Quarta-feira, 9 de abril de 2014. - O Grupo de Pesquisa Translacional em Genética do Instituto de Pesquisa em Saúde La Fe de Valencia participou de uma investigação internacional que descreveu o papel que o gene MBD5 desempenha no desenvolvimento da linguagem e das funções cognitivas. O estudo, publicado no European Journal of Human Genetics, aponta para esse gene como um dos responsáveis pelos distúrbios do espectro do autismo, conforme relatado pela Generalitat em um comunicado.
Os pesquisadores analisaram pacientes com duplicação da região cromossômica 2q23.1 e descobriram que todas as duplicações abrangem uma região que inclui todo ou parte do gene MBD5. "Um defeito genético foi encontrado compartilhado por pacientes com distúrbios do desenvolvimento neurológico e do autismo que até agora não foram descritos", disse Carmen Orellana, pesquisadora do IIS em Fe.
Embora se soubesse que a perda de uma cópia do gene MBD5 é o principal fator causador da síndrome de microdeleção 2q23.1 e que mutações pontuais estão associadas ao autismo e à deficiência intelectual, este estudo descobriu que a duplicação dessa O gene também causa distúrbios do desenvolvimento semelhantes aos descritos em casos com alterações devido à perda da função do gene.
O fenótipo dos casos analisados inclui deficiência intelectual, atraso de linguagem, hipotonia infantil e atraso motor, problemas comportamentais característicos de distúrbios do espectro do autismo, além de características faciais comuns, como sobrancelhas arqueadas, nariz proeminente, queixo pequeno ou lábio superior fino . Os pacientes também compartilham pequenas anormalidades nos dedos dos pés e das mãos.
O estudo envolveu universidades, centros de pesquisa e hospitais nos Estados Unidos, Canadá e Holanda. O hospital de La Fe em Valência colaborou com a inclusão de um paciente, pois é um distúrbio extremamente raro.
Os distúrbios do espectro do autismo podem afetar diferentes áreas do desenvolvimento, com sintomas variando de leves a muito graves. Atualmente, eles têm uma incidência de 1 por 110 crianças e, embora afetem cada pessoa de maneira diferente, geralmente apresentam sintomas semelhantes.
A genética permitiu um salto qualitativo e quantitativo no diagnóstico desses tipos de distúrbios. Atualmente, a alteração dos genes afetados é conhecida em muitos casos, o que revelou a grande heterogeneidade subjacente a esses distúrbios.
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Os pesquisadores analisaram pacientes com duplicação da região cromossômica 2q23.1 e descobriram que todas as duplicações abrangem uma região que inclui todo ou parte do gene MBD5. "Um defeito genético foi encontrado compartilhado por pacientes com distúrbios do desenvolvimento neurológico e do autismo que até agora não foram descritos", disse Carmen Orellana, pesquisadora do IIS em Fe.
Embora se soubesse que a perda de uma cópia do gene MBD5 é o principal fator causador da síndrome de microdeleção 2q23.1 e que mutações pontuais estão associadas ao autismo e à deficiência intelectual, este estudo descobriu que a duplicação dessa O gene também causa distúrbios do desenvolvimento semelhantes aos descritos em casos com alterações devido à perda da função do gene.
Deficiência intelectual e problemas físicos
O fenótipo dos casos analisados inclui deficiência intelectual, atraso de linguagem, hipotonia infantil e atraso motor, problemas comportamentais característicos de distúrbios do espectro do autismo, além de características faciais comuns, como sobrancelhas arqueadas, nariz proeminente, queixo pequeno ou lábio superior fino . Os pacientes também compartilham pequenas anormalidades nos dedos dos pés e das mãos.
O estudo envolveu universidades, centros de pesquisa e hospitais nos Estados Unidos, Canadá e Holanda. O hospital de La Fe em Valência colaborou com a inclusão de um paciente, pois é um distúrbio extremamente raro.
Os distúrbios do espectro do autismo podem afetar diferentes áreas do desenvolvimento, com sintomas variando de leves a muito graves. Atualmente, eles têm uma incidência de 1 por 110 crianças e, embora afetem cada pessoa de maneira diferente, geralmente apresentam sintomas semelhantes.
A genética permitiu um salto qualitativo e quantitativo no diagnóstico desses tipos de distúrbios. Atualmente, a alteração dos genes afetados é conhecida em muitos casos, o que revelou a grande heterogeneidade subjacente a esses distúrbios.
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