Dia Mundial das Doenças Raras

Em 28 de fevereiro de 2019, celebramos o Dia das Doenças Raras em todo o mundo. Na Polônia, quase 6% sofrem de doenças raras. sociedade. Isso significa quase 2,5 milhões de pacientes que aguardam com sorte mudanças no acesso a medicamentos, especialistas ou centros de referência. A situação dos pacientes vai melhorar em breve? A chance de um avanço neste assunto é maior do que antes.

As realidades de vida dos pacientes com doenças raras na Polônia sempre foram difíceis, desde diagnósticos que duraram anos até a escassez de medicamentos e locais onde os pacientes poderiam receber ajuda. A situação começou a mudar para melhor com a adoção pelo governo, no outono de 2018, da Política Estadual de Drogas. Atualmente, está em curso o Plano Nacional de Doenças Raras, documento que deverá conter uma proposta de solução para as necessidades mais urgentes dos doentes.

- Tanto a nova Política de Medicamentos, que reconhece a especificidade das doenças raras, quanto o trabalho sobre o Plano Nacional de Doenças Raras que está prestes a ser concluído, são um sinal do estado que vê os problemas de milhões de pacientes e está tentando encontrar uma maneira de ajudá-los. Acreditamos que as mudanças propostas trarão resultados que os pacientes aguardavam há anos. É uma grande oportunidade para eles melhorarem sua qualidade de vida. Um exemplo são os pacientes que sofrem de atrofia muscular espinhal (SMA) que receberam acesso ao único medicamento que salva suas vidas em dezembro de 2018. Crianças que sofrem do primeiro tipo mais agressivo de SMA, sem tratamento, seriam condenadas a uma progressão rápida e fatal da doença - enfatiza Mirosław Zieliński, presidente do Fórum Nacional de Órfãos para a Terapia de Doenças Raras.

Na Polônia, uma doença rara é aquela que afeta no máximo 5 em cada 10.000 pessoas. pessoas. Estima-se que existam cerca de 6.000 Doenças raras, porém, a medicina continua descobrindo novos casos. As causas de muitos deles ainda são desconhecidas hoje. Raro também inclui quase todas as doenças determinadas geneticamente, mas nem todas as doenças raras são doenças genéticas.

- Entre as doenças raras podemos citar também as de base autoimune ou cancerígena. Eles podem aparecer imediatamente após o nascimento, na infância e na idade adulta. Muitas pessoas podem nem saber que estão doentes. Agora é comum que leve vários anos para um paciente ouvir um diagnóstico após sua primeira visita ao médico. Durante esse tempo, ele é visitado por até uma dúzia de especialistas. O diagnóstico de doenças raras é realmente difícil - diz Stanisław Maćkowiak, presidente da Federação de Pacientes Poloneses.

O presidente do Fórum Nacional para o Tratamento das Doenças Raras “Órfãs” frisa que ainda não existem medicamentos disponíveis para muitas doenças raras, nestes casos o tratamento sintomático permanece. Consiste no alívio de enfermidades e não, como deveria ser, no combate à causa da doença - enfatiza Mirosław Zieliński.

Leia também: Doenças raras - um problema negligenciado O que são DOENÇAS RARAS? Diagnóstico e tratamento de doenças raras em Po ... DOENÇAS GENÉTICAS: causas, herança e diagnóstico

Junte-se à ação e mostre apoio aos enfermos

A falta de informação básica sobre o tratamento, a necessidade de abandonar a atividade profissional, a sensação de isolamento social, os elevados custos dos medicamentos e da reabilitação - estes são apenas alguns dos problemas que os doentes com doenças raras na Polónia enfrentam diariamente. Para aumentar a consciência social sobre a situação dos pacientes, foi lançada uma campanha social internacional #ShowYourRareShowYourCare.

- Na tradução polonesa, #MostrarSuaRaraMostrarSeuCuidado significa "mostre sua raridade, mostre seu compromisso". O apoio é simbólico, mas importante porque permite chamar a atenção para a enorme dimensão do problema das doenças raras. Ao divulgar informações sobre este tipo de doença, influenciamos a qualidade de vida dos pacientes por ela afetados - explica Mirosław Zieliński.

Para participar da ação, basta trocar a foto do seu perfil no Facebook por meio de um overlay criado para esse fim.

A sobreposição #ShowYourRareShowYourCare pode ser baixada desta página.

Celebração polonesa do Dia das Doenças Raras

Durante a celebração deste ano do Dia das Doenças Raras na Polônia, uma conferência será realizada para resumir o ano passado e o progresso no acesso ao tratamento. O evento é organizado pelo Fórum Nacional de Órfãos para o Tratamento de Doenças Raras e pela Associação Polonesa de Pacientes com Fenilcetonúria "Ars Vivendi". A reunião, que terá início às 12h00 em Łazienki Królewskie (Pałac na Wodzie), contará com a presença de líderes de organizações de pacientes, pacientes e representantes do Ministério da Saúde.

À tarde, convidamos todos os interessados para um evento cultural e educativo por ocasião do Dia das Doenças Raras, durante o qual haverá uma apresentação musical e uma exposição de fotos sobre doenças raras. Também será uma oportunidade única de conhecer pacientes e seus familiares. Seja bem-vindo!