A doença de Fabry é uma das poucas doenças raras que pode ser tratada com eficácia fornecendo ao paciente a enzima que falta. O tratamento está disponível em todos os países da UE, mas infelizmente não na Polônia. Pacientes poloneses com a doença de Fabry têm tentado sem sucesso obter acesso a uma terapia que salva vidas há mais de 14 anos. Eles são invisíveis. Eles sofrem escondidos, vivem com fortes dores, lutam contra a insuficiência renal progressiva, derrames recorrentes e problemas cardíacos ou do sistema digestivo. Eles morrem prematuramente, apesar do fato de que o tratamento adequado pode estender significativamente sua vida e permitir que permaneçam ativos. Eles finalmente querem ser notados! Portanto, como parte da nova campanha nacional "Fabry - um problema de queima", eles apelam calorosamente e coletam assinaturas em uma petição ao Ministro da Saúde, pedindo o reembolso da terapia de reposição enzimática.
- Viver com uma sentença fatal é extremamente difícil, principalmente quando se sabe que existe uma terapia que pode interromper a progressão da doença, mas não está disponível para os pacientes - enfatiza Anna Moskal, presidente da Associação de Famílias com Doença de Fabry, iniciadora da campanha nacional de conscientização dedicado à doença de Fabry "Fabry - A Burning Problem".
Uma campanha de conscientização nacional sobre a doença de Fabry foi lançada, como parte da qual os pacientes prepararam uma petição ao Ministro da Saúde.
- Por um lado, temos muita sorte, porque a doença de Fabry é uma das poucas doenças raras que pode ser tratada com êxito (com apenas 5% das doenças raras, o medicamento tem um medicamento eficaz), por outro lado, Resta-nos pouca felicidade, porque a terapia que poderia ajudar os pacientes, apesar dos pedidos extenuantes aos tomadores de decisão subsequentes, ficou indisponível para eles por muitos anos - acrescenta ela.
O problema candente é um grito de socorro. Fumantes porque se os pacientes não recebem tratamento prontamente, correm o risco de morrer prematuramente. Fumar também porque a sensação de "queimação" nas mãos e nos pés é o sintoma mais comum e extremamente grave da doença decorrente do envolvimento do sistema nervoso.
Quem é Fabry?
Pessoas com a doença de Fabry nascem com um defeito no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase, que decompõe alguns dos lipídios do corpo. Sua deficiência faz com que esses lipídios se acumulem em muitos tecidos e órgãos. Esta, por sua vez, é a causa de disfunções muito perigosas de órgãos individuais do corpo. Os primeiros sintomas são perceptíveis em uma criança de poucos anos. Como alguns dos sintomas são muito semelhantes aos problemas reumáticos, cardíacos ou neurológicos mais comuns, o diagnóstico da doença de Fabry geralmente leva muitos anos. Durante esse tempo, outros órgãos são danificados. Se o tratamento não for iniciado precocemente, o paciente desenvolverá insuficiência renal, complicações cardiovasculares graves e danos progressivos ao sistema nervoso. Os pacientes sofrem de vários derrames, ataques cardíacos e arritmias graves. O comprometimento dos nervos periféricos causa dor intensa, perda de audição e também uma série de distúrbios do sistema digestivo.
- Infelizmente, depois de muitos anos e muitas visitas aos consultórios médicos, o diagnóstico correto só traz alívio por um momento. Quando um médico é incapaz de oferecer tratamento, surge a decepção, o arrependimento, a impotência e um medo enorme. Quando o paciente fica sabendo que o tratamento está disponível em todos os países da União Europeia, mas não na Polônia, também há um sentimento de raiva - enfatiza Anna Moskal.
Não podemos esperar mais
A Associação de Famílias com Doença de Fabry tem aproximadamente 70 membros. Estima-se que a população de todos os pacientes na Polônia é maior, mas infelizmente o diagnóstico difícil e a falta de um registro apropriado tornam difícil fornecer um número exato.
- Pessoas com doença de Fabry não podem ser vistas. Os tomadores de decisão não nos veem, a sociedade não nos vê. Fabry não é uma doença que se manifesta nas características da aparência. O doente se parece com qualquer pessoa saudável. No entanto, por dentro, seu corpo é destruído todos os dias pelas "toxinas" que se acumulam. Eles vivem com dores inimagináveis - tanto físicas quanto existenciais. Eles morrem prematuramente, apesar do fato de que a maioria deles poderia viver e funcionar normalmente, diz Anna Moskal, presidente da Associação de Famílias com Doença de Fabry.
Devido à base genética da doença, famílias inteiras sofrem. No caso de uma das famílias em Wrocław, trata-se de dois irmãos, a mãe, a avó, a tia e o filho dela. Esse fato, por um lado, facilita o diagnóstico, por outro, dificulta a vida normal. Apesar desses problemas, os pacientes não desistem. Esforços para obter terapia enzimática têm sido realizados há vários anos.
Este ano, a Associação deu início à campanha "Problema das queimadas de Fabry", sob a qual foi lançada uma petição especial, dirigida ao Ministro da Saúde.
- Esta é nossa última chance. Não podemos esperar mais - enfatiza a presidente da Associação Anna Moskal, filha, irmã e neta de pessoas que lutam contra a doença de Fabry. - Muitos pacientes já perderam a esperança de poderem ser tratados. Alguns dos pacientes decidiram ir para o exterior, alguns deles decidiram conscientemente não constituir família por medo de transmitir o gene defeituoso. A doença causa estragos no corpo do paciente, muda sua vida e verifica seus planos. Embora a terapia esteja disponível e seja usada por pacientes em toda a União Europeia por muitos anos, a maioria dos pacientes poloneses fica sem tratamento, sem chance de viver uma vida normal. A campanha "Fabry - Burning Problem" é o nosso grito de ajuda. Os pacientes com doença de Fabry desejam viver e funcionar normalmente. Deixe-os - apela o moscovita.
- A terapia de reposição enzimática é nossa única chance. Se a tiver cedo, pode parar quase completamente a progressão da doença e minimizar os sintomas - explica o membro da Associação - Ewa de Pabianice.
No site www.petycjeonline.pl há uma petição sob o slogan "Apelo ao Ministro da Saúde para fornecer aos pacientes com doença de Fabry acesso à terapia de reposição enzimática.
- Quem não é indiferente ao destino dos pacientes Fabry pode assiná-lo. Claro, a decisão de reembolsar a terapia é do Ministro, mas a consciência social desta doença e o apoio aos nossos esforços são extremamente importantes para nós. Cada voz, cada assinatura nos torna visíveis. Como pacientes, como pessoas. Somos pessoas normais, filhas, filhos, mães, esposas, maridos que só querem viver. - apela um membro da Associação Krzysztof de Wrocław.
Vale a pena saber
Não fique indiferente, assine aqui a petição!
