Poiquilodermia congênita

A poiquilodermia congênita não é uma entidade patológica, mas um quadro patológico que consiste em uma tríade de sintomas, como atrofia da pele, descoloração reticular e telangiectasia. Quais são as causas e sintomas da poiquilodermia? Como está indo o tratamento?

A poiquilodermia se desenvolve no contexto de reações de contato, doenças do tecido conjuntivo, doenças proliferativas do sistema linfático ou como resultado da exposição à radiação X. Também ocorre no curso de síndromes geneticamente determinadas como poiquilodermia congênita (síndrome de Rothmund-Thomson, disceratose congênita, anemia de Fanconi, síndrome de Kindler com poikilodermia, síndrome de Kindler com poikilodermia bolhas associadas, poiquilodermia acroceratótica hereditária, poiquilodermia esclerosante hereditária, poiquilodermia associada a neutropenia).

Poiquilodermia congênita

• Síndrome de Rothmund-Thomson

É uma poiquilodermia congênita muito rara, cerca de 300 casos foram relatados em todo o mundo. As mulheres adoecem com mais freqüência do que os homens. A doença hereditária é autossômica recessiva, e o defeito diz respeito ao gene que codifica a enzima - a DNA helicase.

O primeiro sintoma é o eritema das bochechas com padrão reticular, que surge no primeiro ano de vida. Gradualmente, a gama de mudanças cobre mais e mais áreas da pele - orelhas, queixo, testa, membros e nádegas. O torso geralmente permanece sem sintomas. Além disso, pode ocorrer hipersensibilidade à luz solar e, em alguns pacientes, podem se desenvolver focos de ceratose nas partes distais dos membros, que podem se transformar em carcinomas escamosos e basocelulares. Curiosamente, tanto o cabelo, as glândulas sebáceas e as glândulas sudoríparas podem estar em número reduzido ou totalmente ausentes. Todos os pacientes são de baixa estatura e cerca de metade deles tem catarata que aparece na primeira infância. Outras anormalidades em pacientes incluem hipogonadismo, tíbia arqueada, mãos e pés pequenos, polegares hipoplásicos e defeitos nos dentes. Caracteristicamente, existe um risco aumentado de desenvolver sarcoma ósseo. A inteligência está correta.
Nos casos não complicados pelo desenvolvimento de neoplasia maligna, o tempo de sobrevida é normal. O tratamento é limitado ao uso de protetor solar e exames regulares com exames de imagem para detectar o osteossarcoma.

• Disceratose congênita

É uma doença muito rara, herdada na maioria dos casos de forma ligada ao X. O defeito está relacionado a uma mutação na disquerina, uma proteína nuclear essencial para a síntese de RNA ribossomal e função da telomerase. Os defeitos da telomerase têm um efeito negativo na vida das células porque são encurtados.

A doença é diferenciada da anemia de Fanconi, que se caracteriza por hiperpigmentação manchada e alterações semelhantes na medula óssea.

Os sintomas são limitados à pele e às membranas mucosas. Quase todos os pacientes são caracterizados por hiperpigmentação reticular escura, marrom-acinzentada, acompanhada de atrofia da pele e telangiectasia. Essas alterações geralmente começam na infância e geralmente afetam o rosto, o tronco e as coxas. Há olhos lacrimejantes constantes como resultado da inflamação crônica da conjuntiva e das pálpebras. O ducto lacrimal costuma ser hipoplásico. As unhas são inicialmente hipertróficas, depois se tornam distróficas. Finalmente, há uma atrofia semelhante ao pterígio. As características são queda de cabelo, suor excessivo da pele sob as axilas e ceratose leve das mãos e solas dos pés. Existem focos hiperceratóticos difusos nas membranas mucosas da boca, genitais e ânus, que se transformam em carcinoma espinocelular em idade jovem. Metade dos pacientes desenvolve pancitopenia do tipo Fanconi. Devido à presença de carcinomas de células escamosas da mucosa e ao risco de aplasia da medula óssea, o prognóstico é ruim. Alguns pacientes são submetidos a transplante de medula óssea.

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• Anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi ocorre com uma frequência de 1: 300.000 e é herdada de forma autossômica recessiva. É causada por uma mutação em vários genes de reparo de DNA.

Os sintomas característicos são pancitopenia, defeitos renais, anomalias esqueléticas, retardo mental e deficiência de crescimento. As lesões cutâneas incluem hiperpigmentação difusa, hipopigmentação focal e manchas do tipo café com leite. Dentro das dobras da pele, a cor da pele é escura.

Os pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver doenças malignas, especialmente leucemia mieloide aguda.

O prognóstico é ruim devido ao risco significativamente aumentado de leucemia mieloide aguda e ao risco de desenvolver carcinomas de células escamosas (principalmente de cabeça, pescoço e região perianal). O transplante de medula óssea é o tratamento de escolha.

• Síndrome de Kindler

Pertence à família das bolhas epidérmicas e é herdada de forma autossômica recessivamente. O defeito está relacionado a uma mutação no gene KIND1 que codifica kindlin-1, que resulta em aderência focal anormal e dano à fixação do citoesqueleto de actina à membrana plasmática na camada basal dos queratinócitos. Isso resulta em um distúrbio da polaridade e da adesão dos queratinócitos à membrana basal.

A doença evolui de bolhas inatas e leve hipersensibilidade ao sol para poiquilodermia generalizada na idade adulta.

A doença se manifesta como uma formação de bolhas na pele que desaparece com a idade. Há hipersensibilidade leve ao sol e poiquilodermia precoce generalizada e progressiva com atrofia extensa. Pode haver queratinização das mãos e pés e anormalidades nas unhas, bem como contratura e aderência dos dedos. Devido à atrofia e ressecamento, a pele dos pacientes parece envelhecida prematuramente. Além disso, pode haver sensibilidade das gengivas, dentição inadequada e periodontite precoce e rapidamente progressiva. As membranas mucosas da uretra, ânus, esôfago e genitais podem ser afetadas, levando à formação de estenoses dentro delas.

O prognóstico é bom, mas você deve estar ciente do risco aumentado de carcinoma de células escamosas da pele ou das membranas mucosas.

• Poiquilodermia acroceratótica hereditária (Poiquilodermia com ceratose)

É um grupo de doenças autossômicas dominantes. A fase inflamatória inicial é característica, com eritema inicial das partes distais do corpo e bolhas, seguido de envolvimento das áreas de flexão. A pele da área distante é atrófica com numerosos nódulos papilares que podem persistir por muito tempo e afetar também os joelhos e cotovelos.
As alterações poiquilodérmicas são descritas em algumas famílias como primárias na face e em outras como flexão. Os pacientes são saudáveis, sem catarata, retardo mental ou hipogonadismo.

• Poiquilodermia esclerosante hereditária

Dominante autossômico herdado. Os sintomas da doença começam na infância. É caracterizada por endurecimento e atrofia da pele distal, acompanhada por hipo e hiperpigmentação difusas. Não existem telangiectasias. Pode haver bandas hiperqueratóticas ou endurecidas nas áreas de flexão.

Alguns pacientes podem ter displasia mandibulo-acral, com hipoplasia mandibular, clavículas displásicas, não fechamento de suturas cranianas, encurtamento das falanges e atrofia cutânea distal e poiquilodermia.

• Poiquilodermia com neutropenia associada (Poiquilodermia indiana Navajo)

É herdado de maneira autossômica recessiva. Além da neutropenia, é característica a ocorrência de rash papular nas partes distais, que se transforma em descoloração e a descoloração se espalha de forma centrífuga. Os pacientes apresentam unhas espessadas (paquioníquia) e infecções pulmonares recorrentes. Pode ser confundido com a síndrome de Rothmund-Thomson. Doenças semelhantes foram encontradas em outros americanos não nativos.