A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo do corpo e de certos órgãos. É mais perigoso na infância e na infância. Os pacientes que atingem a idade adulta têm a chance de viver uma vida normal.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é a chamada Uma doença rara que, segundo as estatísticas, ocorre apenas uma vez em mais de 13.500 nascimentos. Dependendo das causas (tipo de mutação genética), pode ser uma doença hereditária (15% dos casos), mas é mais frequentemente referida como uma doença ocasional.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann já pode ser observada durante a gravidez. No segundo trimestre, o feto começa a crescer excessivamente, e o mesmo acontece após o nascimento e durante os primeiros anos de vida.
Característico do BWS é também o crescimento excessivo de certos órgãos (por exemplo, a língua) e o aumento das ilhotas do pâncreas, que levam à hipoglicemia no recém-nascido. Essa tendência termina por volta dos 8 anos de idade, portanto, os adultos com essa condição não são extremamente altos.
Após a infância, a doença é interrompida e algumas das mudanças (por exemplo, crescimento assimétrico de certas partes do corpo) são uniformizadas.
Índice:
- As causas da síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Critérios de diagnóstico para síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Tratamento da síndrome BWS
As causas da síndrome de Beckwith-Wiedemann
A doença de BWS é genética - é causada por várias alterações epigenéticas ou genéticas relacionadas ao cromossomo 11.
Algumas das mutações no cromossomo são devidas à marcação incorreta do gene. Parte disso é o processo de metilação, uma reação química na qual os genes são marcados.
Perturbações na metilação (o chamado distúrbio do estigma parental) resultam na expressão anormal de fatores reguladores do crescimento encontrados no cromossomo 11 (expressão é o processo pelo qual a informação genética é codificada em proteínas). Isso leva à hipertrofia e outras características da síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Cerca de vinte por cento dos casos de BWS são causados por uma mudança genética chamada dissomia paterna paterna (UPD). É encontrada nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário e afeta apenas algumas células do corpo.
Portanto, é denominado mosaico e causa um desequilíbrio nos genes paternos e maternos ativos no cromossomo 11.
Outra causa da BWS é uma mutação no gene responsável por fazer uma proteína que ajuda a controlar o crescimento de um bebê antes do nascimento. Essas anormalidades resultam em crescimento excessivo do feto.
Sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é caracterizada por uma taxa de crescimento mais rápida na segunda metade da gravidez e um crescimento mais rápido nos primeiros anos de vida. Bebês com BWS nascem com macrossomia, suas medidas de altura e peso situam-se no percentil 97 e o perímetro cefálico no 50º.
Os distúrbios do crescimento também são expressos na hemi-hiperplasia, ou seja, o crescimento de uma parte do corpo ou de um órgão, por exemplo, a língua (a chamada macroglossia). Macroglossia é uma condição séria que causa dificuldade para engolir, apneia do sono e dificuldade para aprender a falar.
Típico para crianças com BWS é também o formato do rosto com olhos bem espaçados (hipertelorismo), com rugas suborbitais e mandíbula inferior proeminente. Às vezes, há um desenvolvimento irreversível da parte média da face (hipoplação) e curvas características nas conchas das orelhas.
Manchas vasculares leves do tipo Flammeus (mancha tipo vinho tinto) são freqüentemente visíveis no rosto.
Os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann, especialmente o crescimento excessivo, desaparecem por volta dos 8-10 anos de idade. Se seu bebê não tem outros problemas de saúde, geralmente continua a se desenvolver normalmente.
Normalmente, entretanto, esses problemas de saúde estão presentes. Uma doença comum na síndrome de Beckwith-Wiedemann é a hipoglicemia causada por hipertrofia de células das ilhotas e hiperinsulinemia.
Uma séria ameaça à vida são os problemas cardíacos, como cardiomiopatia, rins, hiperplasia adrenal e tendência ao câncer, que geralmente aparece nos primeiros anos de vida. Os mais comumente diagnosticados são tumores de Wilms, hepatoma e neuroblastomas.
Critérios de diagnóstico para síndrome de Beckwith-Wiedemann
O diagnóstico de BWS é difícil devido ao amplo espectro de sintomas e sua diversidade. Portanto, os especialistas dividiram os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann nos chamados grandes e pequenos.
No momento do diagnóstico, presume-se que a presença de pelo menos três sintomas principais ou dois sintomas principais e um secundário seja confirmada pelo BWS.
Em recém-nascidos, os principais sintomas são:
- crescimento excessivo no período fetal e neonatal
- macroglosia (língua grande)
- hérnia (umbilical, inguinal)
- hemi-hiperplasia (hipertrofia hemiforme)
- ocorrência mais frequente de neoplasias, por exemplo, neuroma, tumor de Wilms
- hipertrofia das células do córtex adrenal
- aumento do fígado, pâncreas, baço
- fenda palatina (menos comum)
Os sintomas menores são:
- anomalias nos lóbulos das orelhas
- hipoglicemia neonatal
- microcefalia
- dismorfia facial
- nevo vascular plano
- prematuridade
- defeitos do coração
- idade óssea acelerada
- distúrbios na gravidez: polidrâmnio, placenta aumentada, espessamento do cordão umbilical,
- músculo reto abdominal (diástase reto)
Na infância, os seguintes são os principais sintomas:
- rim medula esponjosa e pedras nos rins
- subdesenvolvimento maxilar ou maxilar inferior alongado incomum
- Perda de audição
- escoliose (causada por assimetria)
- cânceres infantis
A detecção da síndrome de Beckwith-Wiedemann agora é possível graças aos exames pré-natais (biópsia de vilosidade coriônica ou amniocentese). A realização de exames é recomendada principalmente no caso de pessoas com histórico familiar desta doença.
Tratamento da síndrome BWS
Como a síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética, ela não pode ser prevenida. Também é difícil de tratar, que se baseia apenas na terapia sintomática.
O primeiro é geralmente necessário para intervenção médica para controlar a hipoglicemia no bebê recém-nascido (geralmente um recém-nascido recebe um gotejamento para controlar os níveis de açúcar no sangue).
O médico também deve decidir sobre uma possível cirurgia de hérnia em caso de alterações na cavidade abdominal.
A macroglossia leve requer terapia da fala e exercícios ortodônticos, mas às vezes é necessária uma redução cirúrgica da língua ou cirurgia plástica da mandíbula - isso é especialmente verdadeiro quando a criança está em risco de apnéia ou dificuldade para comer.
Todas as neoplasias que aparecem no curso da doença em crianças requerem acompanhamento e tratamento rigorosos. Se o diagnóstico de BWS foi confirmado por testes genéticos, também é necessário verificar o corpo quanto à presença de alterações neoplásicas, mesmo que ainda não estejam presentes.
As crianças com cardiopatias ou rins são encaminhadas para especialistas, enquanto os pacientes com hemi-hiperplasia vão para os fisioterapeutas (devem fazer exames regulares para verificar se há escoliose, típica das lesões hiperplásicas assimétricas).
