As doenças neuromusculares levam ao funcionamento anormal dos nervos e músculos. Os sintomas de uma doença neuromuscular incluem fraqueza muscular ou atrofia muscular, bem como alterações nos reflexos do tendão - seu aumento ou, inversamente, fraqueza. Quais são as causas das doenças neuromusculares? Qual é o seu tratamento?
As doenças neuromusculares são um grupo de várias doenças no decurso das quais ocorrem perturbações nas funções das estruturas do sistema nervoso e dos músculos que são alimentados por essas estruturas. As doenças neuromusculares podem surgir em qualquer idade, tanto em homens quanto em mulheres. Existem doenças neuromusculares que começam já na infância, e indivíduos deste grupo cujos primeiros sintomas não se desenvolvem até a idade adulta tardia.
Índice:
- Doenças neuromusculares: tipos
- Doenças neuromusculares: causas
- Doenças neuromusculares: sintomas
- Doenças neuromusculares: diagnóstico
- Doenças neuromusculares: tratamento
- Doenças neuromusculares: prognóstico
Doenças neuromusculares: tipos
A lista de doenças neuromusculares conhecidas até agora é bastante longa, mas na maioria das vezes este grupo inclui entidades como:
- esclerose lateral amiotrófica
- várias distrofias musculares (por exemplo, distrofia muscular de Duchenne ou distrofia muscular de Becker)
- miastenia grave
- Síndrome de Lambert-Eaton
- botulismo (causado por envenenamento com toxina botulínica)
- paraplegia espástica hereditária
- miopatia congênita
- atrofia muscular espinhal
- síndrome do homem rígido
- A síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Kearns-Sayer
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxia de Friedreich
- miopatia mitocondrial
- tétano
Doenças neuromusculares: causas
As causas das doenças neuromusculares variam. Uma proporção significativa de indivíduos neste grupo é causada por mutações genéticas inatas. No entanto, o fato de o paciente nascer com uma mutação não significa que os sintomas da doença aparecerão nele desde o nascimento - os efeitos de sobrecarregar certas mutações podem aparecer em momentos diferentes desde o nascimento.
Não apenas as mutações são responsáveis pela ocorrência de doenças neuromusculares. Outra possível causa dessas entidades são distúrbios do sistema imunológico - algumas delas desenvolvem anticorpos específicos que, ao se ligarem a receptores nas conexões entre nervos e músculos, impedem o funcionamento adequado dos neurotransmissores. Em outras doenças neuromusculares, um tipo específico de inflamação pode se desenvolver.
As infecções por bactérias específicas também podem levar a doenças neuromusculares - alguns desses patógenos (por exemplo, tétano) produzem substâncias tóxicas que podem interferir no funcionamento dos músculos e nervos. Por falar em toxinas, vale a pena mencionar aqui que a causa da doença neuromuscular também pode ser o envenenamento por várias substâncias (por exemplo, metais pesados).
No caso de algumas doenças do grupo discutido, sua patogênese é mais conhecida; no caso de outras, suas causas são bem menos conhecidas (por exemplo, doenças neuromusculares em que doenças autoimunes estão envolvidas). No entanto, os sintomas que ocorrem em seu curso são muito mais conhecidos do que as causas dessas doenças.
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Pacientes com doenças neuromusculares podem sofrer de vários tipos de doenças - sua extensão e tipo específico dependem da doença exata de que a pessoa sofre. No entanto, o mais característico dessas unidades é:
- fraqueza muscular - em grau variável e relativa a um número diferente de músculos - em algumas pessoas os distúrbios afetam, por exemplo, apenas os músculos dos membros superiores, enquanto em outras a função de basicamente todos os grupos musculares pode deteriorar)
- Emagrecimento muscular Outro problema está associado à diminuição da força muscular: o desperdício muscular. Basicamente, acontecem quando o músculo perde sua inervação e, portanto, também perde sua função.
Outras patologias que podem ocorrer com qualquer uma das doenças em questão são:
- paresia
- paralisia
- mialgia (dor muscular)
- tremores de feixes musculares individuais (fasciculações)
Os sintomas de doenças neuromusculares também são anormalidades nos reflexos do tendão - os pacientes podem desenvolver reflexos excessivos e seu enfraquecimento significativo.
Acima está apenas um esboço de doenças que podem ocorrer em várias doenças neuromusculares. O quadro clínico exato, entretanto, depende da doença específica - em várias unidades desse grupo, outros sintomas não listados acima podem aparecer.
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O curso do processo diagnóstico em um paciente com suspeita de doença neuromuscular depende exatamente do indivíduo suspeito. Inicialmente, no entanto, todos os pacientes passam por um exame neurológico e uma história médica detalhada é coletada - os desvios detectados permitem um diagnóstico inicial de qualquer doença neuromuscular.
Como está indo o diagnóstico posterior? Em alguns pacientes, exames de imagem são realizados, em outros, a eletromiografia (EMG) pode ser usada. Ao suspeitar de uma doença neuromuscular de etiologia genética, é possível realizar testes genéticos que irão confirmar ou excluir o paciente com uma mutação causadora de determinada doença.
Doenças neuromusculares: tratamento
O manejo terapêutico das doenças neuromusculares depende da doença exata contra a qual o paciente está lutando. Por exemplo, o tratamento farmacológico é possível em pacientes com miastenia gravis. No entanto, no caso de muitas dessas doenças (principalmente as causadas por mutações genéticas), a medicina ainda não possui métodos para tratá-las. Em tais pacientes, as interações mais importantes que lhes permitem manter a forma física pelo maior tempo possível - estamos falando aqui principalmente de fisioterapia e reabilitação.
Doenças neuromusculares: prognóstico
O prognóstico de pacientes com doença neuromuscular pode variar muito. Em algumas dessas unidades, o prognóstico é bom, por exemplo, na miastenia gravis, seus sintomas podem ser gerenciados com tratamento farmacológico. Além disso, acontece que os pacientes apresentam remissão totalmente espontânea da doença. No entanto, existem condições neuromusculares que podem encurtar significativamente a vida dos pacientes. Essa unidade é, por exemplo, a distrofia de Duchenne, onde - como resultado de uma insuficiência muscular respiratória - a morte pode ocorrer antes mesmo de o paciente completar 30 anos.
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1. Materiais da Muscular Dystrophy Association, acesso on-line: https://www.mda.org/disease
2. Materiais da Muscular Dystrophy Canada, acesso on-line: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materiais de educação genética para o sucesso escolar, “Neuromuscular Disorders at a Glance”, acesso on-line: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
