Definição de
A doença de Steinert, também chamada de "distrofia miotônica", é uma doença herdada. Causa degeneração muscular progressiva, portanto essa patologia pertence à família das doenças do tipo distrofia muscular. A gravidade da doença é variável, variando de desconforto mínimo a incapacidade grave, e pode ocorrer em recém-nascidos e adultos. A doença de Steinert afeta todos os músculos do corpo, incluindo os do sistema respiratório, sistema cardiovascular, olhos, sistema nervoso, vísceras, artérias e sistema endócrino, responsáveis pela secreção de hormônios. Os sintomas serão muito diferentes, dependendo do grau de envolvimento da doença.
Sintomas
Os sintomas da distrofia miotônica são:
- fraqueza muscular;
- atrofia muscular;
- hipotonia ou tônus muscular baixo.
Eles podem ser associados, dependendo do formulário, a:
- uma catarata bilateral;
- uma calvície;
- anormalidades cardíacas, incluindo distúrbios de condução;
- distúrbios respiratórios;
- transtornos do sono;
- retardo mental mais ou menos intenso.
Diagnóstico
Em casos suspeitos de doença de Steinert, uma análise de uma amostra de sangue pode determinar o diagnóstico. No entanto, devido ao forte impacto do diagnóstico na vida do indivíduo e de sua família, incluindo crianças e irmãos que podem ser afetados, um estudo genético deve ser realizado. A doença de Steinert é uma doença geneticamente transmissível do tipo dominante, ou seja, uma criança que tenha um dos pais afetados também terá 50% de risco de ser afetada. O diagnóstico pré-natal pode ser feito através de uma biópsia. Um diagnóstico genético pré-implantação também pode ser feito com a detecção de anormalidades genéticas em embriões concebidos após fertilização in vitro.
Tratamento
A doença de Steinert não é curável, mas o paciente deve ser monitorado regularmente com monitoramento muscular, respiratório, cardíaco e endócrino.
