Eu sou uma mulher de 27 anos. Há 3 anos eu sei que tenho uma deficiência de vitamina B12 - o resultado é 88 após a semana 80. Eu recebo suplementos regularmente. Há uma melhoria no bem-estar, ou seja, náuseas, coordenação motora prejudicada e distúrbios de memória desapareceram. Em setembro, minha filha de 4 anos teve os mesmos sintomas - vômitos, ela perdeu peso, prejudicou a coordenação, caiu, tropeçou. Após o exame, o resultado não foi ruim - eram 150, mas o médico disse para ela tomar 1 comprimido de 5 mg e os sintomas passaram. Na véspera de Natal ela começou a vomitar de novo, depois de alguns dias seu resultado foi 160, abri a segunda aba e por enquanto calma. Os resultados da morfologia são ótimos. É possível que tenhamos a mesma doença? O imunologista da criança disse que ninguém na Polônia fará testes genéticos para nós, podemos apenas especular.
Infelizmente, é possível que a filha tenha o mesmo distúrbio (a herança dominante não pode ser descartada), portanto, sugiro que se faça um diagnóstico nesse sentido; Quanto aos testes genéticos - na verdade, tais análises não são realizadas como parte da oferta de testes disponíveis na rotina.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
