Pesquisa para fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que pode ser detectada por rastreamento, pré-natal e teste genético. Esta pesquisa é de grande importância para o diagnóstico, tratamento precoce e reabilitação desta doença genética mais comum na população humana.

A fibrose cística é uma doença que pode ser detectada por triagem, teste pré-natal e teste genético. Eles são muito importantes porque a fibrose cística é difícil de detectar porque seus sintomas não são muito específicos.

Fibrose Cística - Triagem Neonatal

A triagem neonatal identifica doenças congênitas, por meio de testes apropriados, antes que seus sintomas se desenvolvam. Segundo o Ministério da Saúde, se não for tratada, pode levar a desnutrição grave, doença pulmonar obstrutiva e infecções respiratórias. O diagnóstico da fibrose cística na primeira infância permite a detecção precoce e o tratamento da insuficiência pancreática exócrina, prevenindo deficiências nutricionais e alcançando o desenvolvimento somático adequado das crianças doentes (peso e altura corporal).

O teste consiste em colocar o sangue do recém-nascido em um lenço de papel especial e enviá-lo ao laboratório.

O rastreamento de fibrose cística abrange todos os recém-nascidos na Polônia desde junho de 2009.

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Fibrose cística - teste pré-natal

Seu bebê pode ter fibrose cística durante a gravidez. Porém, para tanto, são realizados exames pré-natais invasivos, com risco de danos ao feto.

Fibrose cística - pesquisa genética

A fibrose cística é uma doença determinada geneticamente, causada por uma mutação no gene CFTR. Essas anormalidades podem ser detectadas por testes genéticos. Até o momento, mais de 2.000 mutações diferentes do gene CFTR são conhecidas, e esses estudos permitem a determinação de uma mutação específica.

Fibrose cística - teste do suor

Os sintomas da fibrose cística geralmente não são óbvios. "Quando beijo a cabeça do meu bebê, fico com sal nos lábios", "Reparei que o suor do meu bebê tem um gosto intensamente salgado. Isso é mesmo motivo de preocupação?" - tais relações parentais não precisam ser um sinal de hipersensibilidade. O suor geralmente é salgado, mas o "suor salgado" tem um gosto especial. Às vezes, até cristais de sal podem aparecer na pele da criança. Estes são os sintomas da fibrose cística. Então o assim chamado teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. A amostra de suor é coletada usando um dispositivo especial de estimulação do suor. Para realizar este teste gratuitamente, você deve se apresentar a uma clínica de fibrose cística com indicação do seu médico de família ou médico de família.