A hipercolesterolemia familiar, uma doença que mata ou leva a doenças cardiovasculares graves em uma idade relativamente jovem, incluindo um ataque cardíaco ou derrame, é uma das doenças genéticas mais comuns na Polônia. Estima-se que até 1 em 250 pessoas podem sofrer com isso. Porém, o conhecimento da doença, seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado são suficientes para que o paciente leve uma vida normal e longa. 24 de setembro é o Dia Mundial da Conscientização sobre a Hipercolesterolemia Familiar, uma doença que não tem cura, mas pode viver e aproveitar a vida com detecção oportuna e tratamento eficaz.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que faz com que os níveis sanguíneos de colesterol LDL aumentem. Seu excesso é responsável pelo desenvolvimento da aterosclerose nos pacientes e, conseqüentemente, por aumentar o risco de infarto, acidente vascular cerebral ou outras doenças cardiovasculares, em uma idade relativamente jovem. Em casos extremos, acontece que até mesmo crianças de alguns anos são afetadas por um ataque cardíaco.
- A morte súbita na família, ataques cardíacos ou derrames em parentes, ocorrendo em uma idade precoce - em homens com menos de 50 anos e em mulheres com menos de 60 - deve alertá-lo e incentivá-lo a consultar um médico. A consulta com um médico também requer o chamado amarelos nos tendões e joelhos, que são algum tipo de marca amarela de colesterol. A presença de uma borda específica ao redor da íris do olho, característica de pacientes com hipercolesterolemia familiar, também pode ser preocupante, explica o Prof. dr hab. Adam Witkowski, presidente eleito da Sociedade Polonesa de Cardiologia.
O tratamento consiste na redução do nível de colesterol LDL no sangue do paciente por meio da terapia com estatinas. No caso de pacientes que são intolerantes às estatinas e cujos efeitos são muito fracos, a aférese de LDL é bastante onerosa para o paciente, isto é, a purificação mecânica do colesterol LDL do sangue. No entanto, essa terapia tem muitos efeitos colaterais, como inchaço, sangramento e coágulos sanguíneos. No entanto, existe uma alternativa e mais segura do que o tratamento de aférese de LDL - terapia com medicamentos biológicos modernos - inibidores de PCSK9, que reduzem significativamente a concentração de colesterol LDL no sangue e podem ser usados pelos próprios pacientes - explica o Prof. Witkowski. No entanto, essas terapias ainda não são reembolsadas na Polônia.
Consciência é igual a vida
A chave para a saúde, e em casos extremos até a chave para a sobrevivência do paciente, é o diagnóstico precoce da doença e a implementação imediata do tratamento, que deve durar toda a vida de um paciente com hipercolesterolemia familiar. A doença não pode ser curada, mas pode ser controlada de forma bastante eficaz. Infelizmente, na Polônia, até 90%. os pacientes desconhecem a sua doença e, no entanto, famílias inteiras sofrem com ela - explica o prof. dr hab. Piotr Jankowski, secretário da Sociedade Cardíaca Polonesa. É por isso que as organizações de pacientes se juntaram na conscientização sobre a doença entre os próprios pacientes.
- Recentemente, temos falado muito sobre cardiologia intervencionista e os sucessos que temos alcançado, por exemplo, no tratamento de infartos. Infelizmente, muito pouco tem sido dito sobre cardiologia conservadora e doenças cardiovasculares crônicas, como hipercolesterolemia familiar. Muitas vezes acontece que um paciente descobre que sofre de infarto quando é hospitalizado ainda jovem com um ataque cardíaco, e os cardiologistas começam a procurar suas causas. Enquanto isso, o diagnóstico da doença deve ocorrer muito mais cedo, ao nível do médico de Atenção Primária à Saúde (POZ) - enfatiza Beata Ambroziewicz, presidente da União Polonesa de Organizações de Pacientes Cidadãos pela Saúde, e acrescenta - Na Polônia, a consciência pública sobre esta doença ainda é muito baixa. Muitas pessoas andam por aí com essa bomba-relógio e não sabem que seu nível de colesterol LDL está drasticamente aumentado, apesar de um estilo de vida saudável e um corpo esguio.
Paciente polonês versus tempo
O Ministério da Saúde está ciente do fato de que a detecção precoce da doença e o tratamento rápido permitem que os pacientes tenham uma vida normal e reduzem os custos sociais decorrentes do desenvolvimento de doenças cardiovasculares.Durante o Fórum Económico deste ano em Krynica, Radosław Sierpiński, o Conselheiro do Ministro da Saúde, neste contexto, prestou especial atenção ao programa KORDIAN, ou seja, testes de triagem para identificar pacientes com hipercolesterolemia familiar. KORDIAN pode, portanto, ajudar os pacientes a diagnosticar mais rapidamente e ter melhor acesso a especialistas. Este programa é, sem dúvida, uma manifestação da abordagem da medicina baseada em valores, que foi mencionada pelo Ministro da Saúde, Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- A detecção da doença certamente seria melhorada com a introdução de um teste de perfil lipídico obrigatório no pacote de testes de medicina ocupacional. Com baixo custo, seria possível testar muitos polacos ativos que se sentem saudáveis e evitar os exames periódicos diários. Lembremos que a conscientização dos poloneses sobre a hipercolesterolemia familiar ainda é muito baixa, que é o que a Sociedade Cardíaca Polonesa está tentando combater - enfatiza o secretário da Sociedade, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Infelizmente, também acontece que pacientes já diagnosticados interrompem o tratamento ou nem o iniciam, não se permitindo saber que a doença os acompanhará por toda a vida.
Especialistas em colesterol estão chegando
Na Polônia, a detecção da hipercolesterolemia familiar é realizada por lipidologistas, mas também por cardiologistas, pediatras, geriatras e GPs. A base para o diagnóstico da doença são os critérios holandeses que, com base nos sintomas clínicos, permitem avaliar o risco da doença. Na Polônia, até os médicos de família os usam em sua prática diária. Graças a uma escala especial, o médico pode diagnosticar o paciente em 2-3 minutos e, em seguida, selecionar o tratamento adequado. A consciência dos médicos está crescendo, graças ao qual cada vez mais poloneses recebem ajuda especializada. Mais e mais pessoas falam sobre a doença, por isso a idade média de detecção está diminuindo lentamente, embora ainda seja alta, aos 41 anos.
- Desde 2014, a Sociedade Polonesa de Lipidologia realiza treinamentos especializados e certificados para lipidologistas, dos quais já treinamos cerca de 70 na Polônia, a lista está disponível no site da Sociedade. O sinal para entrar em contato com o médico e iniciar o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar deve ser o colesterol LDL com concentração acima de 190 mg / dl - afirma o prof. dr hab. Maciej Banach, Diretor do Hospital Memorial da Mãe polonesa - Instituto de Pesquisa em Łódź.
