Síndrome de Peutz-Jeghers: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética cujo primeiro sintoma geralmente são alterações cutâneas inexplicáveis. Que outros sintomas existem nesta doença? Por que o diagnóstico precoce é tão importante? Quais são as estratégias de gerenciamento para a síndrome de Peutz-Jeghers?

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética hereditária autossômica predominantemente, o que significa que a pessoa com a doença tem pelo menos 50% de chance de ter um filho doente.

Descrições da síndrome de Peutz-Jeghers apareceram na literatura a partir de 1896, mas sua causa não foi estabelecida até 1998.

A maioria dos pacientes apresenta uma mutação do gene supressor de LKB1 no cromossomo 19, o produto desse gene está envolvido na divisão celular e é responsável pela polarização celular. A equipe inclui:

• manchas de lentilha
• pólipos, especialmente no intestino delgado
• o risco de câncer também é maior.

Síndrome de Peutz-Jeghers: sintomas

Manchas de lentilha (lat. lentigo) aparecem na pele e são lesões pigmentadas, castanhas claras ou escuras, menos frequentemente azuis escuras, são bem definidas, com alguns milímetros de tamanho e de forma redonda ou oval.

As manchas lentilha geralmente aparecem na infância e podem desaparecer durante a adolescência.

As manchas de lentilha são causadas pela multiplicação de melanócitos (células que contêm o corante) na epiderme. No caso da síndrome de Peutz-Jeghers, eles são encontrados em grande número e geralmente estão localizados ao redor da boca, nariz, olhos, às vezes também nas bochechas, na boca ou nas mãos e pés.

Embora as manchas de lentilha sejam completamente inofensivas, elas são o sintoma mais visível da doença.

São a causa mais comum de ansiedade entre os pacientes e os que procuram ajuda médica, e são a fonte do processo diagnóstico que leva ao diagnóstico correto.

Outra característica distintiva da síndrome de Peutz-Jeghers são os pólipos.De um modo geral, essas estruturas são saliências da mucosa do trato gastrointestinal, esta forma pode assumir, inter alia, neoplasias, mas também, por exemplo, processos inflamatórios.

No curso da síndrome de Peutz-Jeghers, estamos lidando com os chamados pólipos hamaromáticos. Este nome bastante complicado significa um tumor não canceroso que é um distúrbio do desenvolvimento.

Caracteristicamente, esses pólipos são constituídos por tecidos maduros que ocorrem normalmente no corpo, mas aparecem no lugar errado ou estão caoticamente distribuídos, por exemplo, em um pólipo no intestino, aparece o tecido pulmonar.

Os pólipos hamaromáticos no curso da síndrome de Peutz-Jeghers são mais freqüentemente encontrados no intestino delgado, principalmente no jejuno, mas podem aparecer em qualquer parte do trato gastrointestinal: no cólon, estômago e reto.

Uma característica de sua estrutura é uma haste longa. Em geral, a presença de pólipos é assintomática e inofensiva. Às vezes, no entanto, eles apresentam o risco de obstrução porque podem bloquear completamente o lúmen do trato digestivo, causando o que é conhecido como intussuscepção.

Também acontece que eles se autoamputam, ou "quebram", o que pode causar sangramento gastrointestinal e anemia.

Além disso, os sintomas intestinais que podem ocorrer na síndrome de Peutz-Jeghers são constipação e dor abdominal.

Tumores na síndrome de Peutz-Jeghers

O principal problema desta doença é o fato de que numerosos pólipos podem se transformar e causar câncer, estima-se que cerca de 50% (algumas fontes estimam até 90%) dos pacientes com esse diagnóstico desenvolverão câncer, na maioria das vezes do intestino, embora tumores de mama, câncer de pulmão, câncer de estômago, câncer de pâncreas, câncer de ovário e câncer uterino também sejam mais comuns.

Alguns dos tumores podem ser hormonalmente ativos e causar irregularidades menstruais, ginecomastia masculina e puberdade prematura.

Síndrome de Peutz-Jeghers: diagnóstico

O diagnóstico é possível quando todas as três condições são atendidas:

1. a presença da doença na família e a forma como é herdada - isso é determinado com base em uma entrevista médica
2. pigmentação excessiva da pele e membranas mucosas
3. presença de pólipos no intestino delgado com confirmação histopatológica de que são pólipos hamaromáticos

Se um ente querido está doente, o diagnóstico é muito mais fácil e não há necessidade de avaliar os pólipos. No entanto, é sempre necessário excluir outras doenças que podem causar sintomas semelhantes, especialmente outras síndromes genéticas.

Síndrome de Peutz-Jeghers: tratamento preventivo

É uma doença rara, estima-se que 1 em 150.000 pessoas a tenha, mas o seu diagnóstico é muito importante porque acarreta riscos e procedimentos específicos.

Se a síndrome de Peutz-Jeghers for diagnosticada, grande vigilância oncológica é necessária devido ao aumento do risco de câncer, portanto, inúmeras medidas preventivas são tomadas.

Cada paciente deve fazer uma colonoscopia a cada 2-3 anos a partir dos 18 anos, adicionalmente gastroscopia a cada 2-3 anos a partir dos 18 e ultrassonografia endoscópica ou tomografia computadorizada a cada 1-2 anos após os 25 anos.

Além disso, as mulheres devem realizar um autoexame das mamas mensalmente. Mamografia mamária ou ressonância magnética a cada seis meses após os 25 anos, ultrassonografia transvaginal e determinação de CA-125 a cada ano após os 25 anos.

Claro, como todas as mulheres, também saudáveis, com diagnóstico de síndrome de Peutz-Jehgers devem consultar seu ginecologista regularmente para um teste de Papanicolaou.

A remoção do útero e dos ovários pode ser considerada em mulheres após o final da fase reprodutiva.

Já nos homens, é necessário testar os testículos e fazer uma ultrassonografia a cada 2 anos.

Todas essas atividades têm como objetivo a detecção precoce e o tratamento de tumores. Às vezes, a remoção profilática de pólipos intestinais também é recomendada para reduzir o risco de suas complicações.

A síndrome de Peutz-Jeghers, como qualquer defeito genético, não tem cura, mas seu diagnóstico é muito importante devido ao manejo clínico específico dos doentes.

O maior risco associado à doença é a ocorrência de neoplasias, mas os exames regulares permitem a sua detecção e tratamento precoces. Infelizmente, os doentes têm um risco muito elevado de transmitir o defeito aos filhos.