramente que os problemas urgentes dos pacientes encontrem sua solução no emergente Plano Nacional para Doenças Raras. No entanto, estamos cientes de que este é apenas um roteiro que requer uma estratégia de implementação separada, diz Mirosław Zieliński.

Esperança em desenvolvimento

Cada vez mais terapias tecnologicamente avançadas são também registradas na Europa, também para doenças raras. - No plano Europa 2020, a União Europeia atribui grande importância ao desenvolvimento de ensaios clínicos. Esta tendência também é anunciada pelo Ministério da Saúde, que, como parte de uma grande alteração à Lei de Reembolso, quer encorajar a indústria farmacêutica polonesa a pesquisar a busca de novas terapias órfãs. Também se fala em realizar ensaios clínicos não comerciais na Polónia - acrescenta Mirosław Zieliński.

Atualmente, muitos pacientes procuram acesso a ensaios clínicos e terapias experimentais fora da Polónia.

Dia das Doenças Raras

O Dia das Doenças Raras deste ano será uma oportunidade para os pacientes e organizações participantes se reunirem com representantes do Ministério da Saúde, que assumiu o patrocínio deste evento. Juntos, eles discutirão as necessidades mais urgentes e planos imediatos.

O Dia das Doenças Raras deste ano foi iniciado com uma campanha nas redes sociais # NiesemyNadzieja, que visa chamar a atenção para as doenças raras e os problemas dos doentes polacos. Os jogadores do Legia Warszawa e Ruch Chorzów foram os primeiros a participar, disputando uma partida de 22 rodadas de LOTTO Ekstraklasa, que se dedicou à conscientização sobre as doenças raras e ao apoio aos pacientes. A campanha vai até o final de fevereiro e qualquer pessoa pode participar.

Mais informações sobre a ação e doenças raras podem ser encontradas nos sites: