A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença metabólica rara em que o corpo não produz colesterol suficiente. Esta doença rara se desenvolve no útero, levando a muitos distúrbios. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz? Qual é o tratamento dessa condição?
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma doença metabólica geneticamente determinada. Está incluída no grupo das doenças raras porque ocorre em cerca de 1: 20.000-1: 60.000 nascimentos. Estima-se que a incidência da doença na Polônia seja maior do que em outros países europeus e seja de 1: 2.300-1: 3.937, o que torna a síndrome de Smith-Lemli-Opitz uma das doenças metabólicas mais comuns em nosso país.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas
A causa da síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma mutação do gene DHCR7, localizado no braço longo do cromossomo 11. Esse gene é responsável pela produção da proteína DHCR7, que está envolvida na biossíntese do colesterol. O efeito de uma mutação genética é que o corpo não produz colesterol suficiente, necessário para o desenvolvimento adequado do feto. O colesterol também é um bloco de construção para as membranas celulares e o envelope que protege as células nervosas.
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença autossômica recessiva, o que significa que o gene responsável pela doença é passado junto com um gene recessivo localizado no cromossomo autossômico (somático), que é responsável pela herança de todas as características, exceto as ligadas ao sexo.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: sintomas
Os sintomas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz dependem da forma da doença. Na forma leve de SLOS, o seguinte é observado:
- microcefalia
- tensão muscular flutuante (flacidez seguida de rigidez)
- crescimento perturbado
- problemas de alimentação (falta de reflexo de sucção, dificuldade em engolir) e baixo ganho de peso associado
- deformidade facial (olhos separados, pálpebras caídas, mandíbula inferior pequena, nariz curto, orelhas inseridas baixas)
- deformações dos membros superiores, por exemplo, polidactilia, isto é, dedos adicionais nas mãos e pés, sindactilia - fusão em forma de Y dos dedos do segundo e terceiro dedo do pé, sulcos de flexão nas palmas e mudanças nas impressões digitais, polegares curtos
- subdesenvolvimento dos órgãos genitais: micropênis, criptorquidia, ou seja, a falha dos testículos em descer para o escroto, subdesenvolvimento do escroto
- atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual
- manchas de pele
Na forma grave, os sintomas de SLOS também incluem numerosos defeitos congênitos: sistema digestivo (por exemplo, estenose pilórica), sistema sanguíneo (por exemplo, defeito no septo atrial), rins (por exemplo, hidronefrose), visão (por exemplo, anidria, ou seja, falta da íris do olho) )
Acima recursos vêm em várias combinações e com vários graus de intensidade.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: um diagnóstico
O diagnóstico é feito com base em um exame físico e exames laboratoriais (em pessoas com SLOS, níveis baixos de colesterol no sangue e níveis elevados de 7-deidrocolesterol podem ser determinados).
Se uma mulher já deu à luz uma criança com SLOS, seu médico deve encaminhá-la para um teste pré-natal: invasivo, como amniocentese, biópsia de vilo coriônica, para procurar mutações conhecidas no feto previamente diagnosticadas nos pais portadores ou triagem não invasiva.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: tratamento
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença incurável. O tratamento que visa aliviar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida consiste principalmente na reabilitação. Um elemento muito importante é a ginástica dos músculos da mastigação, porque as pessoas que sofrem de SLOS têm problemas com a ingestão de alimentos.
Normalmente, é necessário atendimento regular de médicos de várias especialidades, por exemplo, um cardiologista, neurologista, urologista ou oftalmologista. Uma consulta dermatológica também pode ser necessária, uma vez que a pele dos pacientes com SLOS é fotossensível e várias reações cutâneas podem aparecer no caso de exposição excessiva ao sol.
Se necessário, os distúrbios coexistentes são tratados, também cirurgicamente (por exemplo, no caso de estenose pilórica hipertrófica).
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: dieta
Uma forma útil de tratamento é uma dieta rica em colesterol, cujo objetivo é compensar os níveis de colesterol que foram reduzidos como resultado da doença. O paciente deve consumir cerca de 40-150 mg / kg / dia de colesterol, mas a dose final é determinada pelo médico.
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