Nutrigenética é um ramo da ciência que estuda a relação entre genes e nutrição humana. A nutrigenética pressupõe que as recomendações dietéticas não podem ser as mesmas para toda a população porque somos geneticamente diferentes. O que exatamente é nutrigenética e vale a pena comer de acordo com seus genes?
Índice:
- Nutrigenética - o que é?
- Nutrigenética - o que são polimorfismos genéticos?
- Nutrigenética - como são pesquisadas as ligações entre nutrição e doença?
- Nutrigenética - o que é teste nutrigenético?
- Nutrigenética - o que o teste nutrigenético detecta?
- Nutrigenética - aplicação na medicina
- Nutrigenética - estamos prontos para uma dieta baseada em genes?
Nutrigenética - o que é?
Nutrigenética é um novo campo da ciência que estuda o efeito das diferenças genéticas (polimorfismos) na resposta do corpo aos nutrientes e o risco de doenças relacionadas à dieta. As recomendações para a ingestão diária de nutrientes, como vitaminas, são baseadas em estudos na população em geral e não levam realmente em consideração as necessidades individuais de cada organismo, por ex. de diferenças genéticas. Portanto, a principal premissa da nutrigenética é a individualização da dieta de forma a tratar e prevenir doenças relacionadas à dieta.
Nutrigenômica - um campo relacionado da nutrigenética que lida com a influência dos nutrientes na expressão gênica.
Nutrigenética - o que são polimorfismos genéticos?
Polimorfismos genéticos são pequenas mudanças no genoma que resultam na ocorrência de diferentes variantes de genes na população humana, que por sua vez afeta o fenótipo, ou seja, como cada um de nós olha e responde a fatores ambientais. Polimorfismos genéticos podem influenciar o metabolismo de proteínas, carboidratos, gorduras, vitaminas e o risco de desenvolvimento de doenças.
Os mais comuns no genoma humano são os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). Polimorfismos de nucleotídeo único) e mais de 11 milhões deles foram descritos.
Nutrigenética - como você olha para a relação entre nutrição e doença
Procurar genes responsáveis por doenças como obesidade ou doenças cardiovasculares é como procurar a proverbial agulha em um palheiro. O genoma humano contém cerca de 25.000 genes, e é muito raro que a informação de um gene afete apenas uma característica. Além disso, os complicados processos de regulação da expressão gênica dependem, entre outros. fatores ambientais não tornam possível indicar inequivocamente que, por exemplo, o gene A influencia o metabolismo da vitamina D.
Leia também: Doenças cardiovasculares - causas, sintomas, prevenção Obesidade - causas, tratamento e consequênciasPortanto, na pesquisa genética, o chamado genes candidatos, que são então estudados em detalhes pelos cientistas. A seleção de genes candidatos para estudos nutrigenéticos é realizada usando estudos de associação ampla do genoma (GWAS). estudo de associação de todo o genoma) Eles consistem em examinar populações muito grandes (por exemplo, 200.000 pessoas) com uma característica selecionada (doença) e um grupo de controle sem a característica testada (doença). Em seguida, o genoma das pessoas examinadas é "pesquisado" em busca de polimorfismos genéticos e comparado com pessoas do grupo de controle. Obviamente, os genes identificados em tais estudos podem estar relacionados apenas a uma determinada característica (doença) e mais estudos básicos e clínicos são necessários para demonstrar sua relação de causa e efeito.
Nutrigenética - o que é teste nutrigenético?
O teste nutrigenético é semelhante a outros testes genéticos. O teste requer DNA da pessoa a ser testado, colhido por cotonete ou amostra de saliva. O sangue venoso também é coletado, do qual os linfócitos são separados no laboratório. O DNA é então isolado das células coletadas. Para a detecção direta de polimorfismos genéticos de DNA, métodos de biologia molecular, como reação em cadeia da polimerase (PCR) e sequenciamento de Sanger são usados. O resultado do teste é obtido após aproximadamente 3 semanas.
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Pesquisa genéticaNutrigenética - o que o teste nutrigenético detecta?
O teste nutrigenético detecta polimorfismos genéticos em genes selecionados. Para facilitar a identificação de polimorfismos, cada um deles recebeu um número de identificação que começa com as letras "rs", por exemplo, rs4988235 para o polimorfismo do gene LCT (gene da lactase - uma enzima que decompõe a lactose). Se o teste nutrigenético examinar esse gene, o resultado deve incluir informações sobre o número do polimorfismo testado e a variante de risco detectada no paciente. Por exemplo, uma pessoa com a variante de risco C / C tem uma atividade de lactase reduzida e tem risco várias vezes maior de intolerância à lactose do que uma pessoa sem a variante de risco (C / T ou T / T). Se essa pessoa tiver sintomas de intolerância à lactose, como flatulência ou diarréia após beber leite, ela deve eliminar os produtos que contêm lactose de sua dieta.
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Como escolher um bom laboratório genético?Nutrigenética - aplicação na medicina
A nutrição genética é conhecida na medicina há muito tempo. Além da mencionada intolerância à lactose, outro exemplo clássico é a fenilcetonúria. Esta doença está associada a uma deficiência genética da enzima fenilalanina hidroxilase, que resulta no acúmulo de fenilalanina no corpo. Por isso, os pacientes com fenilcetonúria seguem uma dieta pobre em fenilalanina.
Doença celíaca - doença celíaca. Pessoas com doença celíaca demonstraram ser portadoras de polimorfismos específicos nos genes que codificam as proteínas de histocompatibilidade (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) que predispõem seu sistema imunológico a reconhecer o glúten como estranho. Como consequência, as células T e B são ativadas, produzindo anticorpos contra seus próprios tecidos. Na doença celíaca, o alimento que contém glúten é o gatilho da reação, e sua eliminação da dieta provoca a reemissão da doença.
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Doença celíaca: causas, sintomas, pesquisa. Tratamento da doença celíacaMetabolismo de folato e polimorfismos genéticos MTHFR. Gene MTHFR codifica a enzima 5,10-metilenotetra-hidrofolato redutase envolvida no metabolismo do folato. Em contraste, os folatos são essenciais na conversão da homocisteína tóxica em metionina, que por sua vez é convertida em S-adenosilmetionina (SAM). SAM é uma fonte importante de grupos metil para várias vias bioquímicas. Portanto, a deficiência de folato pode ter um efeito negativo multidirecional no corpo.
A pesquisa mostrou que alguns polimorfismos genéticos MTHFR já que rs1801133 pode reduzir a atividade enzimática da proteína MTHFR em até 70%, afetando assim a biodisponibilidade de folatos para as vias bioquímicas. Nos últimos anos, houve muitas publicações ligando polimorfismos de genes MTHFR com doenças crônicas. Por esta razão, recentemente pudemos observar a "moda" de ligar polimorfismos de genes MTHFR com doenças como depressão, enfarte do miocárdio ou problemas em engravidar. Portanto, em 2017, especialistas da Sociedade Polonesa de Genética Humana e da Sociedade Polonesa de Ginecologistas e Obstetras emitiram uma posição na qual afirmaram que "a avaliação de variantes de polimorfismos do gene MTHFR tem baixo valor preditivo no diagnóstico das causas de abortos recorrentes, o risco de ter um filho com malformação do sistema nervoso central, aberrações cromossômicas, incluindo síndrome de Down, o risco de trombose dentro das veias, incluindo veias profundas , acidente vascular cerebral isquêmico, doença arterial coronariana, tipos selecionados de doenças afetivas, distúrbios do desenvolvimento psicossomático e deficiência intelectual ou algumas doenças neoplásicas.”
No entanto, a Sociedade Polonesa de Ginecologistas e Obstetras em mulheres que planejam gravidez e mulheres grávidas com atividade reduzida da enzima MTHFR (por exemplo, devido a polimorfismos genéticos MTHFR) recomenda o consumo de folatos na dose de 0,4 mg / dia mais outros 0,4 mg, preferencialmente na forma de folatos ativos.
Em resumo, variantes gênicas desfavoráveis MTHFR eles não afetarão diretamente o risco de doenças, por exemplo, acidente vascular cerebral isquêmico, mas a biodisponibilidade de folatos no corpo e sua possível deficiência. A individualização da nutrição consiste na ingestão adicional de formas ativas de folato por pessoas em risco (de preferência junto com a vitamina B12) e possível monitoramento de seus níveis sanguíneos.
O exemplo acima também mostra que não podemos extrapolar os resultados de estudos sobre o metabolismo de um único nutriente (no caso o ácido fólico) para o risco de desenvolver doenças relacionadas à sua deficiência.
Obesidade e o gene FTO. A aplicação de testes nutrigenéticos em doenças com etiopatogenia muito mais complexa, como a obesidade, é mais complicada, embora saibamos que 70% do peso corporal diferia na massa corporal medida pelo índice de massa corporal (IMC). índice de massa corporal) pode ser condicionado por genes. É muito mais fácil com doenças dependentes de um único gene, como a já mencionada fenilcetonúria. Claro, o assim chamado obesidade monogênica, que resulta em obesidade mórbida na primeira infância. No entanto, ocorre em apenas uma pequena porcentagem da população.
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Obesidade e genes. Quais genes causam obesidade?No contexto da nutrigenética, os chamados obesidade poligênica, que pode ser responsável por até 90% da obesidade. O primeiro gene descoberto e ao mesmo tempo mais estudado que predispõe à obesidade é o gene FTO. Estudos mostraram que os portadores da variante desfavorável do polimorfismo rs9939609 do gene FTO têm um peso corporal de aproximadamente 3 kg a mais do que aqueles sem a variante de risco, e o risco de obesidade é 1,67 vezes maior.
Do ponto de vista da pesquisa nutrigenética, o mais interessante é a "sensibilidade" dos polimorfismos do gene FTO às mudanças no estilo de vida. Foi demonstrado que pessoas que sofrem de obesidade com variantes desfavoráveis do gene FTO, além de serem mais suscetíveis aos efeitos adversos do estilo de vida ocidental e, portanto, predispostas à obesidade, podem reduzir o peso de forma mais eficaz através da introdução de uma dieta adequada e atividade física do que as pessoas sem variantes de risco.
No entanto, apesar de tantos estudos clínicos encorajadores em milhares de populações mostrando que uma predisposição à obesidade pode estar embutida em genes, esse ambiente de "obesidade" é essencial para a manifestação do fenótipo da obesidade.
Só porque temos variantes desfavoráveis dos "genes da obesidade" não significa que temos que ser obesos. Lembre-se - um único teste não "perde peso", e um teste nutrigenético pode ser apenas um dos muitos elementos da terapia de uma pessoa que sofre de obesidade.
Nutrigenética - estamos prontos para uma dieta baseada em genes?
Algumas conquistas da nutrigenética foram implementadas com sucesso em esquemas de diagnóstico, por exemplo, doença celíaca, intolerância à lactose ou para suplementação individualizada (ácido fólico e o MTHFR) No entanto, no caso de doenças complexas como obesidade ou doenças cardiovasculares, a implementação da nutrigenética é muito mais complicada do que no caso de doenças determinadas por genes únicos. Portanto, a enorme quantidade de dados coletados nos estudos GWAS ainda precisa ser submetida a ensaios clínicos mais detalhados.
Outro problema é que muitos especialistas ainda não possuem conhecimentos suficientes na área de nutrição e / ou genética para interpretar corretamente os testes nutrigenéticos e fornecer conselhos nutricionais baseados neles.
A chave para interpretar corretamente o resultado de um teste nutrigenético é entender que ele apenas testa a predisposição de uma pessoa a um estado fisiopatológico específico ou doença.No caso da doença celíaca, apenas alguns por cento das pessoas com variantes de risco do HLA-DQ2 e HLA-DQ8 desenvolvem a doença celíaca. Portanto, sua presença não significa automaticamente doença celíaca, mas essa pessoa pode implementar recomendações adequadas para evitar o desenvolvimento da doença.
Por que isso está acontecendo? Fatores ambientais têm grande influência na predisposição e na manifestação do fenótipo da doença. Portanto, o teste nutrigenético (semelhante à maioria dos testes laboratoriais) não pode ser interpretado isoladamente da entrevista do paciente, do quadro clínico e de outros testes. Ao interpretar o resultado de um teste nutrigenético, deve-se presumir que uma determinada variante terá alguma probabilidade de causar um efeito no paciente, o que é mais frequentemente avaliado em grandes ensaios clínicos.
Vale a pena saber que ...Há alguns anos, foi lançado o projeto "Food4me" para investigar o estado da arte em nutrição personalizada, bem como a possibilidade de utilizar aconselhamento nutricional personalizado com a participação de um grupo internacional de especialistas. Talvez este projeto resolva alguns dos problemas relacionados ao uso de testes nutrigenéticos.
Literatura:
1. Moczulska H. et al. A posição de especialistas da Sociedade Polonesa de Genética Humana e da Sociedade Polonesa de Ginecologistas e Obstetras sobre o comissionamento e interpretação dos resultados dos testes em termos de variantes genéticas no gene MTHFR. Practical Gynecology and Perinatology 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Suplementação de folatos no período pré-concepção, gravidez e puerpério. Recomendações da Sociedade Polonesa de Ginecologistas e Obstetras Ginecologia e Perinatologia Prática 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. Uma variante comum do gene FTO está associada ao índice de massa corporal e predispõe à obesidade infantil e adulta. Ciência. 11 de maio de 2007; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Guia e posição da Sociedade Internacional de Nutrigenética / Nutrigenômica em Nutrição Personalizada: Parte 2 - Ética, desafios e esforços da nutrição de precisão. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenética. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. O rifle de K. Individualização de recomendações dietéticas em pessoas obesas com base em testes genéticos. 18/2018 Dietética Moderna
7. Marcinkowska M. e Kozłowski P. A influência do polimorfismo do número de cópias na variabilidade fenotípica humana. Advances in Bioquímica. 2011, 57, 3, 240-248.
