Microcefalia (microcefalia) é uma malformação congênita que leva à redução do tamanho da cabeça e, portanto, também do cérebro. Consequentemente, a microcefalia é frequentemente acompanhada por características de deficiência intelectual, bem como outras disfunções do sistema nervoso. Quais são as causas e sintomas da microcefalia? É possível curar essa malformação?
Microcefalia (microcefalia) é um defeito congênito de desenvolvimento que leva a uma diminuição do tamanho normal da cabeça e, portanto - do cérebro (na microcefalia, o peso do cérebro é inferior a 900 g). Portanto, as pessoas com microcefalia na maioria dos casos apresentam atraso no desenvolvimento (deficiência intelectual).
A cabeça é medida logo após o parto - entre a área logo acima das hastes da sobrancelha até a parte mais posterior do osso occipital. Se o resultado da medição estiver significativamente abaixo da norma estabelecida para uma determinada idade e sexo, significa microcefalia.
A prevalência da microcefalia é estimada em cerca de 1/1000 das pessoas.
Microcefalia (microcefalia): causas
1. FATORES GENÉTICOS
- aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, incl. trissomia, isto é, a presença de um terceiro - cromossomo adicional. Portanto, a microcefalia pode aparecer no curso de doenças como: síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Down (trissomia 21 - microcefalia moderada) ou síndrome de Patau (trissomia 13), síndrome do grito do gato (deleção 5p), síndrome de Wolf. Hirschhorn (deleção 4p);
- doenças devido a mutações de um único gene, por exemplo, síndrome de Rett, síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, microcefalia autossômica dominante familiar, microcefalia autossômica recessiva familiar;
- doenças condicionadas por predisposição genética e fatores ambientais (doenças multifatoriais);
2. FATORES NONGENÉTICOS
- doenças não infecciosas do sistema nervoso central do feto no período pré e pós-natal (isquemia e hipóxia, sangramento no sistema nervoso, lesões perinatais);
A causa da microcefalia pode ser o Zika vírus, transmitido pelo mosquito tigre, alertam os serviços médicos do Brasil, onde desde o início de 2015 foram registrados 3.174 casos de nascimentos de crianças com microcefalia.
- infecções congênitas intrauterinas do feto (citomegalia, toxoplasmose, rubéola, herpes);
- produtos químicos e drogas (tabaco, álcool, drogas - especialmente cocaína e opiáceos, certas drogas, por exemplo, antiepilépticos como a hidantoína ou derivados de fenobarbital, carbamazepina);
- doenças maternas (diabetes e fenilcetonúria materna - a microcefalia é a complicação mais comum e mais grave em filhos de mães portadoras dessa doença);
- desnutrição;
Microcefalia (microcefalia): sintomas
A microcefalia freqüentemente coexiste não só com as características da deficiência intelectual, mas também com outros distúrbios do sistema nervoso central. Eles podem levar a eles, entre outros infecções intrauterinas. Por exemplo, a citomegalia congênita é caracterizada, além da microcefalia, por baixo peso ao nascer, microgiria, microgiria, retinite e coroidite, perda auditiva e retardo psicomotor. Por sua vez, a rubéola congênita é a causa de, entre outros defeitos do coração e do ouvido médio, bem como cataratas e disfunções do sistema esquelético.
A pesquisa mostrou que o consumo de álcool durante a gravidez causa um aumento de quase 2 vezes no risco de microcefalia com outros defeitos de desenvolvimento. Isso inclui o chamado síndrome alcoólica fetal em que a microcefalia coexiste com disfunções cognitivas significativas, desenvolvimento físico prejudicado e características dismórficas características do esqueleto facial.
Por outro lado, as mulheres que fumaram durante a gravidez dão à luz bebês cujo peso ao nascer é 150-250 gramas menor que o de recém-nascidos de mães não fumantes.
Em contraste, os bebês de mães que tomam mais de um medicamento antiepiléptico durante a gravidez são mais frequentemente observados, entre outros, malformações graves, hipotrofia intra-uterina (crescimento anormal do bebê no útero), hipoplasia (desenvolvimento insuficiente) da parte média da face e dos dedos.
Microcefalia (microcefalia): diagnóstico
Além do exame físico (medição da cabeça) e de imagem (tomografia computadorizada da cabeça, ressonância magnética), também são realizados exames de sangue (para exclusão de infecção). Se houver suspeita de microcefalia geneticamente relacionada, a criança é encaminhada para cariótipo.
Microcefalia (microcefalia): tratamento
O tratamento da microcefalia não é possível.
Segundo o especialista, Dr. Maciej Pawłowski, médico residente - pediatriaA microcefalia é um dos sintomas clínicos mais comuns encontrados na prática pediátrica. Eles são encontrados quando a maior circunferência da cabeça (medida entre a área logo acima das dobras da barra frontal até o osso occipital mais posterior) é menor que menos 3 desvios padrão. A prevalência é estimada em cerca de 1 / 1.000 recém-nascidos. As causas mais comuns de microcefalia incluem: doenças não infecciosas do sistema nervoso central do feto, infecções intrauterinas congênitas do feto, produtos químicos / drogas, doenças da mãe grávida e fatores sociodemográficos. A microcefalia também pode ser determinada geneticamente, exigindo análise do cariótipo. Infelizmente, frequentemente acontece que uma circunferência da cabeça muito pequena leva à deficiência intelectual e outras disfunções do sistema nervoso central.
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