Mucoviscidose - Doença Genética

A fibrose cística ou mucovicidose é uma doença genética hereditária e não contagiosa que se manifesta desde o momento do nascimento. É a doença genética e incurável mais comum na raça branca. Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo e torna as crianças que sofrem com isso mais vulneráveis ​​a infecções pulmonares repetidas. É um dos tipos mais comuns de doença pulmonar crônica em crianças e adultos jovens. Graças aos avanços médicos de alta tecnologia em farmacologia e genética, as crianças nascidas com fibrose cística atualmente têm uma expectativa de vida mais longa e mais qualidade de vida do que no passado.

Doença de múltiplos órgãos

A fibrose cística é uma doença complexa que afeta muitos órgãos do corpo, embora em cada paciente possa se manifestar de maneiras diferentes e em graus variados.

O envolvimento pulmonar é o mais grave e determina o prognóstico, pois infecções contínuas danificam o tecido pulmonar e, às vezes, é necessário o transplante pulmonar.

Doença genética

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que é transmitida por genes. Não é encontrado nos cromossomos sexuais e requer os dois genes para que possa manifestar seu desenvolvimento. A doença se manifesta quando dois genes alterados são herdados.

As pessoas que têm um gene normal e um gene doente são portadoras saudáveis ​​da doença e não apresentam sintomas. Quando ambos os pais são portadores, há chances de que filhos saudáveis, outros portadores saudáveis ​​e outros sejam afetados pela doença. Quando ambos os pais são portadores saudáveis:


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• • 25% das crianças serão totalmente saudáveis.
  • 50% serão portadores saudáveis.
  • 25% terão a doença.

No caso de um portador saudável gerar filhos com uma pessoa totalmente saudável, não existe a possibilidade de eles nascerem afetados por fibrose cística, mas de que portadores saudáveis ​​nascem.

Além disso, no caso de um membro do casal ser afetado por fibrose cística, pelo menos todas as crianças serão portadoras se o outro membro estiver saudável. Por esse motivo, o número de portadores de fibrose cística é muito alto, mas a maioria deles não o conhece.