Sexta-feira, 3 de janeiro de 2013. - Pesquisadores do RIKEN Center (Japão) identificaram o primeiro gene associado à escoliose idiopática do adolescente. O gene está envolvido no crescimento e desenvolvimento da coluna vertebral durante a infância, de acordo com sua pesquisa, publicada na revista Nature Genetics.
A escoliose idiopática do adolescente é a doença esquelética pediátrica mais comum, afetando aproximadamente 2% das crianças em idade escolar. Suas causas permanecem amplamente desconhecidas e o tratamento ortopédico e a cirurgia são as únicas opções de tratamento, mas muitos estudos clínicos e genéticos sugerem uma contribuição de fatores genéticos.
Para entender as causas e o desenvolvimento da escoliose, os médicos Ikuyo Kou e Shiro Ikegawa e sua equipe tentaram identificar os genes que estão associados à suscetibilidade ao desenvolvimento da doença. Ao analisar o genoma de 1.819 indivíduos japoneses que sofrem de escoliose e compará-lo com 25.939 indivíduos japoneses, a equipe localizou um gene associado à suscetibilidade ao desenvolvimento de escoliose no cromossomo 6, uma associação que foi repetida nas populações chinesas han e caucasiana.
Os pesquisadores mostram que o gene da suscetibilidade, GPR126, é altamente expresso em cartilagem e que sua supressão causa crescimento atrofiado e formação de tecido ósseo na coluna em desenvolvimento, além do qual também é conhecido por desempenhar um papel importante. a altura e o comprimento do tronco humano.
"Nossa descoberta sugere a possibilidade interessante de que o GPR126 possa afetar tanto a suscetibilidade da escoliose idiopática da infância quanto a altura por meio de desenvolvimento e crescimento anormal da coluna vertebral", explicam os autores, que veem mais pesquisas para elucidar o problema. maneira pela qual alterações nesse gene aumentam o risco de escoliose idiopática na infância.
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A escoliose idiopática do adolescente é a doença esquelética pediátrica mais comum, afetando aproximadamente 2% das crianças em idade escolar. Suas causas permanecem amplamente desconhecidas e o tratamento ortopédico e a cirurgia são as únicas opções de tratamento, mas muitos estudos clínicos e genéticos sugerem uma contribuição de fatores genéticos.
Cromossomo 6
Para entender as causas e o desenvolvimento da escoliose, os médicos Ikuyo Kou e Shiro Ikegawa e sua equipe tentaram identificar os genes que estão associados à suscetibilidade ao desenvolvimento da doença. Ao analisar o genoma de 1.819 indivíduos japoneses que sofrem de escoliose e compará-lo com 25.939 indivíduos japoneses, a equipe localizou um gene associado à suscetibilidade ao desenvolvimento de escoliose no cromossomo 6, uma associação que foi repetida nas populações chinesas han e caucasiana.
Os pesquisadores mostram que o gene da suscetibilidade, GPR126, é altamente expresso em cartilagem e que sua supressão causa crescimento atrofiado e formação de tecido ósseo na coluna em desenvolvimento, além do qual também é conhecido por desempenhar um papel importante. a altura e o comprimento do tronco humano.
"Nossa descoberta sugere a possibilidade interessante de que o GPR126 possa afetar tanto a suscetibilidade da escoliose idiopática da infância quanto a altura por meio de desenvolvimento e crescimento anormal da coluna vertebral", explicam os autores, que veem mais pesquisas para elucidar o problema. maneira pela qual alterações nesse gene aumentam o risco de escoliose idiopática na infância.
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