Mucopolissacaridose: causas, sintomas e tratamento

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica de origem genética raramente diagnosticada, que causa danos a muitos órgãos e, portanto, à sua falência. Quais são as causas e sintomas da mucopolissacaridose? Como é o tratamento dos pacientes que lutam contra esta doença?

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença rara de armazenamento lisossomal, ou seja, uma doença determinada geneticamente em que, devido a um defeito ou falta de atividade de uma das enzimas (proteínas), várias substâncias se acumulam nos lisossomas. A essência da mucopolissacaridose é a deficiência ou defeito de enzimas que são responsáveis ​​pela quebra dos mucopolissacarídeos (componentes do tecido conjuntivo) em pequenas moléculas individuais. Como consequência, eles se acumulam nos órgãos, que são danificados.

A mucopolissaridose pertence ao grupo das doenças raras porque ocorre uma vez a cada 100.000 nascimentos.

Existem vários tipos de mucopolissacaridose, cada um causado por uma deficiência enzimática diferente:

• tipo I - doença de Hurler (antigo tipo V)
• tipo II - síndrome de Hunter
• tipo III - síndrome de Sanfilippo
• tipo IV - síndrome de Morquio
• tipo VI - síndrome de Maroteaux-Lamy
• tipo VII - síndrome de Sly

Mucopolissacaridose - causas

A doença é causada por uma mutação no gene que controla a produção das enzimas certas. Devido a um erro genético, uma enzima responsável por quebrar os mucopolissacarídeos pode não ser produzida, ou pode ser produzida uma proteína que não é capaz de quebrar os mucopolissacarídeos, ou não o faz como deveria.

Mucopolissacaridose - herança

Os mucopolissacarídeos são herdados principalmente de forma autossômica recessiva. Isso significa que para que uma criança adoeça, ela deve receber uma cópia alterada do mesmo gene de cada pai. Se uma criança herda uma cópia alterada e uma cópia normal, será portador são, pois a presença da cópia correta compensa a presença da defeituosa (é o caso na maioria dos casos). Ser portador significa que você não é afetado, mas o gene defeituoso pode ser transmitido à sua descendência.

A exceção é a mucopolissacaridose tipo II (doença de Hunter), cuja herança está ligada ao cromossomo X.

Mucopolissacaridose - sintomas

O espessamento da pele e do tecido subcutâneo e, como resultado, o espessamento das características faciais (a chamada face grotesca) e as alterações ósseas que causam deformidades e deficiência motora são sintomas característicos da mucopolissacaridose. Além disso, geralmente aparece o seguinte:

• hérnia umbilical
• hérnia inguinal
• pólipos mucosos
• Perda de audição
• enrijecimento das articulações
• sintomas neurológicos

Com o tempo, também podem aparecer mobilidade excessiva, opacificação da córnea e convulsões. A doença também pode causar atraso no desenvolvimento físico (deficiência de peso e altura).

Mucopolissacaridose - diagnóstico

Para o diagnóstico da doença, é necessário realizar um teste que consiste na quantificação dos mucopolissacarídeos na urina (no caso da mucopolissacaridose são secretados em excesso) e determinar o seu tipo.

Um método de diagnóstico adicional é a identificação de mutações, isto é, análise de DNA.

Importante

A mucopolissacaridose também pode ser diagnosticada graças aos exames pré-natais realizados com 14-16 semanas de gravidez. Atualmente, a lei polonesa permite o aborto caso o feto seja diagnosticado com mucopolissacaridose.

Mucopolissacaridose - tratamento

O tratamento causal da mucopolissacaridose, como qualquer doença genética, não é possível. Portanto, o objetivo da terapia é aliviar os sintomas incômodos. Em alguns tipos de doença, esse objetivo é alcançado por meio do transplante de medula óssea. Em outros casos, um método eficaz é o chamado terapia de substituição de enzima, i.e. administração intravenosa direta de enzima purificada. Infelizmente, esse método é muito caro.

Um dos primeiros sintomas da mucopolissacaridose é a hérnia umbilical e inguinal, portanto a intervenção do cirurgião pode ser necessária já na infância. Nas fases seguintes da vida do paciente, os exercícios são necessários para evitar o enrijecimento das articulações. Se o paciente está lutando com diarréia, o médico pode prescrever medicamentos para enfraquecer a evacuação. O problema também pode ser a excitabilidade excessiva e a mobilidade das crianças. Pode então ser necessário administrar sedativos.

Mais informações podem ser encontradas no site da Mucopolissacaridose (MPS) e da Rare Diseases Association.

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