Os sintomas da fibrose cística - uma doença genética incurável - nem sempre são lidos corretamente pelos médicos - e o diagnóstico tardio reduz significativamente a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Quais são os sintomas da fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética incurável. Estima-se que na Polónia cerca de 1.500 pessoas sofram com a doença (de acordo com dados de 2.500 recém-nascidos, um nasce doente). A fibrose cística é causada por uma mutação no gene regulador da transmembrana da fibrose cística (CFTR). A doença aparece em pessoas que herdaram genes anormais de ambos os pais. O distúrbio leva ao acúmulo de muco espesso e pegajoso, especialmente no sistema respiratório e nos dutos que transportam enzimas do pâncreas para o trato gastrointestinal. A fibrose cística é uma doença sistêmica, portanto, se manifesta, inter alia, em perturbações no funcionamento dos sistemas respiratório e digestivo, infertilidade e ocorrência de aumento da concentração de cloreto no suor.
Ouça sobre os sintomas da fibrose cística, uma doença genética incurável. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.
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Sintomas de fibrose cística por parte do sistema respiratório
Eles ocorrem em mais de 90 por cento. doente:
- muco espesso e pegajoso que permanece nos brônquios e é um terreno fértil para bactérias
- há uma tosse incômoda, às vezes falta de ar (já na infância)
- bronquite recorrente e pneumonia,
- sinusite crônica do nariz com pólipos
- possíveis pólipos nasais e hemoptise
- infecção crônica com pus de roedor e estafilococos aureus
- possível bronquite obstrutiva
Sintomas de fibrose cística no trato gastrointestinal
Eles ocorrem em aproximadamente 75 por cento. doente:
- muco espesso e pegajoso bloqueia os dutos pancreáticos e os alimentos que você ingere não são digeridos e absorvidos adequadamente, levando a distúrbios alimentares
- há fezes abundantes, não formadas, sujas e gordurosas (mais frequentemente desde a primeira infância)
- aumento do volume abdominal, às vezes prolapso retal
- obstrução de mecônio no período neonatal (muitas vezes o primeiro sintoma de fibrose cística)
- possível doença do cálculo biliar
- pancreatite recorrente
- torção intestinal no período fetal
- Bloqueio dos dutos das glândulas salivares com secreções mucosas espessas
- cirrose biliar secundária do fígado devido à obstrução das vias biliares (em 4-5% dos casos)
Uma pessoa que sofre de fibrose cística, dependendo dos sintomas da doença, precisa de fisioterapia diária, antibioticoterapia, dieta rica em energia e hospitalização frequente.
Na Polônia, os pacientes com fibrose cística vivem vidas mais curtas
Graças ao progresso da medicina e da fisioterapia, os pacientes com fibrose cística podem levar uma vida mais longa e confortável e, de acordo com as estimativas da Fundação MATIO, na Polônia o número de pacientes com mais de 18 anos é de aproximadamente 30%. todos diagnosticados. Na Europa Ocidental, a expectativa de vida das pessoas com fibrose cística já aumentou para mais de 50 anos. Na Polônia, infelizmente, ainda é mais da metade menor. Esta diferença resulta principalmente do diagnóstico tardio da doença, mas também do acesso limitado a cuidados especializados abrangentes, por ex. antibioticoterapia, quartos de hospital isolados, fisioterapia, reabilitação, suporte. A fibrose cística, por ser uma doença multiorgânica, causa alterações irreversíveis no corpo do paciente e se complica com a idade (aumento do diabetes, doenças hepáticas e alterações do aparelho respiratório), por isso requer tratamento abrangente. Em muitos países, o transplante de pulmão é um tratamento comum para insuficiência respiratória grave resultante de fibrose cística. Eles estendem a vida dos pacientes em até 7 anos. Então, a aptidão física plena de pessoas que, por exemplo, não poderiam viver sem um concentrador de oxigênio, é restaurada.
Você tem que aprender a conviver com a fibrose cística
A fibrose cística é uma doença que requer reabilitação e tratamentos diários, além de medicação regular e alimentação adequada. Realizar terapia adequada em crianças é mérito dos pais, para quem a doença genética de um filho não significa um sentimento de resignação.
- Soubemos da doença quando Kuba tinha 5 meses e nessa época o bebê teve um derrame e um colapso. Passamos mais tempo no hospital do que em casa. O diagnóstico foi um choque! Há 16 anos, havia muito pouca informação sobre esta doença, felizmente chegamos ao IMiD, onde recebemos algum incentivo e esperança - diz Anna Sławianowska-Morawiec, mãe de Kuba, de 16 anos, que sofre de fibrose cística. - Com a fibrose cística, você está constantemente lutando pela sobrevivência, pela vida.
No dia em que uma criança é diagnosticada com fibrose cística, os pais enfrentam enormes desafios. Acima de tudo, eles precisam se acostumar com a doença e aceitá-la como parte natural de sua nova vida.
- Nenhuma mãe vai aceitar a doença de seu filho. Mas ele tem que aprender a conviver com isso, o que não é fácil, também financeiramente. Os custos do tratamento são altos: dieta adequada, antibióticos, enzimas pancreáticas, check-ups, reabilitação. Muitas atividades necessárias também devem ser realizadas todos os dias: inalação da criança, drenagem brônquica assistida por tapinhas, administração de medicamentos para facilitar a remoção de secreção espessa no trato respiratório de uma criança doente e seguir uma dieta - diz Anna Sławianowska-Morawiec. - Não se trata de trabalho profissional - da noite para o dia tive que me transformar de contador em médico, enfermeiro, fisioterapeuta e nutricionista.
