Teste Pré-natal Harmony

O Teste Pré-natal Harmony é um teste simples, confiável e não invasivo que permite avaliar o risco de doenças cromossômicas, como síndrome de Down e outras trissomias. O teste também permite determinar o sexo da criança e detectar o risco de doenças cromossômicas sexuais (X, Y). É realizado com uma amostra de sangue colhida da mãe. Quando devo realizar o Teste Pré-natal Harmony?

Índice:

Teste de harmonia - eficácia
Teste de harmonia - trissomia
Teste de harmonia - distúrbios dos cromossomos sexuais
Teste de harmonia - quando realizar?

O Teste Pré-natal Harmony é baseado nos avanços mais recentes em testes pré-natais não invasivos. É um exame de sangue simples e seguro para a mãe e o bebê para avaliar o risco de certas trissomias no feto.

Teste de harmonia - eficácia

Existem outras triagens não invasivas de defeitos genéticos fetais usando química do soro materno e / ou ultrassom. No entanto, para a trissomia do cromossomo 21, a taxa de falsos positivos chega a 5% e a taxa de falsos negativos chega a 30%.

Esses testes podem, portanto, indicar erroneamente a existência de uma trissomia no feto, em uma situação em que o resultado deveria ser negativo (o resultado do teste é então falso positivo) ou, pelo contrário, eles podem indicar falsamente a ausência de uma trissomia fetal, mesmo que a trissomia exista (o resultado do teste é então falso negativo).

As taxas de falso positivo e falso negativo para o teste de harmonia são significativamente mais baixas.

Os exames diagnósticos, como punção amniótica ou biópsia de vilo corial (CVS), são muito precisos no diagnóstico de trissomia fetal, porém, como exames invasivos, existe o risco de perder um bebê.

O Harmony Prenatal Test detecta mais de 99% dos casos de trissomia fetal 21 com uma taxa de falso-positivo de menos de 0,1%.

Teste de harmonia - trissomia

As células humanas contêm 23 pares de cromossomos que carregam informações genéticas, feitas de fitas de DNA e proteínas. A trissomia é um distúrbio cromossômico no qual três cópias de um cromossomo estão presentes em vez de normalmente duas.

Trissomia 21

É a forma mais comum de trissomia em bebês recém-nascidos. É quando uma cópia extra do cromossomo 21. Essa anormalidade genética causa a síndrome de Down.

A doença se manifesta como retardo mental de gravidade variável - de leve a moderada. Os pacientes também sofrem de estrutura anormal do sistema digestivo e defeitos cardíacos congênitos. Estima-se que a síndrome de Down ocorra em 1 em 740 nascimentos.

Trissomia 18

Esse defeito está relacionado à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A trissomia 18 causa a síndrome de Edwards e está associada a um alto risco de aborto espontâneo.

Existem muitas anormalidades em bebês nascidos com a síndrome de Edwards que contribuem para uma redução significativa da vida. A síndrome de Edwards é diagnosticada em 1 em 5.000 nascimentos.

Trissomia 13

Essa trissomia se desenvolve quando uma cópia extra do cromossomo 13. Essa é a causa da síndrome de Patau, que apresenta alto risco de aborto espontâneo. Bebês com trissomia do cromossomo 13 geralmente desenvolvem doença cardíaca congênita grave e outras anormalidades graves.

Crianças com esse defeito raramente vivem até um ano. A incidência de trissomia 13 é estimada em 1 em 16.000 nascimentos.

Teste de harmonia - distúrbios dos cromossomos sexuais

Os cromossomos sexuais (X e Y) determinam o sexo. As anormalidades dos cromossomos sexuais X e Y, que levam a muitas doenças, podem ser devidas à ausência de uma cópia do cromossomo, à presença de uma cópia extra ou à presença de uma cópia incompleta.

O teste de harmonia com a opção de análise dos cromossomos X, Y permite que você avalie o risco das seguintes síndromes:

Xxx
XYY
XXYY
XXY (síndrome de Klinefelter)
Monossomia X (X0) em meninas (síndrome de Turner)

A gravidade dos sintomas associados a essas síndromes varia muito. Se estiverem presentes, geralmente consistem em distúrbios físicos ou comportamentais leves.

Teste de harmonia - quando realizar?

O Teste Pré-natal Harmony pode ser solicitado por um ginecologista em mulheres com pelo menos 10 semanas de gravidez. É realizado no caso de:

gravidezes únicas por fertilização in vitro (FIV), independentemente do método usado, incluindo gravidezes de um óvulo estranho
gestações de gêmeos (dois fetais) desde a concepção natural e gestações concebidas após a implantação do próprio óvulo. O teste não identifica o risco de mosaicismo, trissomias parciais ou translocações