Existem muitas causas genéticas para a morte durante a gravidez, mas são as anomalias cromossômicas que causam 70% de todos os abortos espontâneos. A maneira mais fácil de determinar se eles causaram um aborto é por meio de testes genéticos. O método NGS é considerado o mais eficaz e abre novas possibilidades diagnósticas.
Método NGS (Next Generation Sequencing) - qual é a sua inovação na determinação da causa do aborto? O método NGS, ou seja, sequenciamento de próxima geração, é um método inovador de leitura de DNA humano com base no acesso direto ao código genético. Devido à sua precisão, é chamado de método de referência para todos os outros testes genéticos. NGS é um método excepcionalmente sensível que analisa várias centenas de milhares de leituras para cada cromossomo. Isso é muito mais do que os métodos mais antigos, que examinavam apenas algumas dezenas de lugares no cromossomo e, portanto, forneciam muito menos informações.
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Todos os outros métodos (microarrays, peixes) usam luz e marcadores na pesquisa. Eles usam ótica avançada que pode não ser confiável e apresentar defeitos.
Outra vantagem do método NGS é a capacidade de ler o registro completo e contínuo do DNA, ao contrário de outros métodos que permitem que apenas parte do código genético seja examinado. Durante o sequenciamento, cada amostra recebe um elemento de segurança adicional na forma de um código molecular para descartar completamente a possibilidade de confusão, tornando o NGS um teste genético muito confiável.
Desde o advento da tecnologia de sequenciamento, o NGS se tornou uma ferramenta indispensável na biologia molecular. Ele permitiu uma visão ilimitada da informação genética de qualquer organismo em um nível anteriormente inatingível.Graças à sua natureza universal, é usado em muitos campos científicos, da medicina à biologia evolutiva e agricultura. NGS é mais amplamente usado em diagnósticos médicos. É mais frequentemente usado como parte da fertilização in vitro. Além disso, permite obter informações abrangentes sobre o DNA do embrião em termos de potenciais mutações genéticas e doenças. Com esse conhecimento, os médicos têm a chance de ajudar casais que apresentam maior risco de desenvolver defeitos genéticos no feto.
$config[ads_text2] not foundPesquisa sobre as causas do aborto
Os testes genéticos permitem uma investigação rápida e eficaz das causas do aborto espontâneo no material de aborto. Os métodos padrão existentes na maioria dos casos revelaram-se suficientes. A eficácia de tais testes é alta e permite detectar virtualmente todos os defeitos genéticos mais comuns. De acordo com as estimativas, a eficácia dos testes usando métodos padrão é de cerca de 85%, um nível muito alto para diagnósticos médicos. A pesquisa genética sobre as causas do aborto está se tornando mais comum e é o futuro do tratamento de abortos habituais.
Confiança no diagnóstico da causa do aborto - NGS
Se as causas de um aborto espontâneo não podem ser determinadas por testes genéticos básicos, o teste NGS é uma chance de obter uma resposta, que pode detectar todos os possíveis defeitos genéticos. Sua determinação torna possível determinar se as anomalias do cariótipo fetal foram a causa do aborto. O achado de uma aberração em um feto morto mostra com precisão a causa do aborto e determina a chance de manter gestações subsequentes. Às vezes, ela também revela uma anormalidade cromossômica em um dos parceiros que causou o aborto.
Vale a pena saberUm teste genético determina as próximas etapas do diagnóstico e é de grande importância psicológica para um casal que perdeu a gravidez. A desvantagem do método NGS é seu preço, que em combinação com os métodos clássicos de pesquisa genética sobre as causas do aborto pode parecer caro. Os testes genéticos padrão custam cerca de PLN 800, enquanto o NGS custa mais de PLN 2.000. Por esse motivo, o sequenciamento de última geração não substituiu completamente todos os métodos de teste genético.
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