Síndrome de Edwards - risco de MATÉRIA tardia

A síndrome de Edwards é uma doença genética que, como a síndrome de Down, aumenta o risco quando você opta por ter um filho após os 35 ou 40 anos. Portanto, toda mãe atrasada deve estar especialmente vigilante. É melhor dar à luz uma criança com síndrome de Edwards em uma clínica bem equipada, onde terá a chance de receber ajuda de um especialista.

A síndrome de Edwards é uma doença genética em que um terceiro cromossomo 18 extra aparece no DNA (a trissomia do 18º cromossomo em um par). O defeito causa anormalidades na estrutura de muitos órgãos da criança e as disfunções associadas. A síndrome de Edwards, que ocorre uma vez em 5.000 (de acordo com outros dados, uma vez em 3.500) nascimentos, ocorre especialmente em meninas - quatro vezes mais do que meninos. Essa doença genética é quase 95 por cento. leva ao aborto espontâneo no primeiro trimestre da gravidez. A maioria dos bebês nascidos vive no máximo dois meses, mas entre 5 e 10 por cento vivem mais de um ano. Depende da gravidade e do número de defeitos causados ​​pela doença.

Síndrome de Edwards: sintomas

No período pré-natal, a suspeita da síndrome de Edwards é causada pelo baixo peso do feto e desenvolvimento anormal do esqueleto - nuca e pescoço, assim como tornozelo e tórax, além de defeitos no sistema nervoso central. Isso pode ser visto e avaliado em um ultrassom 3D. Em seguida, o médico pode ordenar que a futura mãe faça exames bioquímicos. A amostra de sangue mede o nível de hCG - a gonadotrofina coriônica humana, o hormônio da gravidez. Significativamente mais baixo do que o normal pode indicar síndrome de Edwards. O nível de concentração de PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) também é testado. Nesse caso, um nível inferior também pode sugerir doença. No entanto, os estudos bioquímicos não fornecem uma resposta conclusiva. A análise citogenética é totalmente confiável. Para fazer isso, você precisa realizar um dos testes pré-natais invasivos: amniocentese (ou seja, coleta de líquido amniótico) ou biópsia de vilosidade coriônica para obter células fetais. Saber sobre a doença do seu bebê antes de nascer permite que você se prepare bem para o parto, por ex. escolha um local onde a criança receberá ajuda abrangente imediatamente ou decida interromper a gravidez.

Sintomas após o nascimento

Um bebê com síndrome de Edwards é muito menor do que um recém-nascido normal. Uma característica é olhos arregalados (hipertelorismo), geralmente com pálpebra superior caída. A criança tem os punhos cerrados, frequentemente com dedos sobrepostos, polegares e unhas pouco desenvolvidos e pés deformados. No crânio, há um cisto do plexo coróide, ou seja, um reservatório com fluido. Além disso, as funções de muitos sistemas são perturbadas, incluindo sistema respiratório e circulatório, defeitos cardíacos, hérnia umbilical e hérnia inguinal são comuns e, em meninos, insuficiência testicular. O bebê geralmente não consegue comer sozinho, por isso deve ser alimentado por sonda ou por gastrostomia (uma fístula que vai direto ao estômago). As crianças, mesmo que sobrevivam por mais de um ano, não são capazes de andar sozinhas e suas habilidades cognitivas e de comunicação são muito limitadas. A condição da criança é difícil o tempo todo e requer cuidados médicos constantes, mesmo que você possa levar o bebê para casa.

Importante

Quando o relógio biológico está correndo

O fator de risco para a síndrome de Edwards não é apenas a idade da mãe. Seu estilo de vida e saúde também são importantes. Doenças e estresse frequente e severo ou tensão crônica afetam adversamente a condição dos ovos. Quanto mais fracos, maior o risco de desenvolver um defeito genético. Na síndrome de Edwards, 95 por cento das vezes, o gene com o par defeituoso de 18 cromossomos vem da mãe. Quanto maior o risco de desenvolver a síndrome de Edwards, mais cuidadoso monitoramento médico deve ser feito durante a gravidez. Vale a pena procurar um especialista conhecido por ser minucioso e alerta.
Se uma criança com síndrome de Edwards nasceu na família do futuro pai ou mãe, vale a pena fazer um teste genético para o portador da translocação do cromossomo 18 antes da gravidez, que deve ser encaminhado por um ginecologista aos cuidados de uma mulher.

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