A síndrome de Cowden aumenta o risco de desenvolver câncer. O que é a síndrome de Cowden?

A síndrome de Cowden é uma condição que aumenta o risco de desenvolver certos tipos de câncer. Pessoas que foram diagnosticadas com doença de Cowden correm o risco de desenvolver para câncer de tireóide e bexiga. As mulheres também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e de útero. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Cowden? É possível curar essa doença?

A síndrome de Cowden, assim como a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a síndrome de Proteus, pertence ao grupo das síndromes de predisposição ao câncer hereditário. Isso significa que as pessoas que lutam com esse tipo de síndrome têm um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer do que pessoas saudáveis. A doença de Cowden aumenta o risco de desenvolver tumores não cancerosos (por exemplo, pólipos intestinais) e tumores benignos (por exemplo, adenomas de tireoide e miomas uterinos), bem como malignos, incluindo câncer de mama e de mama (até 50%), câncer de tireoide e uterino , rins, bexiga, pele e sistema nervoso central.

A síndrome de Cowden afeta 1: 200.000 pessoas. Em 90 por cento. a doença é diagnosticada antes dos vinte anos.

Síndrome de Cowden - causas

Várias mutações genéticas hereditárias estão associadas à ocorrência da síndrome de Cowden. Cientistas da Cleveland Clinic (EUA) acreditam que uma mutação no gene da succinato desidrogenase (SDH) seja responsável pelo desenvolvimento do câncer em pacientes com essa doença rara. Entretanto, na maioria dos casos (80%) a doença é causada por uma mutação no gene PTEN, localizado no braço longo do cromossomo 10. O gene PTEN é um gene supressor de tumor (semelhante ao gene BRCA1 associado ao câncer de mama). Normalmente protege as células contra o crescimento rápido e descontrolado, mas se estiver ausente ou sofrer mutação, pode ocorrer divisão celular descontrolada e, portanto, o risco de desenvolver células cancerosas aumenta significativamente. Outras mutações podem estar nos genes SDHB e KLLN.

A doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma cópia normal e uma cópia defeituosa do gene são herdadas. No entanto, a cópia mutante do gene domina a cópia normal, o que faz com que a pessoa que herda o gene sofra de uma doença genética.

Síndrome de Cowden - sintomas

Os sintomas da doença são numerosas lesões da pele, membranas mucosas e órgãos internos (por exemplo, pulmões, intestinos) chamadas lesões de hamartoma. Estes são tumores não cancerosos que são um distúrbio do desenvolvimento. Em 80 por cento em pacientes com essa síndrome, as alterações da cor da pele ocorrem no meio da face e ao redor dos lábios. Dentro da mucosa da bochecha, nódulos lisos e confluentes semelhantes a "paralelepípedos" podem ser reconhecidos.

Além disso, alterações fibrocísticas na mama, ovário, adenomas da tireoide ou mamilo são freqüentemente encontradas. Os adultos também podem desenvolver a doença de Lhermitte-Duclos (é um tumor displásico cerebelar). No entanto, o câncer coexistente mais perigoso é o câncer de mama, que se desenvolve em cerca de 30% dos mulheres com diagnóstico de síndrome de Cowden.

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Retardo mental (QI ≤75) também é observado às vezes.

Síndrome de Cowden - tratamento

O tratamento causal das doenças genéticas não é possível, portanto, apenas a terapia que visa o alívio dos sintomas da doença é utilizada. Devido à natureza complexa da doença, o paciente requer consulta com médicos de diversas especialidades.

A vitamina E pode reduzir o risco de desenvolver câncer em pacientes com síndrome de Cowden

Cientistas do Instituto Clínico de Medicina Genética de Ohio (EUA) descobriram que a vitamina E pode reduzir o risco de desenvolver câncer em pacientes que sofrem desta doença rara. Segundo os pesquisadores, o desenvolvimento de câncer em pacientes com síndrome de Cowden é causado por uma mutação no gene da succinato desidrogenase (SDH), que leva ao acúmulo de espécies reativas de oxigênio nas células. Como consequência, as células saudáveis ​​são danificadas e não estão envolvidas no processo de apoptose (a morte de uma célula desgastada ou danificada) e, portanto, não são removidas do corpo. No entanto, os cientistas argumentam que após a aplicação de vitamina E, a quantidade de danos nas células mutantes é reduzida. Portanto, a vitamina E pode ser usada em pacientes com síndrome de Cowden como um agente anticâncer eficaz, terapêutico ou preventivo.