Sexta-feira, 14 de dezembro de 2012. - Os cientistas britânicos descobriram que todos os seres humanos têm centenas de defeitos genéticos. Alguns são inofensivos, mas outros estão ligados a doenças como o câncer.
Os pesquisadores descobriram que, em média, uma pessoa saudável tem cerca de 400 mutações.
Embora a maioria dessas mutações seja "silenciosa" e não afete a saúde, elas podem causar problemas quando são transmitidas para as gerações futuras. Outras variantes estão ligadas a doenças cardiovasculares e câncer.
A pesquisa, publicada no American Journal of Human Genetics, descobriu que uma em cada dez pessoas estudadas desenvolverá potencialmente uma doença genética como resultado dessas variantes.
O estudo surgiu com informações do chamado Projeto 1.000 Genomas, que está mapeando as diferenças genéticas entre humanos saudáveis, de pequenas mudanças no DNA a importantes mutações.
No estudo, todo o genoma de 1.000 indivíduos aparentemente saudáveis da Europa, das Américas e do Leste da Ásia foi sequenciado para analisar o que diferencia uma pessoa da outra e para ajudar na busca de links genéticos para doenças.
A nova pesquisa comparou o genoma de 179 participantes, saudáveis quando suas amostras de DNA foram coletadas, com um banco de dados de mutações humanas desenvolvido pela Cardiff University.
O estudo revelou que uma pessoa saudável tem uma média de 400 variações potencialmente prejudiciais em seu DNA e duas alterações conhecidas por estarem associadas à doença.
"Uma pessoa comum tem mutações causadoras de doenças sem causar nenhum efeito óbvio", disse à BBC o Dr. Chris Tyler-Smith, que liderou o estudo no Instituto Wellcome Trust Sanger, em Cambridge.
"Em uma população, haverá variantes que terão consequências para sua saúde".
"Em outras pessoas, essas variantes terão consequências para a saúde e um alerta precoce pode ser útil. No entanto, isso pode ser uma surpresa desagradável para o participante".
Dr. Chris Tyler-Smith
A pesquisa oferece informações sobre "as falhas que nos diferenciam, às vezes nos fazem ter experiências ou habilidades diferentes, mas também nos fazem ter uma predisposição diferente à doença", explica o professor David Cooper, da Universidade de Cardiff, outro dos Os pesquisadores envolvidos no estudo.
"Nem todos os genomas humanos têm sequências perfeitas", acrescenta.
"O genoma humano está cheio de falhas arquitetônicas e dominantes".
Sabe-se há décadas que todas as pessoas têm algumas mutações genéticas que parecem causar pouco ou nenhum dano.
Muitos deles causam danos apenas quando são passados para os filhos e herdam outra cópia do gene defeituoso do outro pai.
Em outros casos - um em cada dez entre os que participaram do estudo - a mutação causa apenas um distúrbio moderado, parece inativa ou não se manifesta até mais tarde na vida.
Bancos de dados de mutações humanas, como a desenvolvida na Universidade de Cardiff, se tornarão cada vez mais importantes no futuro, à medida que nos aproximamos da era da medicina personalizada.
Mais e mais pessoas têm acesso a suas próprias informações genéticas e já existem várias empresas que oferecem análises genéticas online.
Enquanto isso, o custo do sequenciamento de um genoma completo está diminuindo rapidamente.
No caso do estudo de 1.000 genomas, as amostras eram anônimas e os participantes não receberam informações sobre suas alterações genéticas relacionadas à doença.
Mas, à medida que o seqüenciamento de DNA se torna cada vez mais comum, surgem cada vez mais dilemas éticos sobre o que as pessoas devem saber sobre seus genes, especialmente quando muitos riscos ainda são incertos.
Como diz o Dr. Tyler-Smith, "todos os nossos genomas contêm falhas, alguns de nós carregam variantes prejudiciais, mas por um motivo ou outro, não corremos o risco de adquirir doenças a eles associadas".
"Mas em outras pessoas essas variantes terão consequências para a saúde e um alerta precoce pode ser útil. No entanto, isso pode ser uma surpresa desagradável para o participante", acrescenta o cientista.
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Os pesquisadores descobriram que, em média, uma pessoa saudável tem cerca de 400 mutações.
Embora a maioria dessas mutações seja "silenciosa" e não afete a saúde, elas podem causar problemas quando são transmitidas para as gerações futuras. Outras variantes estão ligadas a doenças cardiovasculares e câncer.
A pesquisa, publicada no American Journal of Human Genetics, descobriu que uma em cada dez pessoas estudadas desenvolverá potencialmente uma doença genética como resultado dessas variantes.
O estudo surgiu com informações do chamado Projeto 1.000 Genomas, que está mapeando as diferenças genéticas entre humanos saudáveis, de pequenas mudanças no DNA a importantes mutações.
No estudo, todo o genoma de 1.000 indivíduos aparentemente saudáveis da Europa, das Américas e do Leste da Ásia foi sequenciado para analisar o que diferencia uma pessoa da outra e para ajudar na busca de links genéticos para doenças.
A nova pesquisa comparou o genoma de 179 participantes, saudáveis quando suas amostras de DNA foram coletadas, com um banco de dados de mutações humanas desenvolvido pela Cardiff University.
O estudo revelou que uma pessoa saudável tem uma média de 400 variações potencialmente prejudiciais em seu DNA e duas alterações conhecidas por estarem associadas à doença.
"Uma pessoa comum tem mutações causadoras de doenças sem causar nenhum efeito óbvio", disse à BBC o Dr. Chris Tyler-Smith, que liderou o estudo no Instituto Wellcome Trust Sanger, em Cambridge.
"Em uma população, haverá variantes que terão consequências para sua saúde".
"Em outras pessoas, essas variantes terão consequências para a saúde e um alerta precoce pode ser útil. No entanto, isso pode ser uma surpresa desagradável para o participante".
Dr. Chris Tyler-Smith
A pesquisa oferece informações sobre "as falhas que nos diferenciam, às vezes nos fazem ter experiências ou habilidades diferentes, mas também nos fazem ter uma predisposição diferente à doença", explica o professor David Cooper, da Universidade de Cardiff, outro dos Os pesquisadores envolvidos no estudo.
Principais falhas
"Nem todos os genomas humanos têm sequências perfeitas", acrescenta.
"O genoma humano está cheio de falhas arquitetônicas e dominantes".
Sabe-se há décadas que todas as pessoas têm algumas mutações genéticas que parecem causar pouco ou nenhum dano.
Muitos deles causam danos apenas quando são passados para os filhos e herdam outra cópia do gene defeituoso do outro pai.
Em outros casos - um em cada dez entre os que participaram do estudo - a mutação causa apenas um distúrbio moderado, parece inativa ou não se manifesta até mais tarde na vida.
Bancos de dados de mutações humanas, como a desenvolvida na Universidade de Cardiff, se tornarão cada vez mais importantes no futuro, à medida que nos aproximamos da era da medicina personalizada.
Mais e mais pessoas têm acesso a suas próprias informações genéticas e já existem várias empresas que oferecem análises genéticas online.
Enquanto isso, o custo do sequenciamento de um genoma completo está diminuindo rapidamente.
No caso do estudo de 1.000 genomas, as amostras eram anônimas e os participantes não receberam informações sobre suas alterações genéticas relacionadas à doença.
Mas, à medida que o seqüenciamento de DNA se torna cada vez mais comum, surgem cada vez mais dilemas éticos sobre o que as pessoas devem saber sobre seus genes, especialmente quando muitos riscos ainda são incertos.
Como diz o Dr. Tyler-Smith, "todos os nossos genomas contêm falhas, alguns de nós carregam variantes prejudiciais, mas por um motivo ou outro, não corremos o risco de adquirir doenças a eles associadas".
"Mas em outras pessoas essas variantes terão consequências para a saúde e um alerta precoce pode ser útil. No entanto, isso pode ser uma surpresa desagradável para o participante", acrescenta o cientista.
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