Definição de
A doença de Creutzfeld-Jacob é uma doença muito rara, que se manifesta no homem devido à contaminação por um príon, ou seja, uma proteína natural do corpo, mas que ocorre anormalmente nessa doença. Esta proteína está presente principalmente no nível do cérebro e a doença também é conhecida como encefalopatia espongiforme. Isso causa a degeneração das células do sistema nervoso central e a evolução para a demência. Os sintomas podem aparecer vários anos após a contaminação, cujo modo de infecção não é totalmente conhecido. A injeção de hormônios de crescimento extraídos da hipófise humana contaminada no início dos anos 80, o uso de certos materiais cirúrgicos ou certos transplantes cerebrais são as principais rotas de contaminação. Existem várias formas da doença de Creutzfeldt-Jakob, como a forma aleatória idiopática, que é a forma mais frequente, devido à contaminação de tecidos humanos (enxertos, hormônios humanos), a forma familiar por mutação genética e a forma bovina pelo consumo de cérebro ou medula espinhal de uma vaca infectada.
Sintomas
Dependendo da forma da doença, os sintomas variam um pouco, mas podemos encontrar globalmente bastante comuns:
- demência ou problemas cognitivos de rápida aparência e evolução, com habilidades intelectuais diminuídas, alterações de memória, linguagem, organização ...;
- distúrbios psiquiátricos, tipo de depressão ou ansiedade;
- movimentos anárquicos e descontrolados;
- alterações neurológicas de apresentação diversa.
Diagnóstico
Alguns testes podem orientar o diagnóstico:
- A ressonância magnética e a varredura cerebral são normais;
- a prática de um eletroencefalograma ou EEG que mostra a atividade elétrica do cérebro;
- punção lombar, obtendo uma amostra de líquido cefalorraquidiano para investigar a presença de uma proteína específica em laboratórios especializados;
- Nos casos familiares, você pode procurar o gene mutado.
O diagnóstico geralmente é confirmado após a morte do paciente após um exame do tecido cerebral. A doença de Creutzfeld-Jacob é obrigatória.
Tratamento
A doença de Creutzfeld-Jacob tem um prognóstico ruim. Como não há tratamento, a morte é o resultado final da doença. A pessoa afetada perde gradualmente suas faculdades cognitivas. A morte geralmente acontece no ano seguinte ao início dos sintomas. A evolução é muito rápida após o aparecimento dos primeiros sintomas. O mais importante é o apoio que se baseia em cuidados paliativos e apoio social e psicológico.
