Teste pré-natal invasivo

A frase "teste invasivo na gravidez" parece terrível e pode ser um impedimento para o teste. Mas o risco de complicações do teste pré-natal invasivo é mínimo e a detecção da doença é 100% eficaz. Você só precisa saber o que está procurando e por quê.

A triagem pré-natal invasiva mede o risco de um feto desenvolver defeitos congênitos quando o risco de desenvolver defeitos congênitos é maior do que o normal. Claro, eles não são obrigatórios, mas a confirmação do defeito incurável dá o direito de interromper legalmente a gravidez. Se você levar em conta essa solução - vale a pena fazer essa pesquisa. No entanto, você deve estar ciente de que mesmo um teste invasivo não dará uma resposta clara se a criança é completamente saudável, porque os testes são realizados apenas para os defeitos mais comuns ou familiares. Mas o resultado não deixa dúvidas: a precisão desses estudos é estimada em 99,9%.

BIOPSY OF TROFHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Quando? Entre 11 e 14 semanas de gravidez. Este teste pode diagnosticar as mesmas doenças que a amniocentese, mas é feito antes. Reembolso NFZ? Sim, se houver indícios
e encaminhamento para um médico que tenha um contrato assinado com o Fundo Nacional de Saúde.
"Como vão as coisas? A biópsia do trofoblasto envolve a retirada de um fragmento do córion (membrana fetal externa) sob orientação de ultrassom. O córion pode ser coletado através do abdômen (punção com agulha na parede abdominal) ou através da vagina (através do cateter inserido através do colo até o útero). O resultado do teste é conhecido após alguns dias.
»Para que são feitos? Para descobrir se o feto está sobrecarregado com certas doenças. O córion é um bom material de investigação que permite detectar ou excluir a existência de mutações genéticas (diagnóstico de, entre outras, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne). Por sua vez, o teste de cariótipo permite a detecção de trissomia, ou seja, uma situação em que há muito de um cromossomo (diagnóstico de Down, Edwards, síndromes de Patau).
"Risco? O risco de aborto é de aproximadamente 1%. (1 em 100 testes realizados).

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CORDOCENTESE

" Quando? A partir da 18ª semana de gestação, quando a gestante vivenciou um conflito sorológico.
Reembolso NFZ? Sim, se houver indicações e encaminhamento de médico colaborador do Fundo Nacional de Saúde.
"Como vão as coisas? O teste envolve a punção do cordão umbilical através da parede abdominal e coleta de sangue da veia umbilical (sob orientação de ultrassom). O exame dura vários minutos, após os quais a gestante deve permanecer sob cuidados médicos por várias horas. Você espera cerca de 7 dias pelo resultado.
»Para que são feitos? A análise do sangue fetal pode fornecer muitas informações. Você pode determinar, entre outros um cariótipo (um conjunto de cromossomos) e DNA para descobrir se uma criança tem uma doença genética. Quando há risco de conflito sorológico, a contagem fetal e o grupo sanguíneo são examinados, bem como o número de anticorpos no sangue da mãe que destroem as hemácias fetais - se houver muitos, é possível realizar uma transfusão de sangue no feto ainda no útero. No caso de anemia grave ou edema fetal generalizado, as transfusões intrauterinas são realizadas a cada 10–14 dias. Esses procedimentos são realizados até que o feto atinja a maturidade, o que ocorre por volta da 35ª semana de gravidez - então, o parto deve ser induzido.
"Risco? A cordocentese é o exame invasivo mais difícil, o risco de complicações é cerca de duas vezes maior do que nos outros exames - o aborto espontâneo ocorre em média uma vez em 50 procedimentos realizados.

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AMNIOPUNÇÃO

»Quando é realizado? Entre 16 e 19 semanas de gravidez, se a mulher grávida tiver um risco aumentado de doenças genéticas.
Reembolso NFZ? Sim, se o encaminhamento para uma clínica de genética for feito por um ginecologista com contrato com o Fundo Nacional de Saúde.
"Como vão as coisas? O exame consiste na punção do útero e do saco amniótico pela parede abdominal (sob controle ultrassonográfico) e coleta do líquido amniótico. O fluido contém células vivas do feto,
amniótico, pele, trato geniturinário e gastrointestinal que podem ser testados
para doenças específicas. Você pode esperar de 10 a 20 dias pelo resultado do teste.
»Para que são feitos? A amniocentese, como uma biópsia trofoblástica, permite que você:
- teste de cariótipo, ou seja, verificação de todos os cromossomos em todas as células do corpo sob um microscópio; isso permite que você detecte a trissomia, ou seja, uma situação em que há um cromossomo a mais (que é a causa, por exemplo, das síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner)
e outras aberrações cromossômicas
- Teste de DNA para mutações genéticas que causam doenças específicas (por exemplo, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinhal, síndrome de Di George)
- testes para infecções que são perigosas para o feto (por exemplo, rubéola, citomegalia, sífilis).
"Risco? O risco de aborto espontâneo e parto prematuro é de 1%.

BIOPSIA DO TECIDO FETAL

" Quando? O exame é realizado apenas em casos raros de doenças que só podem ser diagnosticadas com base no exame microscópico ou bioquímico dos tecidos fetais.
»Reembolso NFZ? Sim, se houver indicações e encaminhamento de médico colaborador do Fundo Nacional de Saúde.
Como vão as coisas? Sob a orientação do ultrassom, uma seção da pele, músculos ou fígado fetal é retirada.
»Para que são feitos? Fatias musculares são feitas, entre outras no diagnóstico da doença de Duchenne, quando os testes de DNA não respondem se a criança está doente. As seções do fígado podem ser necessárias em defeitos metabólicos desse órgão, como distúrbios do ciclo da ornitina, algumas doenças de armazenamento (se os testes bioquímicos do líquido amniótico não derem uma resposta definitiva). Amostras de pele podem ser necessárias no grupo de doenças vesiculares, quando a análise de DNA não é possível.
"Risco? O risco de aborto espontâneo e parto prematuro é de cerca de 1%.

DIAGNÓSTICOS DE PRÉ-IMPLANTES

" Quando? Após a fertilização in vitro, antes da implantação do embrião no útero. O teste é realizado em alguns centros de fertilidade e somente se houver risco de um defeito genético sério na criança.
»Reembolso NFZ? Não.
"Como vão as coisas? Quando um embrião atinge o estágio de 6–8 células (blastômeros), 1-2 células são retiradas dele para teste genético.
»Para que são feitos? Garantir que um embrião saudável seja colocado no útero - para evitar interromper a gravidez no caso de um defeito grave.
As indicações para tais diagnósticos são:
- a idade da futura mãe e a presença de doenças genéticas em sua família (Down, Patau, Edwards, Turner, síndrome de Klineferter)
- uma situação em que os pais são portadores de genes defeituosos responsáveis por doenças como anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, atrofia muscular espinhal, beta-talassemia, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.
"Risco? A coleção de células não afeta o desenvolvimento posterior do embrião.