Fator V Leiden: mutação do fator de coagulação

A mutação V Leiden é a mutação mais comum na trombofilia congênita. Tem um impacto enorme, sobretudo, no coração e nos vasos sanguíneos. Também pode determinar o curso da gravidez de uma mulher. Esta mutação é detectada por testes genéticos. Então, o tratamento pode ser iniciado para ajudar a proteger o paciente de seus efeitos.

Uma mutação do fator V Leiden aumenta o risco de trombose, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. Essa mutação também pode ser uma causa direta de falhas obstétricas, incluindo abortos espontâneos habituais. No entanto, complicações de trombofilia congênita (hipercoagulabilidade do sangue) ocorrem mais frequentemente quando um fator ambiental está presente além de uma predisposição genética, ou seja, a presença do fator V Leiden. Além de ter excesso de peso, ser sedentária, fumar e usar anticoncepcionais hormonais, esse fator "não genético" pode ser a gravidez e o puerpério.

Mutação do fator V Leiden - como afeta a gravidez?

Como resultado do aumento da atividade dos fatores de coagulação, o sangue da mulher grávida fica mais viscoso e com tendência à formação de coágulos. Dessa forma, o corpo da gestante tenta se proteger de muito sangramento durante o parto. A presença da mutação V Leiden pode agravar ainda mais essa coagulação, o que aumentará ainda mais o risco de trombose em mulheres grávidas. O estado hipercoagulável, por sua vez, pode dificultar a implantação do embrião no útero, fazer com que a placenta se desprenda prematuramente e, por fim, causar um aborto espontâneo. Esta é a razão pela qual o teste para a mutação V Leiden é oferecido às mulheres grávidas. Sabendo que tem a mutação e aplicando o tratamento adequado (com base na heparina de baixo peso molecular), a mulher tem muito mais chances de engravidar.

Fator V Leiden - como a mutação leva à trombose?

A mutação do fator de coagulação V produz uma proteína resistente à proteína C, que inibe a coagulação do sangue. Como resultado, o equilíbrio do corpo (hemostasia) é perturbado e o sangue coagula mais rápido do que deveria. Portanto, é considerada a principal causa do aumento da suscetibilidade à trombose - uma doença em que as veias, mais frequentemente no membro inferior, são parcial ou totalmente obstruídas por um coágulo. A mutação é hereditária autossômica dominante. Às vezes, é suficiente para uma criança - independentemente do sexo - herdar uma cópia do gene danificado de apenas um dos pais para que os sintomas da doença apareçam.

Quem deve testar as mutações do fator V Leiden

Pessoas que tiveram seu primeiro episódio trombótico atrás deles, ou aqueles que são expostos a fatores "não genéticos" no desenvolvimento de trombose (fumar cigarros, levar um estilo de vida sedentário, ter se submetido a uma cirurgia que exige longos períodos de repouso, etc.) definitivamente devem ser testados para a mutação V Leiden. )

O paciente também deve ser solicitado a realizar um teste genético se houver trombose, derrame ou ataque cardíaco em um dos membros da família.

Vale a pena decidir fazer o exame em caso de sintomas típicos de trombose: sentimos dores dos joelhos para baixo, nossas pernas estão inchadas e vermelho-azuladas, e a pele delas é mais quente e mais sensível ao toque. Todos esses sintomas são consequência da inflamação nos membros afetados pela trombose (mais frequentemente um membro) e do aumento da pressão na veia causada pela presença do coágulo.

Fator V Leiden - como diagnosticar e prevenir os efeitos de uma mutação

A maneira de detectar uma mutação de V Leiden é por meio de um teste genético. A amostra para isso é um cotonete de bochecha. Atualmente, muitos laboratórios de genética que oferecem este teste oferecem kits especiais, graças aos quais esse esfregaço pode ser preparado em casa. O resultado do teste deve então ser mostrado a um especialista em doenças hereditárias, ou seja, um geneticista.

Assim que a mutação for identificada, o tratamento também pode ser iniciado. No caso da trombofilia congênita, os anticoagulantes são usados ​​principalmente para prevenir o desenvolvimento de trombose. A terapia adequada também reduz o risco de derrame e ataque cardíaco e ajuda a futura mãe a ficar grávida e dar à luz um bebê saudável.

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