Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP)

A miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia ou FOP) é ​​uma doença na qual os músculos e as articulações lentamente se transformam em ossos, levando à imobilidade e incapacidade do corpo. Quais são as causas e sintomas da miosite ossificante progressiva? Qual é o tratamento?

A miosite ossificante progressiva (ossificação muscular progressiva, fibrodisplasia, FOP, doença de Münchmeyer) é uma doença muito rara do tecido conjuntivo, determinada geneticamente. Sua essência é a produção de massa óssea em músculos, ligamentos, tendões, articulações e cápsulas articulares. Novos elementos ósseos podem se fundir com os elementos esqueléticos normais ou formar estruturas discretas, levando à imobilização do corpo e incapacidade. Miosite ossificante progressiva

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - causa

A doença é causada por um defeito genético que produz em excesso a proteína BMP4, que está envolvida na regulação do crescimento ósseo. Acontece muito raramente, pois a incidência da doença é estimada em 1 em 2 milhões de pessoas.

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Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - sintomas

Os primeiros sintomas da doença aparecem com mais frequência nos primeiros 10 anos de vida. São inchaços dolorosos dos tecidos moles que depois ossificam - mais frequentemente ao redor da coluna, ombro e cintura do quadril (embora a doença também possa afetar outras partes do corpo). Em seguida, surgem inchaços duros e dolorosos (formadores de ossos), que levam à imobilização de certas partes do corpo. No estágio avançado da doença, quase todo o corpo fica imobilizado e o paciente congela em uma posição.

O corpo de uma pessoa com FOP se transforma em uma estátua com a idade, "pedras".

A doença é recorrente, ou seja, novos ossos patológicos são formados de tempos em tempos. O risco de sua ocorrência é significativamente aumentado por lesões (por exemplo, quedas, injeções) e procedimentos cirúrgicos. Por exemplo, a ossificação pode ocorrer após a vacinação. Então, no local da injeção, endurecimento, pode aparecer um caroço, e o braço pode ficar imobilizado.

A doença também pode ser sugerida por defeitos congênitos das mãos e pés, como:

As lesões levam à formação de ossos nos músculos e articulações, portanto o paciente deve evitá-las.

• encurtamento e valgo dos dedos do pé
• encurtando os polegares
• fusão e formação incompleta dos dedos das mãos e dos pés
• inchaço doloroso dos tecidos moles

Outro sintoma típico da FOP é a deficiência auditiva. Existem também complicações na forma de infecções do trato respiratório superior (por exemplo, pneumonia).

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Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - diagnóstico

Se houver suspeita de FOP, são realizados exames de ressonância magnética e testes genéticos.

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - tratamento

Apenas cerca de 600 pessoas no mundo sofrem de miosite ossificante progressiva. Por esse motivo, poucas pesquisas são feitas sobre essa doença. Também não existe um regime de tratamento uniforme.

Nos pacientes, a cinesioterapia e a fisioterapia desempenham o papel mais importante. Graças a ele, o paciente consegue se locomover com aparelhos ortopédicos e, até certo ponto, realizar atividades básicas do dia a dia. Além disso, são administrados analgésicos. É impossível realizar uma operação que envolva a retirada de massas ósseas, pois resulta em um crescimento ainda maior e mais intenso do tecido ósseo nas áreas cobertas pelo procedimento.

Também é necessário para tratar pneumonias recorrentes.

Vale a pena saber

Mais informações sobre a FOP podem ser encontradas no site da The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, uma organização que apóia a pesquisa e a educação sobre a doença.

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