Terça-feira, 20 de novembro de 2012. - Uma equipe internacional de geneticistas, pediatras, cirurgiões e epidemiologistas de 23 instituições em três continentes identificou duas áreas do genoma humano envolvidas na forma mais comum de craniossinostose sindrômica, fechamento prematuro das placas ósseas da crânio, de acordo com 'Nature Genetics'. "Descobrimos dois fatores genéticos que estão fortemente associados à forma mais comum de fechamento prematuro do crânio", disse Simeon Boyadjiev, professor de Pediatria e Genética, principal pesquisador do estudo e diretor do International Craniosynostosis Consortium. Segundo esse especialista, esses achados poderiam um dia levar ao diagnóstico pré-natal e testes de diagnóstico ou realizar intervenções precoces para evitá-lo.
Durante o desenvolvimento fetal e infantil precoce, o crânio é feito para separar as placas ósseas que permitem o crescimento da cabeça, de modo que as bordas entre as placas não costumam derreter completamente até a criança completar 2 anos, deixando temporariamente "partes moles" na interseção de costuras.
Se os ossos se juntam muito cedo, o que é chamado de craniossinostose, a criança desenvolve uma cabeça deformada e, se não for tratada, a doença pode causar complicações devido à compressão cerebral, como problemas visuais e neurológicos e dificuldades de aprendizado. Geralmente, a craniossinostose requer correção por neurocirurgia.
Cerca de 20% dos casos de craniossinostose já haviam sido associados a várias síndromes genéticas diferentes, mas a grande maioria dos casos ocorre sem história familiar ou causa conhecida. A forma mais comum de craniossinostose sindrômica, que afeta aproximadamente 1 em 5.000 recém-nascidos, consiste na sutura sagital, a costura principal que atravessa o centro da parte superior do crânio, objeto desta investigação.
Para ajudar a determinar a causa, os pesquisadores examinaram todo o genoma de um grupo de pessoas com craniossinostose e o compararam com um grupo de controle sem essa complicação, procurando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs ou "cortes") associados ao Craniossinostose e são alterações no DNA em um único nucleotídeo que difere da posição usual. No genoma humano, existem cerca de três bilhões de nucleotídeos, os blocos básicos de construção do DNA.
Os resultados identificaram associações muito fortes de SNPs em duas áreas do genoma que codificam a proteína morfogenética óssea 2 (BMP2) e Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas com papel no desenvolvimento esquelético. "Isso fornece fortes evidências de que a síndrome da craniossinostose sagital tem um importante componente genético", diz Boyadjiev, embora ele reconheça que as diferenças genéticas não explicam completamente o desenvolvimento da doença e que outros genes e fatores ambientais também são provavelmente importantes. "A identificação de dois genes candidatos biologicamente plausíveis que afetam a suscetibilidade da craniossinostose sagital oferece pistas promissoras na busca de uma compreensão de como essas condições se desenvolvem", disse Emily Harris, chefe do ramo de pesquisa genômica translacional do Instituto. Pesquisa Nacional Dentária e Craniofacial.
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Durante o desenvolvimento fetal e infantil precoce, o crânio é feito para separar as placas ósseas que permitem o crescimento da cabeça, de modo que as bordas entre as placas não costumam derreter completamente até a criança completar 2 anos, deixando temporariamente "partes moles" na interseção de costuras.
Se os ossos se juntam muito cedo, o que é chamado de craniossinostose, a criança desenvolve uma cabeça deformada e, se não for tratada, a doença pode causar complicações devido à compressão cerebral, como problemas visuais e neurológicos e dificuldades de aprendizado. Geralmente, a craniossinostose requer correção por neurocirurgia.
Cerca de 20% dos casos de craniossinostose já haviam sido associados a várias síndromes genéticas diferentes, mas a grande maioria dos casos ocorre sem história familiar ou causa conhecida. A forma mais comum de craniossinostose sindrômica, que afeta aproximadamente 1 em 5.000 recém-nascidos, consiste na sutura sagital, a costura principal que atravessa o centro da parte superior do crânio, objeto desta investigação.
Para ajudar a determinar a causa, os pesquisadores examinaram todo o genoma de um grupo de pessoas com craniossinostose e o compararam com um grupo de controle sem essa complicação, procurando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs ou "cortes") associados ao Craniossinostose e são alterações no DNA em um único nucleotídeo que difere da posição usual. No genoma humano, existem cerca de três bilhões de nucleotídeos, os blocos básicos de construção do DNA.
Os resultados identificaram associações muito fortes de SNPs em duas áreas do genoma que codificam a proteína morfogenética óssea 2 (BMP2) e Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas com papel no desenvolvimento esquelético. "Isso fornece fortes evidências de que a síndrome da craniossinostose sagital tem um importante componente genético", diz Boyadjiev, embora ele reconheça que as diferenças genéticas não explicam completamente o desenvolvimento da doença e que outros genes e fatores ambientais também são provavelmente importantes. "A identificação de dois genes candidatos biologicamente plausíveis que afetam a suscetibilidade da craniossinostose sagital oferece pistas promissoras na busca de uma compreensão de como essas condições se desenvolvem", disse Emily Harris, chefe do ramo de pesquisa genômica translacional do Instituto. Pesquisa Nacional Dentária e Craniofacial.
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