Epidermólise bolhosa - descolamento epidérmico bolhoso

Epidermólise bolhosa (EB), ou bolhas epidérmicas, é uma doença cutânea geneticamente determinada. Em seu curso, a pele é tão delicada quanto as asas de uma borboleta, o que causa a formação de numerosas lesões na pele (incluindo bolhas) como resultado de um pequeno trauma, razão pela qual as crianças que lutam com esta doença são comumente crianças borboleta. Quais são as causas e sintomas da formação de bolhas epidérmicas? Qual é o tratamento?

Epidermólise Bolhosa (EB), ou vesícula epidérmica, é um grupo de doenças cutâneas geneticamente determinado, especificamente doenças vesiculares epidérmicas, cuja essência é uma conexão anormal entre a derme, a membrana basal e a epiderme, e entre as células epidérmicas. Como resultado desse defeito, a pele dos enfermos é tão delicada quanto as asas de uma borboleta, o que provoca - espontaneamente ou sob a influência de até um pequeno trauma - a formação de inúmeras lesões cutâneas.

Existem quatro tipos de doença:

Segundo dados do National EB Registry (NEBR), a incidência da doença é estimada em 1 / 50.000-100.000 nascidos vivos

1. Epidermólise bolhosa simplex (EBS - forma simples) - este é o tipo mais comum de EB, que compreende 70 por cento. todos os casos. Nesse tipo, bolhas se formam dentro da epiderme.

2. Epidermólise bolhosa distrófica (EBD - forma distrófica) - cobre 25 por cento. todos os casos. Bolhas se formam na derme.

3. Epidermólise bolhosa juncional (EBJ - a forma de junção) - é diagnosticada em 5%. casos. As bolhas são formadas na membrana basal - ela separa a epiderme da derme.

4. Síndrome de Kindler - bolhas localizadas em diferentes camadas da epiderme

Epidermólise bolhosa (EB) - bolhas epidérmicas - causa

A doença é causada por uma mutação nos genes que codificam várias proteínas que estão envolvidas na formação de conexões entre a derme, a membrana basal e a epiderme, e entre as células da epiderme.

O gene em que aconteceu depende do tipo de doença:

• EBS - mutações em um dos genes: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 são responsáveis ​​por esse tipo de doença. Por exemplo, o gene KRT 5 codifica a queratina 5, uma proteína que compõe a epiderme. O subtipo de doença com esta mutação é denominado Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - esse tipo de doença é causado por uma mutação em um dos genes: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (são os genes que codificam a laminina - proteína que é o principal componente da membrana basal), além de COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - a forma distrófica é causada por uma mutação no gene COL7A, que contém instruções para a formação do colágeno tipo VII. Este tipo de proteína é encontrada no tecido epitelial, incl. na pele e na superfície das artérias. Este subtipo da doença é denominado EB Hallopeau-Siemens

BOM SABER >> DOENÇAS GENÉTICAS: causas, herança e diagnóstico

O descolamento epidérmico com bolhas pode ser herdado de forma autossômica dominante (EBD, EBS) ou autossômica recessiva (EBD, EBJ, EBS). O método de herança depende, entre outros dependendo do tipo e subtipo da doença e qual gene foi afetado pela mutação.

Epidermólise bolhosa (EB), epiderme com bolhas - sintomas

Uma característica marcante da doença é a formação de bolhas generalizadas no nascimento ou na primeira infância. Eles são mais frequentemente formados na área dos cotovelos, pés, mãos e joelhos. Além disso, aparecem alterações de pele, como:

Em casos graves, a doença torna impossível andar ou comer. Além disso, o paciente queixa-se de grandes dores, que também o acompanha à noite

• milia - são nódulos duros de cor amarelada ou branca que aparecem sob uma epiderme fortemente tensa
• milie - são pequenos cistos que se parecem com manchas brancas na pele, especialmente no rosto
• pigmentação descoloração - manchas mais escuras do que a pele saudável circundante
• erosões - pequenas feridas com superfície irregular papilar
• cicatrizes
• defeitos epidérmicos
• alterações nas placas ungueais - distrofia (desenvolvimento anormal) ou falta de unhas
• alopecia

Alguns pacientes podem desenvolver pseudondactilia nas mãos e nos pés. Esta é uma condição em que aparecem bolhas e cicatrizes ao redor dos dedos das mãos e dos pés, causando contraturas e aderências.

Bolhas, erosões, cicatrizes e aderências que levam ao estreitamento também podem afetar órgãos internos, por exemplo, o trato gastrointestinal (aderências do esôfago e reto), trato urinário, pulmões.

Além disso, os pacientes podem lutar contra um defeito no esmalte dos dentes e inflamação da margem palpebral.

O curso exato da doença (tipo e gravidade dos sintomas acima mencionados) depende da mutação genética.

Epidermólise bolhosa (EB), formação de bolhas epidérmicas - diagnóstico

Um diagnóstico preliminar pode ser feito com base no acima mencionado sintomas. Para responder à questão de que tipo de doença estamos lidando, o exame microscópico da seção da pele e testes genéticos devem ser realizados.

Epidermólise bolhosa (EB), epiderme com bolhas - tratamento

Devido ao fato de que a formação de bolhas epidérmicas é uma doença genética, há apenas tratamento sintomático, ou seja, tratamento de lesões de pele, tratamento de quaisquer infecções.

A separação cirúrgica dos dedos fundidos também pode ser necessária.

Além disso, o paciente pode necessitar de atendimento oftalmológico, otorrinolaringológico, dietético e odontológico.