Macrocefalia (cabeça grande): causas, sintomas, tratamento

Macrocefalia, também conhecida como macrocefalia, é um defeito de desenvolvimento cujo sintoma mais característico é um perímetro cefálico aumentado (acima do percentil 97). As causas da macrocefalia são principalmente doenças genéticas e doenças metabólicas. O diagnóstico precoce permite identificar a causa da doença mais rapidamente e iniciar o tratamento.

A macrocefalia é um defeito do desenvolvimento que pode ser um dos elementos que compõem as síndromes de malformações congênitas e doenças genéticas, podendo ocorrer isoladamente ou isoladamente e em famílias. A causa da macrocefalia pode ser hidrocefalia. Freqüentemente, é detectado no útero, durante exames de ultrassom. A medição da cabeça é realizada a cada vez durante um exame de ultrassom durante a gravidez e imediatamente após o parto. A cabeça de um recém-nascido é medida desde a barra da sobrancelha até a parte mais posterior do osso occipital. Se o resultado da medição for significativamente mais alto (acima do percentil 97 na grade do percentil) do que a norma estabelecida para uma determinada idade e sexo, isso pode indicar uma cabeça grande.

Em primeiro lugar, o diagnóstico inclui testes para confirmar ou descartar hidrocefalia, cujo sintoma é o aumento do perímetro cefálico. A doença é o resultado do acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no sistema ventricular do cérebro sendo então necessário realizar, entre outros, tomografia ou imagem de ressonância magnética do cérebro, ultrassom transcraniano, cisterografia ou exame do líquido cefalorraquidiano. Outras condições médicas em que a macrocefalia é um dos sintomas incluem:

• A síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara. Em crianças pequenas, são observados diminuição do tônus ​​muscular, atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos. Além do perímetro cefálico aumentado, outras características externas da síndrome de Sotos incluem testa alta, hipertelorismo, ou seja, amplo espaçamento das órbitas oculares, uma pequena mandíbula, um queixo proeminente e curvas na área frontal e nas têmporas.
• Síndrome de Cowden - é uma condição associada a várias mutações genéticas hereditárias. Como resultado, o risco de desenvolver certos tipos de câncer aumenta, incluindo para câncer de tireoide, câncer de bexiga e, em mulheres, também câncer de mama ou de útero. A macrocefalia na síndrome de Cowden ocorre como um dos sintomas (em cerca de 40% dos pacientes).
• Síndrome de Alexander - uma doença do sistema nervoso central, cujos sintomas característicos são: cabeça grande, hidrocefalia, ataques epilépticos, retardo psicomotor. O diagnóstico é confirmado pela realização de tomografia ou ressonância magnética da cabeça, onde as alterações na substância branca do cérebro são visíveis.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - uma doença extremamente rara causada por uma mutação de um dos genes. Os sintomas externos da doença incluem, além da macrocefalia, a presença de lipomas, pólipos e lesões cutâneas.
• Síndrome de Lujan-Fryns - uma doença determinada geneticamente causada, entre outras, por ao atraso de desenvolvimento. As características características são cabeça grande, mas também uma mandíbula inferior pequena, testa alta, mandíbula não totalmente desenvolvida, geralmente alta.
• Síndrome de Canavan - uma doença do sistema nervoso central, classificada como uma doença metabólica. Um mau funcionamento de uma das enzimas leva à degeneração da matéria branca e cinzenta no cérebro. Os sintomas incluem: cabeça grande, diminuição do tônus ​​muscular, atrofia do nervo óptico, convulsões epilépticas.
• neurofibromatose - uma doença genética que causa, entre outras, para deformidades ósseas, tumores intracranianos, baixa estatura, retardo mental e macrocefalia.

Macrocefalia: diagnóstico adequado

O diagnóstico básico de macrocefalia inclui tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça. O médico deve determinar o sintoma de qual doença é a cabeça grande para poder solicitar exames mais detalhados e decidir sobre o tratamento.

Infelizmente, algumas das doenças genéticas mencionadas acima são difíceis de tratar ou incuráveis. Vale ressaltar, entretanto, que às vezes uma leve macrocefalia não precisa ser motivo de preocupação. Os pais muitas vezes se preocupam quando o perímetro cefálico do bebê está em torno do percentil 90-97. Se a pesquisa não indicar nenhuma entidade patológica e ao mesmo tempo houver tendência na família para o aumento do perímetro cefálico, pode ser decorrente de características hereditárias. Claro, vale a pena acompanhar o desenvolvimento da criança e de preferência quando ela estiver sob os cuidados de um médico especialista.