Quarta-feira, 16 de janeiro de 2013. - Pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular (CNIC) descobriram duas mutações associadas à cardiomiopatia hereditária grave, a cardiomiopatia do ventrículo esquerdo não compactada (LVNC). Sua descoberta, com importantes implicações clínicas, foi publicada na revista 'Nature Medicine'. Especificamente, os autores do artigo, liderados pelo coordenador do Programa de Biologia do Desenvolvimento Cardiovascular, José Luis de la Pompa, mostraram que mutações no gene MIB1 são responsáveis pelo LVNC herdado, uma patologia grave que afeta muitas famílias em todo o mundo.
É uma doença que se manifesta em uma deterioração da função contrátil ventricular devido à presença na idade adulta de trabéculas, cristas do músculo cardíaco, cobertas por endotélio cardíaco, que, como explicado pelos autores, crescem para dentro ventrículos durante o desenvolvimento e formam uma malha complexa semelhante à estrutura de uma esponja.
Indivíduos com essa patologia podem sofrer de insuficiência cardíaca grave que necessita de tratamento muito próximo e, nos casos mais graves, o transplante cardíaco é a única opção terapêutica. Além disso, mesmo pacientes com uma função contrátil relativamente normal têm um alto risco de apresentar arritmias graves - causando morte súbita - e até embolias cerebrais.
"Embora se suspeite que a origem desse defeito ventricular esteja no desenvolvimento fetal, é a primeira vez que ele se manifesta de forma tangível em um modelo experimental", disse De la Pompa, que esclareceu que outros genes associados ao a doença, capaz de codificar proteínas estruturais do músculo cardíaco.
"É a primeira vez que mutações são identificadas em um gene que codifica uma proteína necessária para a ativação correta de uma via de sinalização, especificamente a via NOTCH", enfatizou.
Além disso, esse achado tem grandes implicações clínicas, pois pode ser incorporado na bateria de análises genéticas em pacientes com cardiomiopatia não compactada e até mesmo em pacientes com distúrbios ventriculares incertos. No entanto, o grupo de pesquisa continua essa linha de trabalho e está estudando o prognóstico de pacientes com NCVE secundária a essa mutação em relação a outras mutações.
"O problema é que não há tratamento para esta doença, além de um estilo de vida repousante, a implantação de desfibriladores automáticos para tratar arritmias malignas e, às vezes, a administração de anticoagulantes para prevenir embolias cerebrais, acompanhados de monitoramento por especialistas ", acrescentou o especialista do CNIC.
Este trabalho liderado por De la Pompa foi o resultado de uma colaboração multidisciplinar "muito estreita", que teve a participação muito ativa de cardiologistas especializados em cardiomiopatias de diferentes hospitais da Espanha (Murcia, Coruña, Madri). O grupo de pesquisa conseguiu isso maneira de reunir uma das séries mais amplas de pacientes com essa patologia no mundo.
"Nosso próximo passo é desenvolver células pluripotentes induzidas desses pacientes para estudar sua capacidade de diferenciar-se em cardiomiócitos. Esperamos obter mais informações com esse experimento", concluiu de la Pompa.
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É uma doença que se manifesta em uma deterioração da função contrátil ventricular devido à presença na idade adulta de trabéculas, cristas do músculo cardíaco, cobertas por endotélio cardíaco, que, como explicado pelos autores, crescem para dentro ventrículos durante o desenvolvimento e formam uma malha complexa semelhante à estrutura de uma esponja.
Indivíduos com essa patologia podem sofrer de insuficiência cardíaca grave que necessita de tratamento muito próximo e, nos casos mais graves, o transplante cardíaco é a única opção terapêutica. Além disso, mesmo pacientes com uma função contrátil relativamente normal têm um alto risco de apresentar arritmias graves - causando morte súbita - e até embolias cerebrais.
"Embora se suspeite que a origem desse defeito ventricular esteja no desenvolvimento fetal, é a primeira vez que ele se manifesta de forma tangível em um modelo experimental", disse De la Pompa, que esclareceu que outros genes associados ao a doença, capaz de codificar proteínas estruturais do músculo cardíaco.
"É a primeira vez que mutações são identificadas em um gene que codifica uma proteína necessária para a ativação correta de uma via de sinalização, especificamente a via NOTCH", enfatizou.
Além disso, esse achado tem grandes implicações clínicas, pois pode ser incorporado na bateria de análises genéticas em pacientes com cardiomiopatia não compactada e até mesmo em pacientes com distúrbios ventriculares incertos. No entanto, o grupo de pesquisa continua essa linha de trabalho e está estudando o prognóstico de pacientes com NCVE secundária a essa mutação em relação a outras mutações.
"O problema é que não há tratamento para esta doença, além de um estilo de vida repousante, a implantação de desfibriladores automáticos para tratar arritmias malignas e, às vezes, a administração de anticoagulantes para prevenir embolias cerebrais, acompanhados de monitoramento por especialistas ", acrescentou o especialista do CNIC.
Este trabalho liderado por De la Pompa foi o resultado de uma colaboração multidisciplinar "muito estreita", que teve a participação muito ativa de cardiologistas especializados em cardiomiopatias de diferentes hospitais da Espanha (Murcia, Coruña, Madri). O grupo de pesquisa conseguiu isso maneira de reunir uma das séries mais amplas de pacientes com essa patologia no mundo.
"Nosso próximo passo é desenvolver células pluripotentes induzidas desses pacientes para estudar sua capacidade de diferenciar-se em cardiomiócitos. Esperamos obter mais informações com esse experimento", concluiu de la Pompa.
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