Um geneticista lida com as questões de herança de traços, doenças congênitas e hereditárias. Um geneticista, com a ajuda de muitas ferramentas de diagnóstico, é capaz de detectar a causa e a origem de doenças, por exemplo, neurológicas. A visita a um geneticista deve ser assistida por pessoas que herdam doenças que ocorrem na família.
Um geneticista não é um especialista visitado com tanta frequência quanto um pediatra, otorrinolaringologista ou ginecologista. Ele é um especialista a quem visitamos apenas por alguns motivos, mas muito importantes. O próprio nome "geneticista" vem do grego "gênesis", que significa o início. Um geneticista estuda a herança - genes feitos de DNA e RNA são responsáveis por ela.
O consultório de um geneticista é visitado por casais que planejam um filho cujas famílias têm doenças hereditárias, bem como aqueles que já estão grávidas e gostariam de obter informações sobre a ocorrência (ou não) de um defeito genético graças aos exames pré-natais. Para obter um diagnóstico adequado das doenças hereditárias, este especialista também visita pais de crianças já nascidas. O geneticista também ajuda casais que estão tentando engravidar sem sucesso.
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Você precisa de uma referência para ir a um geneticista. Você também pode marcar uma visita privada.
Outra questão de parentesco com a qual o geneticista lida é o teste de paternidade. O especialista compara o perfil genético da criança e do (suposto) pai, e se a criança ainda não nasceu - é tirado o sangue da futura mãe e do potencial pai.
O geneticista também é visitado por adultos que desejam prevenir doenças genéticas e determinar a probabilidade de adoecerem. Para tanto, procuram um geneticista, principalmente pessoas cujas famílias têm câncer. É importante acrescentar que apenas cerca de 5% de todos os cânceres são hereditários. Entre eles, no entanto, está o câncer de mama, o mais comum entre as polonesas, além de câncer de ovário, de pulmão, de rim e de colo retal.
Graças aos resultados obtidos, o geneticista pode desenvolver métodos adequados de ações preventivas.
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Geneticista clínico e geneticista molecular
Um geneticista clínico (médico) é um médico a quem recorremos pelos motivos acima mencionados - ele toma medidas preventivas e trata pessoas de famílias com risco genético aumentado.
Por outro lado, um geneticista molecular não é um médico, mas um biólogo que trabalha em um laboratório: ele estuda como os genes são formados e como a informação genética é transferida. O objetivo dos geneticistas moleculares é compreender o genoma humano.
Os pacientes, portanto, procuram um geneticista clínico, não um geneticista molecular.
Como é uma visita a um geneticista?
Ao optar por visitar um geneticista, você deve preparar toda a documentação médica relacionada ao motivo da sua visita: gravidez planejada, curso da gravidez, profilaxia do câncer, etc. Também é importante preparar informações sobre doenças e defeitos na família.
O geneticista coletará uma entrevista detalhada do paciente e, com base nisso, estabelecerá um plano de tratamento diagnóstico, incluindo irá encaminhá-lo para testes apropriados, por exemplo, testes moleculares ou cariótipo. O teste genético envolve a coleta de uma amostra de sangue do paciente ou, com menos frequência, de algum outro tipo de material, como no caso de um teste de paternidade em um cotonete.
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Depois de receber os resultados do teste, o médico os interpreta durante a próxima consulta e determina o curso posterior de tratamento / prevenção. Normalmente, basta ir várias vezes a um geneticista.
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