Câncer e genes. Neoplasias hereditárias. Verifique se você está em risco

Os humanos são portadores de 10-20 genes em média, o que os predispõe a doenças graves. No entanto, isso não significa que você tenha que ficar doente. No entanto, se algum de seus parentes já teve câncer - fique alerta e visite uma clínica de genética. Os testes genéticos mostrarão se você corre o risco de desenvolver câncer causado pelos seus genes.

Quão comuns são os cânceres hereditários? Quem corre risco? Câncer e genes - o que você precisa saber? Quase todos os cânceres têm uma origem genética. Antes que a doença se desenvolva, um gene específico deve ser danificado. Um defeito genético faz com que as células se multipliquem de forma incontrolável e o mecanismo que impede esse crescimento não é acionado.

Isso não significa, entretanto, que os genes ruins só possam ser encontrados no material genético herdado de ancestrais. Às vezes, eles são danificados como resultado de, por exemplo, fumar cigarros ou inalar vapores venenosos (câncer de pulmão) ou comer carne vermelha com muita frequência (câncer de cólon). O risco de desenvolver a doença em menores de 30 anos é de 0,5%. Então - até os 65 anos - aumenta para 12% e, em uma idade ainda mais avançada, chega a 23%.

O assim chamado o risco ao longo da vida de desenvolver câncer em todas as pessoas, independentemente da carga familiar, é estimado em 33%. Por outro lado, as condições hereditárias podem ser mencionadas em cerca de 5%. todos os lagostins.

Herança do câncer: três genes importantes

Oncogenes, genes supressores e genes responsáveis ​​por reparar danos ao DNA estão envolvidos na herança de tumores. Oncogenes fazem com que as células se dividam e se multipliquem de maneira incontrolável. Mais de 50 desses genes foram descritos até agora. Eles surgem de mutações de proto-oncogenes, ou seja, genes normais que cada célula possui.

Os genes supressores controlam o crescimento e a divisão celular. Eles não são perigosos em si mesmos. Somente seu dano como resultado de mutação causa comprometimento de suas funções, e isso promove a formação de câncer. Os genes de reparo são responsáveis ​​pela reconstrução do DNA danificado, por exemplo, sob a influência da radiação.

Quando eles são desativados, seus genes sofrem mutação, o que pode levar ao desenvolvimento do câncer. Vamos descobrir na clínica genética se há um fardo familiar em nosso caso particular. Essas instalações funcionam em centros de oncologia.

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Neoplasias hereditárias: visita à clínica genética

Será mais frutífero se nos prepararmos bem para isso. Na primeira consulta (a chamada consulta inicial), o médico analisa o pedigree da família do paciente.

Pessoas que contraíram câncer são marcadas nele. Portanto, vale a pena coletar informações sobre quem estava doente dos parentes de primeiro e segundo grau, com que idade eles estavam na época, quem dos portadores de tumores malignos está vivo e se podem ir ao ambulatório.

Também é uma boa ideia determinar em qual hospital o parente foi tratado e, se possível, fornecer um histórico médico ou alta hospitalar. Você deve levar os resultados de seus próprios exames, como mamografia, raios-X de pulmão ou esfregaço cervical.

Vale lembrar que quanto mais informações coletarmos sobre nossa família, mais precisa será a determinação do nosso risco de desenvolver um câncer geneticamente determinado. É comum que a primeira consulta responda se o paciente está ou não em risco aumentado.

Se não fornecermos informações suficientes, o médico pedirá que você faça uma consulta de acompanhamento. Na próxima consulta, o médico discute nosso pedigree e indica quais testes genéticos são recomendados. Não temos que concordar em realizá-los. Mas se decidirmos realizá-los, o médico marca a próxima consulta, e o sangue é coletado no laboratório para exames. Se, com base na análise dos resultados dos exames, formos classificados como grupo de alto risco, o especialista apresentará um plano de ação preventiva e indicará pessoas da nossa família que também deverão fazer os exames. Também marcará uma data para a consulta de acompanhamento.

A avaliação do risco de câncer pode não ser possível quando nossos parentes morreram de forma não natural, por exemplo, eles morreram em um acidente, ou quando não sabemos o histórico de saúde de nossa família, por exemplo, no caso de pessoas adotadas.

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Importante

Ambiente e herança do câncer

Embora o tabagismo seja a principal causa do câncer de pulmão, também há uma predisposição genética para a doença. Cientistas de vários centros de pesquisa nos Estados Unidos examinaram o material genético de famílias com diversos casos de câncer de pulmão e isolaram o gene RGS17. O mesmo gene está hiperativo em 60 por cento. pacientes com câncer de pulmão não hereditário. Daí a sugestão de que alguns fatores ambientais negativos podem ser responsáveis ​​pelo funcionamento do gene RGS17.

Prevenção do câncer: exames regulares

Consulta em uma clínica de genética não é sinônimo de realização de testes genéticos (apenas alguns pacientes têm direito a eles). Também não se destina a diagnosticar uma doença neoplásica e não substitui uma visita a um oncologista se ocorrerem sintomas perturbadores. Uma visita a uma clínica de genética também não isenta de exames regulares, por exemplo, citologia, mamografia em mulheres, níveis de PSA em homens e em ambos os sexos - raio-X de pulmão, colonoscopia e exames de sangue oculto nas fezes.

Câncer: diagnóstico precoce importante

A verdadeira profilaxia para prevenir o câncer ainda está em sua infância. Portanto, a base para a eficácia do tratamento do câncer em pessoas com sobrecarga genética é a mesma que em casos não hereditários, ou seja, detecção rápida da doença. A única diferença é que, no caso de pessoas com sobrecarga familiar, o programa de exames preventivos começa bem mais cedo, que deveriam ser realizados de forma excepcionalmente sistemática.

Muitas vezes você pode se limitar a uma observação cuidadosa de apenas alguns órgãos - claro, quando se sabe que a predisposição genética aumenta o risco de desenvolver apenas neoplasias selecionadas. Finalmente, às vezes há necessidade de padrões de observação especiais que nunca são usados ​​na população em geral. Esse é o caso se herdamos uma tendência a uma neoplasia muito rara, como o câncer medular da tireoide.

Então, não há esquemas de diagnóstico precoce comumente usados. Às vezes, operações profiláticas também são realizadas para remover o órgão em perigo, por exemplo, a glândula tireóide ou o intestino grosso (nos casos da chamada polipose familiar), porque deixá-lo geralmente levará ao desenvolvimento de uma doença neoplásica.

Problema

Herança indesejada

Aqui estão os cânceres mais comuns em famílias:

• Câncer de mama - o risco de desenvolver a doença é de 5 a 10% no caso da doença da avó, mãe ou irmã.
• Câncer de ovário - hereditário é de 5 a 10 por cento. casos.
• Câncer colorretal - 10-20 por cento casos ocorrem em famílias.
• Câncer de próstata - aproximadamente 9 por cento ele tem uma base genética, mas os irmãos têm maior risco de desenvolver a doença do que seus filhos.
• Câncer de pulmão - quando um gene está danificado, o risco é de 30%, quando dois - aumenta para 80%.
• Câncer de rim - é herdado em 4 por cento. casos e geralmente afeta ambos os rins.

Quem deve visitar uma clínica de genética?

Se houve casos de câncer em sua família, você pode visitar um centro de aconselhamento genético. Faça isso, principalmente quando as doenças neoplásicas atacaram repetidamente os jovens e surgiram em gerações sucessivas de parentes mais próximos, ou se ocorreram em ambos os lados, no caso de órgãos emparelhados.

Clínicas de genética operam em todos os centros de câncer do país. Você não precisa de indicação de um médico para se registrar lá. Algumas das perguntas que precisam ser respondidas antes de ser admitido em uma clínica de genética são:

• se a família teve câncer diagnosticado em idade precoce;
• se mais de uma pessoa da família da mãe ou (i) do pai tinha câncer;
• se mais de uma pessoa sofreu de tumores malignos na família da mãe e do pai, o câncer ocorreu em gerações diferentes;
• se há uma história familiar de câncer bilateral, por exemplo, câncer de rim, ovário;
• se a mesma pessoa da família tinha mais de um tipo de câncer;
• se algum parente tem algum dano genético que aumenta o risco de desenvolver câncer

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