Definição de
O termo talassemia inclui várias doenças hereditárias que afetam o sangue, especialmente a hemoglobina encontrada em quantidades deficientes nos glóbulos vermelhos. Isso se deve à falta de síntese de uma das quatro cadeias de hemoglobina e afeta mais freqüentemente certas populações, incluindo as dos países do Mediterrâneo e do Extremo Oriente. Existem vários tipos de talassemia: talassemia beta maior ou anemia de Cooley, na qual os dois genes da criança são afetados (falamos de talassemia homozigótica), talassemia beta menor ou doença de Rietti Micheli Greppi, na qual um dos dois genes é afetada (talassemia heterozigótica), alfa-talassemia mortal antes do nascimento em sua forma homozigótica mas benigna em sua forma heterozigótica. Nas três formas, a hemoglobina normal é secretada em quantidade insuficiente. Existem outras maneiras pelas quais uma hemoglobina anormal é sintetizada. O ponto comum de todas essas talassemias é que resulta em anemia crônica e complicações como insuficiência cardíaca. Quando casos graves não são tratados, a doença progride até a morte da criança.
Sintomas
Na talassemia major:
- anemia grave na infância;
- descoloração da pele;
- aumenta o volume do fígado e baço;
- o crânio e o rosto têm formas anormais;
- distúrbios do crescimento ósseo
Na talassemia heterozigótica:
- ligeiro aumento no volume do baço;
- anemia moderada;
- às vezes ligeiramente amarelada da pele.
Na alfa-talassemia:
- Sintomas variáveis de acordo com o número de genes afetados desde a morte do feto até a ausência total de sintomas através do aumento isolado do volume do baço com anemia profunda.
Diagnóstico
Para a talassemia homozigótica, além dos critérios físicos, os exames laboratoriais permitem o diagnóstico por meio da demonstração de anemia grave, às vezes com hemoglobinas inferiores a 6 g por litro. Em todos os casos, é necessário um exame de sangue com análise de glóbulos vermelhos, uma eletroforese de hemoglobina para identificar os tipos de hemoglobina presentes e sua distribuição no sangue. Uma análise genética também é possível.
Tratamento
No caso de talassemia homozigótica, são necessárias transfusões repetidas de sangue desde tenra idade. Devido ao aumento de ferro no sangue, os medicamentos são usados para neutralizá-lo parcialmente: são mencionados os quelantes de ferro. Esses tratamentos são usados para controlar a doença, mas o único tratamento curativo é um transplante de medula óssea.
Prevenção
O único método de prevenção é baseado na orientação genética entre pais conhecidos com talassemia. Antes do nascimento, podem ser realizadas técnicas de busca de mutações ou uma eletroforese da hemoglobina do feto.
