A síndrome de Kabuki está associada à deficiência intelectual, mas o sintoma mais característico que ocorre em todos os pacientes é a dismorfia facial - os rostos dos pacientes se parecem com os rostos disfarçados de atores do tradicional teatro Kabuki japonês (Kumadori).
A síndrome de Kabuki (síndrome de maquiagem Kabuki, síndrome de Kabuki, síndrome de maquiagem Kabuki, KMS, síndrome de Niikawa-Kuroki) foi descrita pela primeira vez no Japão pelos médicos: Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki no início dos anos 1980 século. O nome vem do fato de que os sintomas específicos da doença dizem respeito à dismorfia facial, que se assemelha à caracterização de atores do tradicional teatro kabuki japonês. A doença é genética e, na maioria dos casos, é causada por uma mutação de um dos genes. Ocorre esporadicamente, ou seja, nenhum dos pais precisa ser portador do gene mutado para que uma criança nasça com a síndrome de Kabuki. No entanto, os sintomas podem ser mais ou menos intensos, por isso nem sempre é possível dizer que uma criança sofre desta doença rara logo após o nascimento de um filho.
Síndrome de Kabuki: sintomas visíveis
Imediatamente após o nascimento, um recém-nascido pode obter até 8 ou 9 pontos na escala de Apgar e desenvolver-se adequadamente nas primeiras semanas. O que geralmente preocupa os médicos no início são a falta de tensão muscular e os problemas de sucção (falta de reflexo, problemas para engolir, derramar). Quando um recém-nascido não ganha peso adequadamente, começa uma tediosa busca pela causa. É muito mais fácil diagnosticar crianças um pouco mais velhas, porque aparecem os traços característicos do rosto. Eles incluem:
- pálpebras longas
- eversão da parte lateral da pálpebra inferior
- grande espaçamento das órbitas
- sobrancelhas grandes e arqueadas, mas muitas vezes estreitas nas laterais
- esclera azul do globo ocular
- nariz bastante largo
- o assim chamado rugas angulares, ou seja, uma dobra da pele indo da pálpebra superior para a inferior
- lábio superior levantado com a boca aberta
- aurículas frequentemente salientes e bastante grossas
- às vezes, uma fenda palatina e defeitos na dentição (por exemplo, botões de dente ausentes ou muito espaçados).
Síndrome de Kabuki: outros sintomas
Os sintomas da síndrome de Kabuki não são apenas características externas. Infelizmente, a doença também é acompanhada por mudanças nos sistemas esquelético e esquelético, incluindo:
- braquidactilia (dedos curtos), especialmente o dedo mínimo, que também pode estar dobrado
- defeitos da coluna (escoliose, vértebras formadas incorretamente)
- problemas com as articulações, especialmente sua mobilidade excessiva
- o assim chamado almofadas fetais dos dedos das mãos e dos pés que são convexas e semelhantes a almofadas.
Defeitos cardíacos congênitos e distúrbios de condução cardíaca também são um grande problema em crianças com síndrome de Kabuki:
- defeito do septo interventricular
- defeito do septo atrial
- a tetralogia de Fallot
- coarctação aórtica
- persistência do canal arterial
- aneurisma aórtico
- deslocando grandes embarcações
- bloqueio de ramo direito.
Crianças com síndrome de Kabuki também não ganham peso adequadamente, crescem muito devagar, o que por sua vez causa distúrbios no desenvolvimento motor (mais tarde começam a sentar e andar). Normalmente, eles também são deficientes intelectuais em maior ou menor grau, geralmente leve ou moderado.
Síndrome de Kabuki: diagnóstico
Se os testes genéticos confirmarem a síndrome de Kabuki, a criança enfrentará um diagnóstico adicional, porque a doença pode ser acompanhada por outros defeitos de nascença, por exemplo, do coração, sistema digestivo, urinário ou endócrino. Alguns pacientes também podem desenvolver ataques epilépticos, microcefalia, defeitos cerebrais e, muitas vezes, as crianças são mais suscetíveis a infecções do trato respiratório superior. Por isso, o paciente jovem deve ser atendido não só por um pediatra, mas também por médicos especialistas, inclusive um neurologista, ortopedista, endocrinologista ou cardiologista, dependendo das doenças que acompanham a síndrome de Kabuki. A doença não tem cura, mas a reabilitação é usada para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir atrasos significativos no desenvolvimento. Em um estágio inicial, bons resultados são obtidos, entre outros terapia de exercícios usando o método NDT-Bobath, que oferece suporte principalmente a bebês e crianças pequenas com distúrbios neurológicos ou anormalidades no desenvolvimento motor. Nesse caso, a reabilitação consiste em estimular o corpo de pacientes jovens para ajudar a desenvolver reações reflexas adequadas e tem um efeito positivo no tônus muscular adequado. Outros métodos de reabilitação prontamente usados incluem Método de Vojta, integração sensorial ou terapia da fala.
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