Anemia falciforme - causas, herança, sintomas e tratamento

A anemia falciforme é uma doença do sangue com risco de vida. Causa a aglomeração de células sanguíneas e a formação de bloqueios nos vasos. Como consequência, pode ocorrer um ataque cardíaco, isto é, isquemia de vários órgãos, que pode levar à morte. Quais são as causas e sintomas da anemia falciforme? Qual é o seu tratamento?

A anemia falciforme (anemia falciforme, drepanocitose) é uma doença sanguínea hereditária, geneticamente determinada, que pertence ao grupo das anemias hemolíticas. Sua essência é a estrutura anormal da hemoglobina - uma proteína que faz parte das células vermelhas do sangue, que é responsável pelo transporte de oxigênio para as células.

A hemoglobina mutada não apenas se liga fracamente às moléculas de oxigênio, mas também contribui para a deformação dos glóbulos vermelhos, que, em vez da forma correta de disco, tomam a forma de uma lua crescente - foice (os chamados drepanócitos). A forma doente dos glóbulos vermelhos causa sua destruição excessiva e, portanto, diminui o tempo de sobrevivência. Os drepanócitos duram apenas 12 dias, em vez de cerca de 100. A medula óssea não consegue acompanhar a produção de novas células sanguíneas e, portanto, ocorre anemia. Além disso, os eritrócitos deformados tendem a se colar. Como consequência, eles podem ficar presos em pequenos vasos sanguíneos, impedindo que o sangue alcance diferentes partes do corpo.

A doença é mais freqüentemente diagnosticada em mulatos e negros, raramente em brancos.

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Anemia falciforme - causa

A causa da anemia falciforme é uma mutação no gene que codifica a hemoglobina, que causa alterações em sua estrutura.

A anemia falciforme é hereditária autossômica recessivamente. Isso significa que ambas as cópias do gene mutante devem ser obtidas dos pais para que os sintomas da doença apareçam. Se você herdar apenas uma cópia mutante, será apenas portador do gene da célula falciforme.

Anemia falciforme - sintomas

Os sintomas da anemia falciforme aparecem já por volta do terceiro mês de vida da criança:

Mãos e pés inchados são geralmente os primeiros sintomas da anemia falciforme, e a queixa mais freqüentemente relatada é a dor em vários locais.

• palidez da pele e membranas mucosas;
• taquicardia (frequência cardíaca superior a 100 batimentos por minuto);
• infecções frequentes (como resultado de imunidade enfraquecida);
• artrite, especialmente dos dedos das mãos e dos pés;
• "Síndrome mão-pé" - inchaço dos braços e pernas,
• úlceras de perna,
• perturbação do crescimento (devido a perturbações na circulação sanguínea nos ossos);
• dores em vários locais - são o resultado de um ataque cardíaco, ou seja, isquemia de vários órgãos. Pode ser um infarto do baço, rim ou osso;

A causa direta mais comum de morte em crianças com anemia falciforme com menos de 5 anos é dano ao baço devido a obstruções nos vasos.

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Portadores de genes defeituosos são mais resistentes à malária

Portadores de apenas uma cópia do gene defeituoso (heterozigotos) são mais (mas não completamente) resistentes à malária. Tudo porque a forma doente das células sanguíneas não permite o desenvolvimento do parasita da malária - os eritrócitos mutantes são capturados, destruídos e removidos junto com o parasita pelo baço. Isso explica porque a anemia falciforme ocorre principalmente em pessoas de áreas endêmicas de malária (países tropicais e subtropicais, especialmente África Central e Ocidental).

Anemia falciforme - diagnóstico

A doença falciforme é diagnosticada com um exame de sangue.

Anemia falciforme - tratamento

A principal forma de tratamento da doença falciforme é a transfusão de sangue. Os tratamentos de suporte incluem: antibioticoterapia, analgésicos e preparações que aumentam a elasticidade dos glóbulos vermelhos.

A anemia falciforme pode ser tratada?

O transplante de medula óssea é outro tratamento para a anemia falciforme, mas em adultos deve-se esperar uma reação contra o hospedeiro (GVHD). Cientistas do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais dos Estados Unidos, em Bethesda, decidiram resolver esse problema. 10 pessoas participaram de sua pesquisa. Cada um deles, em vez de receber drogas poderosas que destroem a medula, foi irradiado. Então, 7 dias antes do procedimento, os pacientes receberam alemtuzumab - uma droga que destrói as células do sistema imunológico para que o transplante não seja rejeitado. Finalmente, os pacientes são transplantados com células-tronco CD34 específicas que se transformam em todos os tipos de células sanguíneas. Eles foram retirados dos irmãos dos pacientes. Após a cirurgia, os pacientes receberam outro medicamento - rapamicina - para evitar a rejeição do transplante.

Os resultados da pesquisa revelaram-se muito promissores. Em 9 entre 10 pacientes, os glóbulos vermelhos doentes desapareceram do sangue e os sintomas de anemia também desapareceram. É um método eficaz de tratamento da anemia falciforme, mas muito caro (especialmente em países onde ocorre este tipo de anemia, ou seja, principalmente em países africanos). Encontrar o doador certo também é um problema.

Anemia falciforme - terapia genética

Hôpital Necker Enfants Malades em Paris, pela primeira vez no mundo, os médicos usaram com sucesso a terapia genética para tratar a anemia falciforme congênita. O procedimento foi realizado em um menino de 13 anos. Os médicos removeram o defeito genético do menino, primeiro destruindo completamente sua medula óssea, onde são feitos. Em seguida, eles o recriaram a partir das células-tronco do menino, mas as modificaram geneticamente em laboratório. Este procedimento envolveu a introdução do gene correto neles usando um vírus. A medula óssea se regenerou para produzir glóbulos vermelhos normais. Dois anos após o procedimento, o menino de 15 anos está se sentindo bem e não apresenta sintomas de anemia falciforme. O especialista afirma, porém, que o menino ainda não pode ser "curado". Outras observações são necessárias.

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