Porfiria - Sintomas

Definição de

A porfiria é uma doença que se manifesta pela presença no corpo de moléculas precursoras da hemoglobina chamadas porfirinas, que encontramos na urina e nas fezes. A porfiria pode ser primitiva e de origem congênita, devido a um déficit no metabolismo da síntese desses pigmentos. Existem vários tipos de porfiria primitiva, dependendo do órgão em que ocorre o distúrbio do metabolismo: porfirias hepáticas (se vierem do fígado), porfirias eritropoiéticas (se a condição vier da medula óssea) e porfirias mistas. O tipo porfiria, também chamado de doença de Günther, se manifesta desde a infância e persiste até a idade adulta. A porfiria também pode ser secundária, causada principalmente por certos medicamentos ou envenenamentos, como os causados ​​por metais pesados.

Sintomas

Os sintomas relacionados aos diferentes tipos de porfiria se manifestam de maneira muito semelhante: a presença de porfirinas na urina e nas fezes, que conferem à urina uma cor púrpura ou marrom. Outros sinais são inconstantes e variam de acordo com o tipo de porfiria:

• na doença de Günther e outros tipos de presença de porfiria, após exposição ao sol, de bolhas sob a pele que causam cicatrizes;
• dor abdominal violenta;
• náusea e vômito;
• desordens nervosas do tipo de paralisia transitória;
• problemas psiquiátricos transitórios em certas porfirias agudas.

Diagnóstico

O diagnóstico de porfiria é feito através de uma amostra de urina ou sangue. Neles, detectamos a presença de porfirinas. Suspeita-se quando a urina é de cor avermelhada.

Tratamento

No caso de uma grande crise em alguns tipos de porfiria, os analgésicos associados recebem um suprimento intravenoso de carboidratos por via intravenosa. Geralmente, a crise aguda desaparece espontaneamente em poucos dias. No entanto, alguns sintomas podem persistir muito tempo após o final da doença. É necessário fazer um tratamento nesses casos.