Um exame de sangue para câncer detecta mutações no gene BRCA

Existe um exame de sangue para câncer? Graças aos testes genéticos de sangue, as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser detectadas e medidas preventivas adequadas tomadas, seja na forma de monitoramento constante da saúde ou mastectomia preventiva. Uma mutação no gene BRCA1 e / ou no gene BRCA2 pode ser hereditária e aumenta o risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário.

Um exame de sangue para câncer é, na verdade, um teste genético que procura mutações no gene BRCA. Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis ​​pelo número apropriado de divisões celulares. Se houver mutação, a célula começa a se dividir de forma incontrolável, e suas células filhas também contêm a mutação e se dividem rápida e incontrolavelmente. Pior ainda, uma mutação no gene BRCA pode ser herdada, aumentando a probabilidade de desenvolver câncer de mama ou de ovário nas próximas gerações. O gene BRCA mutado pode ser herdado da mãe e da avó - também do pai, que, sem sofrer de câncer de mama, medeia a transmissão de material genético defeituoso.

Mutações BRCA e risco de câncer

Uma mutação no gene BRCA1 e / ou no gene BRCA2 ocorre em cerca de 0,1 por cento dos casos de câncer (1 em 1.000 pessoas). Um teste genético deve ser realizado em pessoas que pertençam ao grupo de risco (casos frequentes de câncer de mama e / ou ovário, ou história familiar de câncer de mama ou cólon em um homem).

O risco de desenvolver câncer em mulheres com uma das mutações BRCA é de 30-80 por cento para câncer de mama, 11-40 por cento para câncer de ovário e cerca de 10 por cento para câncer tubário e peritoneal. No entanto, deve ser lembrado que apenas cerca de 3 por cento de todos os casos de câncer de mama e cerca de 14 por cento de todos os casos de câncer de ovário são causados ​​por uma mutação no gene BRCA.

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Mutações BRCA: indicações para testes genéticos

O teste genético de sangue para mutação do gene BRCA deve ser realizado por mulheres que:

• tiveram casos de neoplasias malignas em sua família - câncer de mama e ovário em mulheres com menos de 50 anos, câncer de mama, câncer de próstata, câncer colorretal em homens,
• usar contracepção hormonal,
• tem alguma alteração em seus seios.

Como e onde testar a mutação BRCA?

Uma amostra de sangue é retirada para análise. O teste é realizado por clínicas de genética oncológica. É gratuito se o paciente estiver em risco. Particularmente, custa cerca de PLN 400. Se ele mostrar que uma mulher tem o gene mutado, significa que o risco de desenvolver câncer de mama é muito maior (até 80 por cento) do que outras mulheres. No entanto, ele não precisa ficar doente.

Todos os testes de mutação BRCA1 e BRCA2 também estão incluídos em todos os pacientes com câncer de mama com menos de 50 anos e todos os pacientes com câncer de ovário. Se um paciente encontrou mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, testes semelhantes devem ser realizados em parentes.

Mutações BRCA: você não precisa ficar doente

Uma mulher que sabe que é portadora do gene BRCA1 deve fazer a profilaxia: largar a contracepção hormonal, fazer check-ups regulares e mamografia depois dos 35 anos. A mastectomia preventiva também pode ser uma solução. Muitos geneticistas acreditam que portadores desse gene que desenvolvem câncer de mama também devem ser encorajados a remover sua mama saudável durante a primeira operação. Além disso, os geneticistas recomendam a ligadura das trompas de Falópio ou a remoção dos ovários para mulheres com mais de 40 anos. Esses tratamentos são projetados para reduzir os efeitos do estrogênio, que pode estar contribuindo para um novo câncer. Desligar esses órgãos e tomar um medicamento chamado tamoxifeno reduz o risco de câncer de mama em quase 80%.

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