Segunda-feira, 29 de setembro de 2014.- De acordo com um estudo publicado no American Journal of Human Genetics, uma equipe de pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA) identificou mutações genéticas que causam formas de epilepsia infantil difíceis de tratar. Muitas das mutações perturbam o funcionamento da sinapse.
Os pesquisadores sequenciaram os exomas de 356 pacientes com epilepsia infantil grave, bem como de seus pais. Os cientistas procuraram as novas mutações, aquelas que surgiram nas crianças afetadas, mas não nos pais. A equipe identificou 429 novas mutações.
Em 12% das crianças, essas mutações foram consideradas causadoras de epilepsia. Os cientistas encontraram grandes evidências de novos genes, muitos dos quais envolvidos na função sináptica.
A equipe usou um método chamado seqüenciamento de exoma baseado na família, que examina a parte do genoma humano que carrega os modelos de proteínas. Ao comparar as informações obtidas entre crianças com epilepsia e seus pais, os pesquisadores identificaram as novas mudanças que apareceram no genoma das crianças afetadas.
A principal descoberta do estudo é o gene DNM1, que sofreu mutação em cinco pacientes. O gene carrega o código da dinamina-1, uma proteína estrutural que desempenha um papel na transferência de pequenas vesículas entre o corpo do neurônio e a sinapse. Essas vesículas são estruturas que contêm neurotransmissores. Os cientistas descobriram que muitos dos genes mutados nos pacientes tinham uma conexão clara com a função da sinapse.
"Todo mundo tem uma ou duas novas mutações e tentamos encontrar as mudanças que causam a doença", disse Ingo Helbig, do Hospital Infantil da Filadélfia. "Nosso trabalho foi extrair os genes que apresentam mais mutações do que seria esperado em pacientes com epilepsia. Esses genes provavelmente explicam algo mais sobre os mecanismos subjacentes da doença e como podemos enfrentá-los com novos tratamentos", acrescentou.
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Os pesquisadores sequenciaram os exomas de 356 pacientes com epilepsia infantil grave, bem como de seus pais. Os cientistas procuraram as novas mutações, aquelas que surgiram nas crianças afetadas, mas não nos pais. A equipe identificou 429 novas mutações.
Em 12% das crianças, essas mutações foram consideradas causadoras de epilepsia. Os cientistas encontraram grandes evidências de novos genes, muitos dos quais envolvidos na função sináptica.
A equipe usou um método chamado seqüenciamento de exoma baseado na família, que examina a parte do genoma humano que carrega os modelos de proteínas. Ao comparar as informações obtidas entre crianças com epilepsia e seus pais, os pesquisadores identificaram as novas mudanças que apareceram no genoma das crianças afetadas.
A principal descoberta do estudo é o gene DNM1, que sofreu mutação em cinco pacientes. O gene carrega o código da dinamina-1, uma proteína estrutural que desempenha um papel na transferência de pequenas vesículas entre o corpo do neurônio e a sinapse. Essas vesículas são estruturas que contêm neurotransmissores. Os cientistas descobriram que muitos dos genes mutados nos pacientes tinham uma conexão clara com a função da sinapse.
"Todo mundo tem uma ou duas novas mutações e tentamos encontrar as mudanças que causam a doença", disse Ingo Helbig, do Hospital Infantil da Filadélfia. "Nosso trabalho foi extrair os genes que apresentam mais mutações do que seria esperado em pacientes com epilepsia. Esses genes provavelmente explicam algo mais sobre os mecanismos subjacentes da doença e como podemos enfrentá-los com novos tratamentos", acrescentou.
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