A diarreia congênita do cloro é uma síndrome rara de transporte prejudicado do íon cloreto através do intestino. Os sintomas da doença são visíveis já na gravidez, manifestando-se como polidrâmnio na mãe e na criança - diarreia aquosa imediatamente após o nascimento. Saiba mais sobre a diarréia congênita de cloro.
Índice:
- Diarreia congênita de cloro - sintomas
- Diarreia congênita de cloro - diagnóstico
- Diarreia congênita de cloro - tratamento e prognóstico
A diarreia congênita por cloro é uma doença autossômica recessiva rara. O gene localizado no cromossomo 7 sofre mutação, o que está associado ao distúrbio do transporte do íon cloreto no intestino.
Uma característica da diarreia congênita por cloro é um defeito no transporte de cloreto e bicarbonato no íleo terminal e no intestino grosso.
Essa anormalidade resulta na perda de cloreto nas fezes. Como resultado desse processo, o bicarbonato permanece nos enterócitos e colonócitos, e uma grande quantidade de íons cloreto é excretada nas fezes.
Diarreia congênita de cloro - sintomas
A diarreia congênita por cloro tem sintomas característicos. Pertencem a eles:
- alças intestinais distendidas do feto,
- sem mecônio,
- fezes aquosas e ácidas, muitas vezes confundidas com urina
- desde o nascimento: sem apetite, sem ganho de peso,
- hipocloremia,
- hipocalemia,
- alcalose metabólica,
- hiponatremia.
Os sintomas de diarreia congênita por cloro já são visíveis durante a gravidez. Freqüentemente, a diarreia congênita por cloro resulta em trabalho de parto prematuro. Após o nascimento, o bebê pode ficar desidratado rapidamente e inibir seu desenvolvimento somático.
Portanto, você deve prestar muita atenção a todos os sintomas do recém-nascido para evitar danos aos rins secundários.
Diarreia congênita de cloro - diagnóstico
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico e no tempo de início da doença. Devem ser realizados exames laboratoriais de sangue:
- concentração de cloreto
- concentração de potássio
- concentração de sódio
Também é necessário testar as fezes, nas quais há aumento da perda de íons cloreto: mais de 90mmol / l.
Diarreia congênita de cloro - tratamento e prognóstico
O tratamento da diarreia congênita por cloro consiste na suplementação das deficiências hídricas e na administração constante de preparações contendo cloretos e sódio.
Recomenda-se que os íons sejam administrados por via parenteral no início do tratamento e, a seguir, administrados por via oral. Se a suplementação for iniciada cedo o suficiente, os numerosos sintomas associados à diarreia congênita por cloro podem ser evitados.
Com o diagnóstico precoce de diarreia congênita ao cloro (no período neonatal) e tratamento adequado, há uma boa chance para o bom desenvolvimento da criança.
Vale a pena saberA diarreia é um sintoma de uma doença gastrointestinal caracterizada por evacuação frequente (mais de 3 vezes ao dia) de fezes de consistência fina. A classificação da diarreia foi baseada em sua patogênese. Há diarreia osmótica, secretora e motora.
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Bibliografia:
- J. Konturek - Gastroenterologia e hepatologia clínica, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Doenças da infância, PZWL Medical Publishing
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