Fenilcetonúria e deficiência

Minha filha tem fenilcetonúria. Na comissão de avaliação de deficiência, o médico perguntou quando a criança estava doente. Ele emitiu uma declaração de que era uma doença crônica com curso leve e, portanto, não recebi o benefício de enfermagem. Eu quero apelar desta decisão. Tenho motivos para argumentar que não é uma doença leve? Minha filha tem uma mutação genética de duas mutações R408W. E só graças ao meu compromisso ela está totalmente em forma, e até mesmo mentalmente bem. Você poderia descrever os efeitos de tal mutação? Por favor, responda.

A mutação descrita por você em uma forma homozigótica é mais frequentemente observada em pacientes com a forma clássica de fenilcetonúria.

Porém, na fenilcetonúria, como na maioria das doenças geneticamente determinadas, não há correlação absoluta do genótipo com o fenótipo. Assim, os documentos básicos nos quais o médico examinador deve se basear não dizem respeito aos resultados do teste genético e ao tipo de mutação, mas aos resultados dos testes clínicos e ao curso da doença do seu filho.

Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.

Krystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.