Síndrome de Schinzel-Giedion - causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma síndrome de defeitos congênitos determinada geneticamente. A síndrome de Schinzel-Giedion é caracterizada por retardo mental grave, traços faciais característicos e um risco maior de tumores cancerígenos. Devido a graves problemas de saúde, a maioria das pessoas afetadas não sobrevive à infância. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Schinzel-Giedion? Qual é o tratamento?

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma síndrome de defeitos congênitos que pertence ao grupo das doenças raras ou ultra-raras
(menos de 1/50000). A doença foi descrita em 1978 e pouco se sabe sobre ela.

Na Polônia, duas crianças estão lutando contra a doença. São 70 casos conhecidos no mundo (dados de 2017).

Índice:

Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
Síndrome de Schinzel-Giedion - sintomas
Síndrome de Schinzel-Giedion - diagnóstico
Síndrome de Schinzel-Giedion - tratamento
Síndrome de Schinzel-Giedion - prognóstico

Síndrome de Schinzel-Giedion - causas

A síndrome de Schinzel-Giedion é determinada geneticamente. A causa é uma mutação de novo no gene SETBP1 no cromossomo 18q12.

Os cientistas ainda estão trabalhando para entender como as mutações no gene SETBP1 causam os sintomas da síndrome de Schinzel-Giedion.

A doença é hereditária autossômica predominantemente. Isso significa que uma pessoa herda uma cópia correta e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante do que a cópia de trabalho. Isso coloca a pessoa afetada por uma doença genética.

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Síndrome de Schinzel-Giedion - sintomas

Características do rosto:

traços faciais grossos
testa alta
hipoplasia da camada média da face
orelhas inseridas baixas
hipertelorismo ocular
protrusão dos globos oculares devido à superficialidade das órbitas
testa das narinas
nariz curto arrebitado
boca larga com uma língua grande (macroglossia)

Além disso, existem:

relutância em sugar na infância
falha de crescimento pós-natal
suturas cranianas largas e fontanela grande
pescoço curto
hirsutismo
retardo mental
ataques epilépticos
visão ou audição perturbada

Também existem anomalias de órgãos internos, como:

coração (defeitos cardíacos, por exemplo, defeitos septais, persistência do canal arterial)
rins (a maioria das crianças com síndrome de Schönzl-Giedion coleta urina nos rins (hidronefrose), que pode estar presente em um ou ambos os rins)
genitais (subdesenvolvimento dos órgãos genitais, por exemplo, hipospádia em meninos).

Anormalidades no sistema esquelético também são características. Os ossos da base do crânio costumam ser extremamente duros ou grossos. Além disso, os indivíduos afetados podem ter costelas largas, clavículas anormais (clavículas) ou ossos encurtados nas pontas dos dedos (falanges distais subdesenvolvidas).

Além disso, é observado um risco aumentado de desenvolvimento de câncer.