Everest para pessoas com doença de Pompe rara

A mais jovem mulher polonesa conquistando o Monte Everest - Sylwia Bajek e Szczepan Brzeski, que encerrou sua Coroa da Terra com esta cúpula, apoiam a conscientização sobre os sintomas da doença de Pompe durante a expedição. Na Polônia, os pacientes com essa doença esperam até 8 anos pelo diagnóstico. A ação acompanha a campanha “Nosso Everest”.

Ao escalar o Monte Everest, os escaladores experimentam os sintomas que as pessoas com a doença de Pompe enfrentam todos os dias - fadiga, problemas respiratórios ou enfraquecimento dos músculos dos membros. Para os pacientes, subir até as escadas mais baixas é como subir uma escada de oito mil. É por isso que os embaixadores do projeto Nosso Everest, cuja tarefa é divulgar o conhecimento sobre a doença de Pompe, são os picos das montanhas.

- Para nós, os movimentos lentos ou a necessidade de fazer pausas frequentes para recuperar o fôlego na subida são situações extremas, para quem sofre da doença de Pompe faz parte do quotidiano 'normal'. Eles sobem o Everest, o Kilimanjaro e o Monte Branco todos os dias. Estando nas montanhas, lembramos como é, e da perspectiva do Himalaia, de onde partiremos a qualquer momento, os sintomas da doença de Pompe estão muito próximos de nós. Apoiamos forte e conscientemente a Campanha Nasz Everest e apoiamos os pacientes em sua luta persistente contra a doença ”, afirmam Sylwia e Szczepan.

Existem 40 talvez 400

O principal objetivo da Associação de Pacientes com Doença de Pompe e da campanha “Nosso Everest” é chamar a atenção do público e dos médicos para os sintomas da doença. A doença de Pompe afeta de 5.000 a 10.000 pessoas na Europa. A doença de Pompe ocorre aproximadamente uma vez em 40.000 nascimentos. Afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e não mais que 5.000-10.000 na Europa.

- Até agora, a doença de Pompe foi diagnosticada em cerca de 40 pacientes na Polônia. Entretanto, se a incidência desta doença na população polaca é semelhante à de outros países europeus, talvez haja até 10 vezes mais destes doentes no nosso país. No entanto, eles podem não ser diagnosticados, especialmente em casos com um início clínico tardio em crianças mais velhas ou adultos, que geralmente desenvolvem a doença de forma muito insidiosa, diz o geneticista Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.

8 anos até o diagnóstico

Devido à baixa consciência social da doença e à semelhança de seus sintomas com distrofias musculares comuns, o diagnóstico adequado da doença de Pompe pode levar até 8 anos. Isso reduz as chances dos pacientes que lutam com a doença em estágio avançado de iniciar o tratamento rapidamente, atrasar a formação de alterações irreversíveis e a capacidade de levar uma vida ativa.

Os pacientes podem não saber que têm a doença de Pompe, e mesmo os médicos têm relativamente pouco conhecimento sobre a doença. Ocorre que os médicos que atendem um paciente com sintomas ambíguos de piora do condicionamento físico ou insuficiência respiratória progressiva nem sempre levam em consideração a possibilidade da doença de Pompe, acrescenta o Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński vive com o diagnóstico da doença de Pompe há 15 anos. Apesar de hoje a subida ao 4º andar ser um desafio para ele, gostava de escalar montanhas. Sua paixão foi interrompida pelo desenvolvimento da doença de Pompe. - Os sintomas físicos da minha doença começaram quando eu tinha 21-22 anos. Era uma sensação crescente de fadiga, uma diminuição gradual da tolerância ao exercício.Eventualmente, depois de 2 a 3 anos, cheguei ao ponto que comecei a sentir muito sono durante o dia, o que aumentou com o tempo. Eu confundi tudo com cansaço, joguei fora em um estilo de vida intenso. Dessa forma, com grave insuficiência respiratória, fui hospitalizado e descobri que faltavam apenas algumas semanas para usar um respirador, relata Maciej Ptasiński, presidente da Associação de Pacientes com Doença de Pompe.

A doença de Pompe tem muitos sintomas inespecíficos que se assemelham aos de outras doenças neuromusculares (por exemplo, distrofia, miopatia congênita, doenças do neurônio motor).

Um dos poucos para tratamento

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular de fundo genético, causada pela deficiência de uma enzima que decompõe uma das substâncias do metabolismo (glicogênio). Como resultado dessa deficiência, os polissacarídeos se acumulam nas células musculares, o que leva à destruição e ao enfraquecimento dos músculos dos membros e músculos respiratórios. A doença de Pompe afeta pessoas de todas as idades. Atualmente, ele pode ser tratado com sucesso com uma terapia que repõe a deficiência da enzima no corpo do paciente e dá a chance de uma vida ativa.

- A doença de Pompe é uma das poucas doenças genéticas que podem ser tratadas de forma causal com eficácia e, o que é mais importante, o tratamento também é reembolsado na Polônia - acrescenta o Dr. Marek Bodzioch.

A falta de cuidados médicos adequados no caso da doença de Pompe e o diagnóstico tardio aumentam a probabilidade de deficiência e insuficiência respiratória grave.

A cada ano, sem um diagnóstico adequado, o risco de ter que usar cadeira de rodas aumenta em média 13% ano a ano. Por outro lado, o risco de uso de ventilador aumenta 8% ano a ano.Atualmente, a doença de Pompe pode ser diagnosticada com base em um simples teste de gota de sangue seco, que está à disposição dos médicos, entre outros. neurologistas.

NASZ EVEREST - a primeira campanha sobre a doença de Pompe na Polônia

Nosso Everest é a primeira campanha na Polônia com o objetivo de chamar a atenção para a doença de Pompe e apoiar os pacientes. Fornece informações confiáveis ​​sobre a doença de Pompe, seus sintomas, tratamento e hereditariedade. Um elemento importante do projeto é também apresentar o tema da doença de Pompe ao público e ajudar a quebrar o isolamento social enfrentado pelos pacientes.

A campanha Nasz Everest é criada em cooperação com a Associação de Pacientes com Doença de Pompe, Sanofi Genzyme, a Fundação de Apoio ao Resgate RK e EVERTEAM 2017.

Mais sobre a campanha Nosso Everest pode ser encontrado no site: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/