A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença degenerativa rara do sistema nervoso, determinada geneticamente. É mais frequentemente diagnosticado em crianças entre 4 e 12 anos de idade, nas quais pode ser visto, entre outros, paresia progressiva do membro e distúrbio da marcha. Quais são as causas e outros sintomas da doença de Hallervorden-Spatz? É possível curar isso?
A doença de Hallervorden-Spatz, também conhecida como encefalopatia com deposição de ferro no cérebro ou neurodegeneração relacionada com pantotenato quinase, é uma doença genética rara que geralmente se desenvolve em crianças. Sua essência é a deposição de grandes quantidades de ferro na substantia nigra e no glóbulo pálido - partes do cérebro que controlam os movimentos humanos automatizados e o tônus muscular, e regulam a postura corporal. Como o ferro é neurotóxico para o cérebro? Provavelmente iniciando o processo de formação de espécies reativas de oxigênio. Seu excesso pode causar estresse oxidativo, que leva à morte celular e degeneração gradual do sistema nervoso central.
Existem quatro tipos de doenças de Hallervorden-Spatz: primeira infância (desenvolve-se até aos 10 anos de idade), infância tardia (diagnosticada dos 5 aos 10 anos), tipo juvenil (diagnosticada dos 10 aos 20 anos). .) e o tipo de adultos com sintomas parkinsonianos predominantes.
A doença de Hallervorden-Spatz ocorre uma vez em seis milhões de nascimentos e, portanto, é classificada como uma doença rara.
Doença de Hallervorden-Spatz - causas
A doença é causada por uma mutação genética hereditária no gene PANK2. A doença é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que duas cópias defeituosas do mesmo gene (uma cópia mutada de cada pai) devem ser herdadas para que os sintomas da doença ocorram.
Doença de Hallervorden-Spatz - sintomas
Os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz são:
- distonia - a ocorrência de movimentos involuntários, causando torção e flexão de várias partes do corpo, o que muitas vezes faz com que o paciente assuma uma postura não natural,
- marcha anormal (rigidez)
- fraqueza dos membros distais (mãos e pulsos e pés),
- pé oco ou pé torto (este é um defeito que consiste em flexão plantar permanente do pé e adução do antepé),
- na ponta dos pés,
- expressão facial característica - "congelada" de dor, com sorriso sardônico e contração da musculatura do largo pescoço.
Além disso, há disfagia, ou seja, dificuldade em engolir e disartria, ou seja, distúrbios da fala. As crianças afetadas falam com os dentes cerrados, sua voz torna-se estridente, aguda, às vezes ligeiramente anasalada e, por fim, perdem a capacidade de falar, embora ainda entendam. Também existem distúrbios visuais causados pela degeneração pigmentar da retina com atrofia dos nervos ópticos.
A demência é característica no estágio avançado da doença. No entanto, apenas um determinado grupo de pacientes apresenta atrasos intelectuais. Alguns pacientes mantêm a capacidade de analisar e compreender o que costuma estar associado a transtornos mentais, como explosões violentas e depressão.
Esses sintomas são irreversíveis e tornam-se mais fortes com o desenvolvimento da doença.
Doença de Hallervorden-Spatz - diagnóstico
Para o diagnóstico da doença, é realizada ressonância magnética, que evidencia a presença de depósitos de ferro no glóbulo pálido e na substância negra. Também são realizados testes moleculares para confirmar a presença de mutações no gene PANK2.
Doença de Hallervorden-Spatz - tratamento
O tratamento causal de doenças genéticas não é possível, portanto a terapia visa reduzir os sintomas individuais da doença. Para tanto, são utilizadas massagens de fisioterapia, ginástica, hipnoterapia e relaxamento muscular. Por vários anos, a estimulação cerebral profunda (DBS) também tem sido usada, que envolve o implante de um estimulador no núcleo da bola pálida. Este método permite aliviar ligeiramente os sintomas da doença. Também existem tentativas de usar um quelante de ferro oral, mas com pouco sucesso.
Doença de Hallervorden-Spatz - prognóstico
Geralmente, leva de 3 a 11 anos desde o diagnóstico da doença até a morte do paciente. As causas imediatas de morte são na maioria das vezes pneumonia e insuficiência respiratória, agravada por danos ao centro respiratório.
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