Meu problema é manter a gravidez, tive abortos espontâneos habituais atrás de mim. Meu ginecologista abriu as mãos, então estou procurando a causa sozinho. Como meu pai tinha problemas de coagulação do sangue e morreu por causa disso, comecei com estes estudos: proteína C - 112,05%, proteína S - 56,35%, anticorpos / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, anticorpos / Chlamydia trachomatis IgM negativo, antitrombina III - 104,0%, anticoagulante lúpico DRVVT negativo, Homocisteína (Homocyst-a) 10,4 umol / l, P-corpos p / cardiolipina ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P-corpos p / cardiolipina ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, tempo de protrombina - 9,8 seg, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, colesterol total - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, triglicerídeos - 0,57 mmol / l, creatinina - 63,0 umol / l, glicose - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg / dl, HGB glyc. - 5,26%, fosfatase alcalina - 52,5 U / l, ESR - 5 mm / h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
Devido a problemas com a manutenção da gravidez (sua idade também pode ser importante), seria aconselhável realizar testes genéticos, especialmente - se houver problemas de coagulação (mas não tenho dados detalhados) - testes de trombofilia congênita (fator de Leiden, mutações no gene da protrombina , possivelmente MTHFR e PAI-1) e análise de cariótipo (para você e seu cônjuge); além disso, é importante analisar o pedigree para outros problemas / distúrbios de saúde.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.