O que são DOENÇAS RARAS? Diagnóstico e tratamento de doenças raras na Polônia

Doenças raras, ao contrário do seu nome, são bastante comuns na Polónia - de acordo com as estimativas, afetam até 3 milhões de pessoas. Os pacientes que lutam contra eles geralmente têm os mesmos problemas, incluindo: acesso precário a diagnósticos, falta de atendimento médico multidisciplinar abrangente e medicamentos muito caros que raramente são reembolsados ​​pelo Fundo Nacional de Saúde. O que são doenças raras e por que não são tratadas da mesma forma que outras doenças na Polônia? Qual é a lista de doenças raras na Polônia?

As doenças raras (DR) são - de acordo com a definição proposta pela União Europeia (não existe uma definição oficial de doença rara na Polónia) - doenças que ocorrem em, no máximo, 5 em cada 10.000 pessoas. Por sua vez, o chamado As doenças ultra-raras são condições que afetam até 1 em 50.000 pessoas. As doenças raras são doenças - mais frequentemente doenças hereditárias - que ameaçam a vida ou causam incapacidades crônicas. Estima-se que o número de doenças raras existentes varia entre 5.000 e 8.000 e afeta entre 6 e 8% da população ao longo da vida. Assim, apesar da baixa prevalência, o número total de pessoas afetadas por doenças raras na UE varia entre 27 e 36 milhões (dados de 2016). Em todo o mundo, 350 milhões de pessoas lutam com doenças raras. Estima-se que as doenças raras na Polônia afetem até 3 milhões de pessoas. Para efeito de comparação - há menos (cerca de 2,5 milhões) de pessoas com diabetes na Polônia, o que é considerado uma epidemia do século 21.

A maioria dos casos são entidades patológicas que afetam entre 1 e 100.000 pessoas. De acordo com a base de dados ORPHANET, apenas 250 das doenças raras conhecidas têm um código na classificação internacional de doenças existente (versão 10).

Índice:

1. Doenças raras - classificação. Lista de doenças raras na Polônia e no mundo
2. Relacionamento de parceiros é um fator que contribui para o surgimento de uma doença rara em uma criança
3. Fontes de informação sobre doenças raras
4. O tratamento de doenças raras não é lucrativo?
5. Plano de Doenças Raras. Atividades operacionais para 2017-2019

Doenças raras - classificação. Lista de doenças raras na Polônia e no mundo

Embora o número de entidades de doenças que pertencem ao grupo das doenças raras chegue a 8.000, o conhecimento sobre elas é mínimo. É sabido que essas doenças são crônicas e graves, afetando principalmente crianças e geralmente levando a deficiências físicas e mentais. Provavelmente sua causa é uma mutação genética aleatória no óvulo ou na célula espermática. Isso não pode ser previsto, portanto, é impossível diagnosticar uma doença rara antes do nascimento do bebê. Os cientistas também não especificaram como são herdados.

Até 80% das doenças raras são genéticas, mas também incluem cânceres atípicos e doenças autoimunes. Não existe uma classificação oficial para doenças raras. Eles podem incluir, entre outros:

3 milhões de pessoas sofrem de doenças raras na Polônia

Na Polônia, de 2,3 milhões a até 3 milhões de pessoas lutam contra doenças raras ou ultra-raras. A necessidade básica dos pacientes é o acesso ao tratamento, mas a possibilidade de introdução de terapia eficaz existe apenas em 3-5%. todas essas doenças. Além disso, muitos deles na Polônia não são reembolsáveis. Enquanto isso, a rápida implementação do tratamento aumenta a chance do paciente de ter um funcionamento relativamente normal e manter a atividade profissional, o que reduz a carga sobre o orçamento do Estado. Portanto, mudanças no financiamento de terapias inovadoras são urgentemente necessárias.

Fonte: Lifestyle.newseria.pl

Relacionamento de parceiros é um fator que contribui para o surgimento de uma doença rara em uma criança

De acordo com os cientistas, cada pessoa carrega cerca de 5 a 10 genes responsáveis ​​pela formação de doenças raras. São genes recessivos, o que significa que não apresentam sintomas da doença em todas as pessoas que os carregam. Isso ocorre porque um par de genes tem um segundo gene correto que protege contra doenças. Se o parceiro da pessoa com o gene anormal também for portador desse gene mutante, o risco da criança de desenvolver uma doença rara aumenta para 25%.Deve-se notar que o risco de ter o mesmo gene anormal é para parceiros que se relacionam sem nem mesmo saberem.

O problema das doenças raras na Polónia. Qual é o diagnóstico de doenças raras?

Na Polónia, o diagnóstico e tratamento de doenças raras é um problema médico e financeiro. Na Polónia, a definição europeia oficial de doenças raras não foi adoptada, portanto, à luz da lei, não constituem um problema médico separado e não são tratadas como iguais a outras doenças. Portanto, não foi criado nenhum sistema uniforme de atendimento a pessoas com doenças raras.

Uma grande proporção de pessoas com doenças raras não tem médico assistente. Então, eles procuram informações de outros pacientes, de organizações sociais, na Internet, mas não de médicos.

Além disso, a maioria dos médicos não possui conhecimentos suficientes, necessários para o diagnóstico e tratamento das doenças raras. Além disso, os métodos de diagnóstico que permitem o diagnóstico de doenças raras não estão disponíveis em muitas instituições médicas. Deve-se notar também que nem todo paciente se qualifica para testes de diagnóstico tediosos e caros, porque o orçamento dos centros médicos não permite. Portanto, na Polônia, o diagnóstico de doenças raras é limitado e tardio.

Uma vez feito o diagnóstico, o teste genético é feito principalmente, o que é muito importante. Na maioria dos casos, eles ajudam a identificar o tipo de doença rara. Sabe-se que pessoas com doenças raras específicas também apresentam maior risco de desenvolver doenças malignas. Graças aos testes genéticos, é possível monitorar a saúde da criança e detectar o câncer em uma fase em que ele não apresenta nenhum sintoma clínico e salva a vida da criança.

Fontes de informação sobre doenças raras

Em 2005, foi estabelecido o Fórum Nacional para a Terapia de Doenças Raras ORPHAN, que atua como um acordo nacional para a organização de pacientes que sofrem de doenças raras na Polônia. Desde 2006, existe uma equipe especial de órfãos na Polônia, que opera no Instituto "Children's Memorial Health Institute" em Varsóvia. A equipa recolhe dados sobre os serviços de doenças raras (clínicas especializadas, laboratórios médicos, investigação em curso, registos, ensaios clínicos e associações de doentes) na Polónia, que são introduzidos na base de dados da Orphanet. Mais informações em www.orpha.net. Para além da Orphanet, não existem centros de informação oficiais sobre doenças raras na Polónia.

Fonte: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Doenças raras na Polónia. Estado atual e perspectivas, ed. Universidade Lazarski, Varsóvia 2016

O tratamento de doenças raras não é lucrativo?

Os medicamentos utilizados no tratamento de doenças raras, segundo a terminologia utilizada na UE, pertencem ao grupo dos medicamentos órfãos. Como os medicamentos órfãos são destinados a um grupo muito pequeno de pacientes, seus custos de desenvolvimento são muito altos.

Uma chance para pacientes com doenças raras pode ser os regulamentos sobre o acesso a terapias não reembolsadas sob os chamados acesso emergencial a tecnologias de medicamentos.

Por exemplo, no caso da mucopolissacaridose do primeiro tipo, o custo anual da terapia medicamentosa, que deve ser continuada ao longo da vida, é de 800.000 PLN. E o custo do tratamento da mucopolissacaridose do segundo tipo é um custo anual de cerca de PLN 2 milhões. Além disso, as empresas farmacêuticas estão voltadas para a produção de medicamentos destinados ao mercado de massa. Portanto, do ponto de vista econômico, a produção de medicamentos para pessoas que lutam contra doenças raras simplesmente não compensa.

Na Polónia, no caso da maioria das doenças, os medicamentos não estão incluídos na lista de medicamentos reembolsados, o que impede os pacientes de os utilizarem. No entanto, a cada ano, mais e mais doenças são reembolsadas. Por exemplo, em 2010, foram gastos 136 milhões de PLN do orçamento com o reembolso de medicamentos usados ​​no tratamento destas doenças, enquanto no ano anterior - 46 milhões de PLN.

Uma chance para pacientes com doenças raras pode ser os regulamentos sobre o acesso a terapias não reembolsadas sob os chamados acesso emergencial a tecnologias de medicamentos. O Ministro da Saúde pode emitir um consentimento individual para reembolsar um determinado medicamento se for necessário para salvar a vida ou a saúde de um paciente. No entanto, deve ser um medicamento autorizado. Os pacientes com esclerose tuberosa são um dos grupos que recentemente obtiveram acesso à terapia na Polônia. No meio do ano, o medicamento everolimus apareceu na lista de reembolsos, que inibe a transmissão anormal de sinais no interior das células, causados ​​por mutações genéticas. Pacientes com atrofia muscular espinhal também têm acesso ao tratamento moderno de SMA.

A situação dos pacientes com doenças raras está melhorando

Outras terapias são adicionadas à lista de reembolso, e o Ministério da Saúde está trabalhando para mudar as regras de financiamento de medicamentos órfãos. Um dos grupos que recentemente ganhou acesso a medicamentos modernos são os pacientes com esclerose tuberosa. Novos regulamentos sobre o acesso a medicamentos que salvam vidas também são uma chance para pacientes com doenças raras.

Fonte: Biznes.newseria.pl

Plano de Doenças Raras. Atividades operacionais para 2017-2019

O Ministério da Saúde preparou um projeto de documento "Plano de Doenças Raras. Atividades Operacionais para 2017-2019", que visa regulamentar de forma abrangente o apoio às pessoas que sofrem de doenças raras e suas famílias. Como parte do plano, foi elaborada uma lista de atividades necessárias para a realização, juntamente com o método e cronograma para sua implementação, como fortalecer a formação dos alunos, atualizar o conhecimento do corpo clínico e aumentar a conscientização do público para as doenças raras.

A necessidade de adoção do Plano Nacional de Doenças Raras foi apontada, entre outros, por Conselho da União Europeia na sua recomendação de Junho de 2009 sobre uma acção no domínio das doenças raras. A União recomendou a todos os estados membros que desenvolvessem e implementassem medidas apropriadas.

Em setembro de 2017, a minuta do plano foi enviada para consulta interna no Ministério da Saúde.

No âmbito da campanha “As doenças raras são frequentes”, são recolhidos votos de apoio à introdução de um documento que permitirá criar uma política de saúde adequada e melhorar a qualidade de vida dos doentes. Um dos objetivos da campanha é criar uma lista de doenças raras na Polônia. Se você conhece uma pessoa ou tem uma doença e deseja incluir uma doença genética rara na lista, pode fazê-lo no Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Você também pode dar seu voto de apoio no site www.nadziejawgenach.pl.