A talassemia (anemia das células da tireóide) é um grupo de anemia determinada geneticamente (anemia) que pode levar ao subdesenvolvimento de uma criança e até à morte no útero. Quais são as causas e sintomas da talassemia? Qual é o tratamento?
A talassemia (anemia das células da tireóide) é um grupo de anemia hemolítica geneticamente determinada, ou seja, anemia em que ocorre uma degradação rápida e excessiva dos glóbulos vermelhos (eritrócitos).
As talassemias são encontradas principalmente no Mediterrâneo, África e Ásia. Estima-se que 4,83 por cento. a população geral do mundo carrega o gene de uma das formas de talassemia. Estima-se que nos próximos 20 anos o número de nascimentos com forma manifesta da doença no mundo chegue a 900.000, portanto é considerada um grave problema de saúde.
Talassemia - causas
A causa da talassemia é um defeito no gene que contém informações sobre a estrutura da molécula de hemoglobina - o pigmento vermelho do sangue responsável pelo transporte de oxigênio.
A hemoglobina é composta de heme e um envelope chamado cadeias de globina. Como resultado de um defeito genético, a produção deste é perturbada. A consequência é a destruição dos glóbulos vermelhos na medula e no baço, e posterior desenvolvimento de anemia. Existem cinco tipos de cadeias de globina, mas a doença geralmente leva a uma redução na produção das cadeias alfa e beta e, portanto, duas formas da doença são distinguidas: alfa-talassemia e beta-talassemia, sendo a última a mais comum.
A doença, na maioria dos casos, é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que, para que uma criança fique doente, ela deve receber genes defeituosos de ambos os pais.
Talassemia - sintomas
Existem duas formas de talassemia beta:
- leve - geralmente assintomático. No final do primeiro ano de vida, seu bebê pode desenvolver um baço dilatado
- Grave - anemia de Cooley - icterícia, aumento do baço e do fígado, ulceração da pele na área do tornozelo aparecem imediatamente após o nascimento. A característica é uma grande barriga (na terminologia médica hepatoesplenomegalia) e a chamada face mongóide (hipertrofia maxilar com protrusão dos incisivos superiores para a frente)
Na forma mais grave de talassemia, a talassemia alfa, a ausência completa de cadeias alfa pode resultar em morte no útero (ou logo após o nascimento) ou levar a um inchaço generalizado do feto.
Talassemia - diagnóstico
Se houver suspeita de talassemia, um hemograma e um exame de medula óssea são realizados. O diagnóstico final é feito com base no teste de eletroforese de hemoglobina (alta concentração de HbF - hemoglobina que ocorre durante a vida fetal). Os testes genéticos também desempenham um papel muito importante no diagnóstico da talassemia.
Talassemia - tratamento
Nenhum tratamento é necessário para talassemia beta leve. O sangue é transfundido em pacientes com anemia de Cooley. Também pode ser necessário repor as deficiências de ácido fólico, vitamina C e zinco. Em alguns casos, o médico pode decidir remover o baço.
Bibliografia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnóstico moderno de talassemia em crianças - própria experiência, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol. 4, no. 3
Doenças internas, editado por Szczeklik A., Cracóvia 2006, vol.2
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